NeuralCipher Araştırma özeti
Kaynak özetin Türkçe makine çevirisi. Klinik kullanım öncesinde özgün yayınla karşılaştırılmalı; hekim incelemesi değildir. cc by
Multipl sistem atrofisi (MSA), Parkinsonizm, disotonom ve serebellar semptomları olan, hastaların çeşitli nöroanatomik substratlara atfedilebilen çok çeşitli kafa karıştırıcı ve örtüşen bulgularla ortaya çıkabilen ilerleyici bir hastalıktır. Her ne kadar mümkün olsa da, zayıflık olağandışı bir birincil şikayettir ve başka bir nörodejeneratif hastalık için daha fazla çalışma yapılmasını garanti eder. Lokus koeruleus, pontin miktürasyon merkezi ve serebellum gibi daha merkezi yapıların dahil edilmesi, geniş semptom yelpazesini açıklayabilir. Onuf'un çekirdeği idrar semptomlarına katkıda bulunurken, anterior boynuz hücreleri motor nöron hastalığını bulaştırabilir. Çeşitli nöroanatomik substratları göz önünde bulundurarak, hastalar bir dizi düzensiz motor semptomla ortaya çıkabilir. Yazarlar, progresif kas atrofisi (PMA) ile eşit olarak klinik olarak kurulmuş MSA-serebellar tipi ve alt motor nöron hastalığı bulguları olan bir hastanın seyrini paylaşır, ancak bir amyotrofik lateral skleroz (ALS) varyantına bağlı bir ERBB4 gen mutasyonu için pozitif test edilmiştir. 65 yaşındaki Çinli bir kadın, bilateral bacak zayıflığı ve idrar kaçırma ile kendini gösterdi. Sonraki beş yıl boyunca, tekrarlayan senkron ataklar, asimetrik uzuv titremeleri, hafıza kayıpları, gülme nöbetleri ve staccato benzeri bir ses geliştirdi. Anti-Parkinsonizm ilaçları ile tıbbi yönetim onun durumuna yardımcı olmadı. Tekrarlanan yıllık kontrast olmayan geliştirilmiş kraniyal manyetik rezonans görüntüleme (MRI) kademeli serebellar atrofisi ve nihai olarak belirgin bir "sıcak çapraz topuz" işareti ortaya çıkardı. Ortostatik hipotansiyon atakları nedeniyle, sistolik kan basıncı 50 mmHg kadar düşük olduğunda, yavaş yavaş ilerici kol zayıflığı ve uyku sorunları ile yatalak hale geldi. Bunlar onun kabul edilmesine neden oldu. Sacadik dismetri ve ataksik disartri, MSA-serebellar tipinin teşhisine yardımcı olurken, motor nöron hastalığı bulguları arasında dil fasikülasyonu, asimetrik bacak atrofisi ve PMA düşündürücü olan poliminimiyoklonus vardı. Nörofizyolojik çalışmalar bunu doğrularken, tüm genom dizilimi belirsiz bir öneme sahip ERBB4 gen ALS varyantı verdi. Kabulü sırasında fizik tedavi ile uyumlu kaldı. Semptomatik rahatlama ve iki haftalık bir edaravon kursu için fludrokortizon reçete edilmesine rağmen, minimum iyileşme ve tekerlekli sandalyeye bağlı olarak taburcu edildi. Bununla birlikte, hasta sistemik komplikasyonlar nedeniyle iki yıl sonra sona ermiştir. Belirli bir hareket bozukluğu şüphesi başlangıçta fiziksel muayene ile yapılabilse de, tanı, hastanın patolojisine daha fazla ışık tutabilir, bu vaka raporunun benzersizliğini ve değişen nörodejeneratif hareket bozukluklarının tek bir hastada nasıl bir arada bulunabileceğini örneklendirir.
Özgün kaynak özetini okuyun
Multiple system atrophy (MSA) is a progressive disease with Parkinsonism, dysautonomia, and cerebellar symptoms wherein patients can present with a broad range of confusing and overlapping findings attributable to various neuroanatomical substrates. Although possible, weakness is an unusual primary complaint, warranting further work-up for another neurodegenerative disease. The involvement of the more central structures, such as the locus coeruleus, pontine micturition center, and the cerebellum, can explain the wide range of symptoms. While Onuf's nucleus contributes to the urinary symptoms, anterior horn cells can implicate a motor neuron disease. Taking the varied neuroanatomical substrates into consideration, patients can present with a plethora of dysregulated motor symptoms. The authors share the course of a patient with clinically established MSA-cerebellar type and lower motor neuron disease findings at par with progressive muscular atrophy (PMA), but tested positive for an ERBB4 gene mutation, which is linked to an amyotrophic lateral sclerosis (ALS) variant. A 65-year-old Chinese female manifested with bilateral leg weakness and urinary incontinence. Over the next five years, she developed recurrent pre-syncopal attacks, asymmetric limb tremors, memory lapses, laughing fits, and a staccato-like voice. Medical management with anti-Parkinsonism drugs did not help her condition. Repeated annual non-contrast enhanced cranial magnetic resonance imaging (MRI) revealed gradual cerebellar atrophy, and an eventual prominent "hot-cross bun" sign. Because of episodes of orthostatic hypotension, with a systolic blood pressure as low as 50 mmHg, she gradually became bedridden with progressive arm weakness and sleep issues. These prompted her admission. Saccadic dysmetria and ataxic dysarthria aided in the diagnosis of MSA-cerebellar type, while motor neuron disease findings included tongue fasciculation, asymmetric leg atrophy, and polyminimyoclonus, suggestive of PMA. Neurophysiological studies confirmed this, while whole genome sequencing yielded an ERBB4 gene ALS variant of uncertain significance. She remained compliant with physical therapy during her admission. Although she was prescribed fludrocortisone for symptomatic relief and a two-week course of edaravone, she was discharged with minimal improvement and wheelchair-bound. However, the patient eventually expired two years afterward due to systemic complications. Although suspicion for a certain movement disorder can be initially made with physical examination, diagnostics can shed further light on the patient's pathology, exemplifying the uniqueness of this case report and how varying neurodegenerative movement disorders can coexist in a single patient.
Bilimsel değerlendirme
Araştırma sorusu
Sorunun kapsamı orijinal çalışma üzerinden değerlendirilir.
Yöntem ve örneklem
Çalışma tasarımı ve örneklem için kaynak makaleyi kontrol edin.
Temel bulgular
Bu kayıt için editoryal olarak onaylanmış bulgu özeti henüz yayımlanmadı.
Sınırlılıklar
Sonuçların genellenebilirliği, yanlılık ve klinik anlamı ayrıca incelenmelidir.
Bibliyografik veriden yöntem, örneklem veya klinik sonuç çıkarımı yapılmaz.