Genetic variants associated with idiopathic Parkinson's disease in Latin America: A systematic review.

Araştırma özeti

Kaynak özetin Türkçe makine çevirisi. Klinik kullanım öncesinde özgün yayınla karşılaştırılmalı; hekim incelemesi değildir. cc by

İdiyopatik Parkinson hastalığı (PD), genetik, çevresel ve yaşam tarzı faktörlerinden etkilenen, yaklaşık% 30'luk tahmini bir kalıtıma sahip karmaşık bir özellik oluşturur. Bununla birlikte, PD ile bağlantılı kalıtsal varyasyonun büyük bir kısmı, kısmen atasal önyargı nedeniyle belirsizliğini korumaktadır. Hispanik popülasyonlar üzerine yapılan araştırmaların genişletilmesi bu boşluğun giderilmesine katkıda bulunabilir. Latin Amerika'da idiyopatik PD ile ilişkili genetik varyantların kanıtlarını gözden geçirmek. MEDLINE, EMBASE ve LILACS'ta 7 Şubat 2025'e kadar yayınlanan çalışmaları derleyen PRISMA uyumlu bir sistematik inceleme yapıldı. On dokuz vaka kontrol çalışması dahil edildi. Hipotezsiz iki çalışma, H2BW1'e yakın rs525496'yı koruyucu bir faktör olarak ve SNCA'da rs356182'yi sırasıyla XWAS ve GWAS yoluyla bir risk faktörü olarak tanımladı. On yedi hipotez odaklı çalışma, üç yüzden fazla varyantı incelemiş, on dokuz genetik belirleyiciyi tanımlamıştır; risk faktörleri, NR4A2'de bir INDEL, PRKN, SNCA ve PLA2G6'da CNV yükünü ve GBA, APOEpsilon4, MTHFR, LRRK2 ve SNCA dahil olmak üzere altı lokusta on dört varyantı içeriyordu. PICALM, ALDH1A1 ve APOE-epsilon3 lokuslarında üç SNP koruyucu faktör olarak tanımlanmıştır. Ek olarak, altı SNCA varyant haplotipi PD riskini artırırken, iki NR4A2 INDEL haplotipi karışık etkiler gösterdi. Bu derleme, Latin Amerika popülasyonlarında idiyopatik PD ile ilişkili genetik lokusu özetledi ve replikasyon ve doğrulamayı beklemesine rağmen, Avrupa bulgularının yanı sıra yeni lokusu ile örtüşmeyi önledi. Bu gözlemler, hastalığın genetik konfigürasyonunun anlaşılmasına katkıda bulunur ve kişiselleştirilmiş tedavilerin ve popülasyona özgü müdahalelerin geliştirilmesine rehberlik etmek için admix kohortlar içinde yerel ata analizini içeren yetersiz temsil edilen gruplarda daha fazla genomik araştırmaya duyulan ihtiyacı vurgular.

Özgün kaynak özetini okuyun

Idiopathic Parkinson's disease (PD) constitutes a complex trait influenced by genetic, environmental, and lifestyle factors, with an estimated heritability of nearly 30%. However, a large proportion of the heritable variation linked to PD remains uncertain, partly due to ancestral bias. Expanding research into Hispanic populations can contribute to address this gap. To review the evidence of genetic variants associated with idiopathic PD in Latin America. A PRISMA-compliant systematic review was conducted in MEDLINE, EMBASE and LILACS, compiling studies published up to February 7, 2025. Nineteen case-control studies were included. Two hypothesis-free studies identified rs525496 near H2BW1 as a protective factor and rs356182 in SNCA as a risk factor through XWAS and GWAS, respectively. Seventeen hypothesis-driven studies examined over three hundred variants, identifying nineteen genetic markers; risk factors included one INDEL in NR4A2, CNV burdens in PRKN, SNCA, and PLA2G6, along with fourteen variants in six loci including GBA, APOEε4, MTHFR, LRRK2, and SNCA. Three SNPs in the PICALM, ALDH1A1, and APOE-ε3 loci were identified as protective factors. Additionally, six SNCA variant haplotypes appear to increase PD risk, while two NR4A2 INDELs haplotypes showed mixed effects. This review summarized genetic loci associated with idiopathic PD in Latin American populations evidencing an overlap with European findings as well as novel loci, although awaiting replication and validation. These observations contribute to the understanding of genetic configuration of the disease and highlight the need for further genomic research in underrepresented groups that include local ancestry analysis within admixed cohorts to guide development of personalized treatments and population-specific interventions.

Bilimsel değerlendirme

Araştırma sorusu

Sorunun kapsamı orijinal çalışma üzerinden değerlendirilir.

Yöntem ve örneklem

Çalışma tasarımı ve örneklem için kaynak makaleyi kontrol edin.

Temel bulgular

Bu kayıt için editoryal olarak onaylanmış bulgu özeti henüz yayımlanmadı.

Sınırlılıklar

Sonuçların genellenebilirliği, yanlılık ve klinik anlamı ayrıca incelenmelidir.

Bibliyografik veriden yöntem, örneklem veya klinik sonuç çıkarımı yapılmaz.