Araştırma özeti
Aşağıdaki metin kaynak makalenin lisansı doğrulanmış orijinal özetidir. cc by
BackgroundDeep brain stimulation is an approved therapy for essential tremor and Parkinson's disease. In addition, VIM-DBS is used off-label for the treatment of tremor syndromes with a different etiology.Case reportWe present the case of a woman with a drug-refractory action tremor due to rare compound heterozygous POLR3A mutations. Her treatment with VIM DBS did not lead to a sustained improvement of symptoms.DiscussionTremor due to POLR3A-related cerebellar syndromes may not be responsive to VIM DBS. The networks contributing to cerebellar tremor should be better investigated in terms of where neuromodulatory therapy might be more effective.
Bilimsel değerlendirme
Araştırma sorusu
Sorunun kapsamı orijinal çalışma üzerinden değerlendirilir.
Yöntem ve örneklem
Çalışma tasarımı ve örneklem için kaynak makaleyi kontrol edin.
Temel bulgular
Bu kayıt için editoryal olarak onaylanmış bulgu özeti henüz yayımlanmadı.
Sınırlılıklar
Sonuçların genellenebilirliği, yanlılık ve klinik anlamı ayrıca incelenmelidir.
Bibliyografik veriden yöntem, örneklem veya klinik sonuç çıkarımı yapılmaz.