NeuralCipher Araştırma özeti
Kaynak özetin Türkçe makine çevirisi. Klinik kullanım öncesinde özgün yayınla karşılaştırılmalı; hekim incelemesi değildir. cc by
BackgroundPathogenic heksanükleotid tekrar genleşmeleri C9orf72'de frontotemporal demans ve/veya amyotrofik lateral sklerozun en yaygın genetik nedenidir. C9orf72'deki ara tekrar genişlemelerine ve Alzheimer hastalığı, Parkinson hastalığı, progresif supranükleer palsi, kortikobasal dejenerasyon ve kortikobasal sendromlar dahil olmak üzere çok çeşitli nörolojik sunumlarla olan ilişkilerine artan ilgi vardır.AimsOrta C9orf72'nin prevalansını değerlendirmek için, prospektif olarak rekreasyonlu bir korranükleer sendrom ile klinik olarak teşhis edilen geniş bir kohortta (PPS) tekrar genişlemeyi değerlendirir. Ayrıca nöropatolojik olarak doğrulanmış olgularda C9orf72 tekrar uzunluğu ve MİA arasındaki ilişkiyi çoğaltmaya çalıştık. PSP (n = 366), CBS (n = 130) ve PROSPECT çalışmasından APS (n = 53) dahil olmak üzere Methods626 vakaları ve C9orf72'de tekrarlı PCR kullanan ara tekrar genişlemeler için patolojik olarak onaylanmış MİA'lı 77 vaka tarandı. Bunlar PROSPECT-M-UK çalışmasından ve 1958 Doğum Kohort.Results'tan kontrollerle karşılaştırıldığında etkilenen hasta grubundaki ortalama veya en büyük alel boyutunda bir fark yoktu. Etkilenen kohortumuzun daha yüksek bir oranı, kontrollere kıyasla büyük C9orf72 tekrar genişlemelerine sahipti, ancak etkilenen hastalar ve kontroller arasındaki ara genişlemelerin sıklığını karşılaştırırken bir fark yoktu. Başlangıçta tekrar uzunluğu ve yaş arasında bir ilişki yoktu, sakatlık düzeyi, ya da hayatta kalma.ConclusionsIntermediate genişlemeler C9orf72 PSP, CBS, MİA veya atipik parkinsonizm için bir genetik risk faktörü gibi görünmüyor. Çalışmamızda başlangıç, sakatlık veya hayatta kalma yaşı ile ilişkili değildirler.
Özgün kaynak özetini okuyun
BackgroundPathogenic hexanucleotide repeat expansions in C9orf72 are the commonest genetic cause of frontotemporal dementia and/or amyotrophic lateral sclerosis. There is growing interest in intermediate repeat expansions in C9orf72 and their relationship to a wide range of neurological presentations, including Alzheimer's disease, Parkinson's disease, progressive supranuclear palsy, corticobasal degeneration, and corticobasal syndromes.AimsTo assess the prevalence of intermediate C9orf72 repeat expansions in a large cohort of prospectively-recruited patients clinically diagnosed with progressive supranuclear palsy (PSP), corticobasal syndrome (CBS), and atypical parkinsonism (APS), compared with healthy controls. We also sought to replicate the association between C9orf72 repeat length and CBD in neuropathologically confirmed cases.Methods626 cases, including PSP (n = 366), CBS (n = 130), and APS (n = 53) from the PROSPECT study, and 77 cases with pathologically confirmed CBD were screened for intermediate repeat expansions in C9orf72 using repeat-primed PCR. These were compared to controls from the PROSPECT-M-UK study and from the 1958 Birth Cohort.ResultsThere was no difference in the mean or largest allele size in any affected patient group compared with controls. A higher proportion of our affected cohort had large C9orf72 repeat expansions compared to controls, but there was no difference when comparing the frequency of intermediate expansions between affected patients and controls. There was no relationship between repeat length and age at onset, level of disability, or survival.ConclusionsIntermediate expansions in C9orf72 do not appear to be a genetic risk factor for PSP, CBS, CBD, or atypical parkinsonism. They are not associated with age at onset, disability, or survival in our study.
Bilimsel değerlendirme
Araştırma sorusu
Sorunun kapsamı orijinal çalışma üzerinden değerlendirilir.
Yöntem ve örneklem
Çalışma tasarımı ve örneklem için kaynak makaleyi kontrol edin.
Temel bulgular
Bu kayıt için editoryal olarak onaylanmış bulgu özeti henüz yayımlanmadı.
Sınırlılıklar
Sonuçların genellenebilirliği, yanlılık ve klinik anlamı ayrıca incelenmelidir.
Bibliyografik veriden yöntem, örneklem veya klinik sonuç çıkarımı yapılmaz.