NeuralCipher Araştırma özeti
Kaynak özetin Türkçe makine çevirisi. Klinik kullanım öncesinde özgün yayınla karşılaştırılmalı; hekim incelemesi değildir. cc by
Parkinson Hastalığı (PD), en sık görülen hareket bozukluğudur ve en sık nörodejeneratif patoloji olarak Alzheimer hastalığına ikinci sıradadır. Erken Parkinson hastalığı (EOPD) daha az yaygındır ve genetik yatkınlık ile karakterize edilebilir. NGS testi bu hastaların tanısal değerlendirilmesinde yararlı olabilir. Sekiz genden oluşan bir panel (SNCA, PRKN, PINK1, DJ1, LRRK2, FBXO7, GBA1 ve HFE) doğrulandı ve tanı aracı olarak kullanıldı. Hastanemiz Parkinson Hastalığı Ünitesi'nde toplam 38 sıralı EOPD hastası test edildi. Buna ek olarak, C9ORF72 geninin heksanükleotit tekrarlarının sayısı ve ana HFE mutasyonlarının sıklığı değerlendirildi. Altı hasta, analiz edilen genlerde heterozigozitede muhtemel patojenik mutasyonların taşıyıcısıydı, bunlardan biri birlikte mutasyonlar sundu ve bir diğeri karmaşık bir genetik geçmişe sahipti. Klinik belirtileri genotipleriyle ilişkiliydi. Hastaların kohortunda, baskın model ve alel kontrast karşılaştırmasında sadece HFE'nin p.Cys282Tyr'i önemli ölçüde azalmıştır. 10 tekrar içeren bir adet C9ORF72 aleli olan sadece bir hasta tanımlanmış ve klinik olarak tanımlanmıştır. Sporadik ve monojenik PD'nin klinik belirtileri genellikle çok benzerdir; Bu nedenle, burada tanımlamaya çalıştığımız gibi, genotip ve fenotipleri, PD hastalarını, ilgili moleküler mekanizmalardaki bilgimizi derinleştirmek ve kişiselleştirilmiş bir yönetim ve tedaviye ulaşmada işbirliği yapmak amacıyla daha iyi sınıflandırmak esastır.
Özgün kaynak özetini okuyun
Parkinson's Disease (PD) is the most frequent movement disorder and is second only to Alzheimer's Disease as the most frequent neurodegenerative pathology. Early onset Parkinson's disease (EOPD) is less common and may be characterized by genetic predisposition. NGS testing might be useful in the diagnostic assessment of these patients. A panel of eight genes (SNCA, PRKN, PINK1, DJ1, LRRK2, FBXO7, GBA1 and HFE) was validated and used as a diagnostic tool. A total of 38 in sequence EOPD patients of the Parkinson's Disease Unit of our Hospital Institution were tested. In addition, the number of the hexanucleotide repeats of the C9ORF72 gene and the frequency of main HFE mutations were evaluated. Six patients were carriers of likely pathogenic mutations in heterozygosity in the analyzed genes, one of them presented mutations in association and another had a complex genetic background. Their clinical symptoms were correlated with their genotypes. In the cohort of patients, only the p.Cys282Tyr of HFE was significantly decreased in the dominant model and allele contrast comparison. Only one patient with one allele of C9ORF72 containing 10 repeats was identified and clinically described. The clinical signs of sporadic and monogenic PD are often very similar; for this reason, it is fundamental to correlate genotypes and phenotypes, as we tried to describe here, to better classify PD patients with the aim to deepen our knowledge in the molecular mechanisms involved and collaborate in reaching a personalized management and treatment.
Bilimsel değerlendirme
Araştırma sorusu
Sorunun kapsamı orijinal çalışma üzerinden değerlendirilir.
Yöntem ve örneklem
Çalışma tasarımı ve örneklem için kaynak makaleyi kontrol edin.
Temel bulgular
Bu kayıt için editoryal olarak onaylanmış bulgu özeti henüz yayımlanmadı.
Sınırlılıklar
Sonuçların genellenebilirliği, yanlılık ve klinik anlamı ayrıca incelenmelidir.
Bibliyografik veriden yöntem, örneklem veya klinik sonuç çıkarımı yapılmaz.