NeuralCipher Araştırma özeti
Kaynak özetin Türkçe makine çevirisi. Klinik kullanım öncesinde özgün yayınla karşılaştırılmalı; hekim incelemesi değildir. cc by
Manganez (Mn), mitokondriyal süperoksit dismutaz gibi birkaç anahtar enzim için gerekli bir eser element ve bir kofaktördür. Sonuç olarak, reaktif oksijen türlerine karşı önemli bir savunma rolü oynar. Buna rağmen, Mn kronik aşırı maruziyeti, Parkinson hastalığı ile bazı benzerlikleri paylaşan, Manganizm olarak adlandırılan nörolojik bir bozuklukla sonuçlanabilir. Mn seviyeleri, alımından ve efflux'undan sorumlu birçok taşıyıcı tarafından düzenlenmiş gibi görünmektedir. Bu ışınlayıcılar, Mn metabolizması ve nörotoksisitenin birçok kalıtsal bozukluğunda yerleşik bir rol oynamaktadır. SLC30A10 ve SLC39A14 mutasyonlarının neden olduğu bazı kalıtsal Mn metabolizma bozuklukları, daha erken tedavi daha iyi bir prognoz ile sonuçlandığı için çok önemli kabul eder. Doktorlar bu bozuklukların klinik sunumuna distoni/parkinsonizmin altta yatan nedeni olarak aşina olmalı ve tipik olarak SLC30A10 mutasyonlarıyla ilişkili olan karaciğer hastalığı ve polisitemi gibi diğer eşlik eden özellikleri aramalıdır. Bu inceleme, şu anda bilinen Mn taşıyıcıları, Mn ile ilişkili nörotoksisiteyi ve sonuçlarını vurgulamayı amaçlamaktadır ve Mn metabolizmasının kalıtsal ve edinilmiş bozukluklarına genel bir bakış sağlar. Şu anda mevcut tedaviler de tartışılmaktadır, en sık karşılaşılan sunumlara odaklanmaktadır.
Özgün kaynak özetini okuyun
Manganese (Mn) is an essential trace element and a cofactor for several key enzymes, such as mitochondrial superoxide dismutase. Consequently, it plays an important defense role against reactive oxygen species. Despite this, Mn chronic overexposure can result in a neurological disorder referred to as manganism, which shares some similarities with Parkinson's disease. Mn levels seem regulated by many transporters responsible for its uptake and efflux. These transporters play an established role in many inherited disorders of Mn metabolism and neurotoxicity. Some inherited Mn metabolism disorders, caused by mutations of SLC30A10 and SLC39A14, assume crucial importance since earlier treatment results in a better prognosis. Physicians should be familiar with the clinical presentation of these disorders as the underlying cause of dystonia/parkinsonism and look for other accompanying features, such as liver disease and polycythemia, which are typically associated with SLC30A10 mutations. This review aims to highlight the currently known Mn transporters, Mn-related neurotoxicity, and its consequences, and it provides an overview of inherited and acquired disorders of Mn metabolism. Currently available treatments are also discussed, focusing on the most frequently encountered presentations.
Bilimsel değerlendirme
Araştırma sorusu
Sorunun kapsamı orijinal çalışma üzerinden değerlendirilir.
Yöntem ve örneklem
Çalışma tasarımı ve örneklem için kaynak makaleyi kontrol edin.
Temel bulgular
Bu kayıt için editoryal olarak onaylanmış bulgu özeti henüz yayımlanmadı.
Sınırlılıklar
Sonuçların genellenebilirliği, yanlılık ve klinik anlamı ayrıca incelenmelidir.
Bibliyografik veriden yöntem, örneklem veya klinik sonuç çıkarımı yapılmaz.