SCIENTIFIC LITERATURE · MED

Sepiapterin redüktaz eksikliği olan ilk Çinli hastada yeni SPR mutasyonu: en eski tedavi edilen vakada idrar biyobelirteç doğrulaması.

Novel SPR mutation in first Chinese patient with sepiapterin reductase deficiency: urinary biomarker validation in oldest treated case.

Makine çevirisi · Editoryal inceleme bekliyor

Zheng X, Ying C, Xie F, Cen Z, Luo W.

Neurol Sci · 2025-05-01

DOI: 10.1007/s10072-025-08219-2PMID: 40307466

Erişim kaynaktan kontrol edilmeliJournal Article; Case ReportsKaynağa git ↗

Araştırma özeti

Kaynak yayın ve Türkçe okuma rehberleri

Bu bölüm özgün yayının bibliyografik kaydıdır. Parkinson konusunu ayrıntılı Türkçe yazılarımızdan inceleyebilir, aşağıdaki kaynak bağlantısıyla araştırmanın yazarlarına ve yayımlandığı platforma ulaşabilirsiniz. Kaynaklı Türkçe makaleleri okuyun →

Orijinal yayını incele ↗

Bilimsel değerlendirme

Araştırma sorusu

Sorunun kapsamı orijinal çalışma üzerinden değerlendirilir.

Yöntem ve örneklem

Çalışma tasarımı ve örneklem için kaynak makaleyi kontrol edin.

Temel bulgular

Bu kayıt için editoryal olarak onaylanmış bulgu özeti henüz yayımlanmadı.

Sınırlılıklar

Sonuçların genellenebilirliği, yanlılık ve klinik anlamı ayrıca incelenmelidir.

Bibliyografik veriden yöntem, örneklem veya klinik sonuç çıkarımı yapılmaz.