NeuralCipher Araştırma özeti
Kaynak özetin Türkçe makine çevirisi. Klinik kullanım öncesinde özgün yayınla karşılaştırılmalı; hekim incelemesi değildir. cc by
BackgroundNuclear undecaprenyl pirofosfat syntase 1 (NUS1), Parkinson hastalığı, nöbetler, zihinsel engellilik, distoni ve konjenital glikosilasyon bozukluğu da dahil olmak üzere nörogelişimsel bozuklukların patogenezinde yer almıştır. Bugüne kadar, NUS1 geni hakkında sınırlı çalışmalar ve raporlar yapılmıştır.MethodsWe, gelişimsel gecikme, zihinsel engellilik ve otizm spektrum bozukluğu (ASD) sergileyen 8 yaşındaki Çinli bir çocuğun durumunu anlattı. Genetik etiyolojiyi aydınlatmak için, proband üzerinde tüm exome dizilimi gerçekleştirildi. Daha sonra bir aday varyantı, proband ve etkilenmemiş ebeveynleri içinde Sanger dizilemesi ile doğrulandı.ResultsWhole-exome dizilim analizi, NUS1'in (NM_138459.5) ekson 1'inde yeni bir heterozigot varyantı (c.279del, p.L94Wfs*11) keşfetti ve protein çevirisinin erken sonlandırılmasına yol açtı (p.L94Wfs*11). Sanger dizilimi, etkilenmemiş ebeveynlerindeki aday varyantı belirleyemedi. Güncellenmiş American College of Medical Genetics ve Genomics yönergelerini takiben, c.279del varyantı patojenik (PVS1+PM6+PM2_Supporting) olarak sınıflandırıldı. Probandın klinik fenotipine dayanarak, nöbetler (MRD55) ve ASD ile otozomal baskın entelektüel gelişimsel bozukluk-55 tanısı kondu.Bu çalışma, ilgili bozuklukların teşhisine katkıda bulunan NUS1 geninin fenotipini ve mutasyon spektrumunu genişletir. Ayrıca, probandın genetik temelinin tanımlanması ve aile üyelerinin karşılık gelen lokusunun doğrulanması, probandın ebeveynlerinin üreme ile ilgili genetik danışmanlığını kolaylaştıracaktır.
Özgün kaynak özetini okuyun
BackgroundNuclear undecaprenyl pyrophosphate synthase 1 (NUS1) has been implicated in the pathogenesis of neurodevelopmental disorders, including Parkinson's disease, seizures, intellectual disability, dystonia, and congenital disorder of glycosylation. To this day, there have been limited studies and reports on the NUS1 gene.MethodsWe described the case of an 8-year-old Chinese boy exhibiting developmental delay, intellectual disability, and autism spectrum disorder (ASD). To elucidate the genetic etiology, whole-exome sequencing was performed on the proband. A candidate variant was subsequently validated by Sanger sequencing in the proband and his unaffected parents.ResultsWhole-exome sequencing analysis discovered a novel heterozygous variant (c.279del, p.L94Wfs*11) on exon 1 of NUS1 (NM_138459.5), leading to premature termination of protein translation (p.L94Wfs*11). Sanger sequencing failed to identify the candidate variant in his unaffected parents. Following the updated American College of Medical Genetics and Genomics guidelines, the c.279del variant was classified as pathogenic (PVS1+PM6+PM2_Supporting). Based on the clinical phenotype of the proband, he was diagnosed with autosomal dominant intellectual developmental disorder-55 with seizures (MRD55) and ASD.ConclusionsThis study expands the phenotype and mutation spectrum of the NUS1 gene, which contributes to the diagnosis of related disorders. Furthermore, the identification of the genetic basis of the proband and confirmation of the corresponding loci of his family members will facilitate the genetic counseling of the proband's parents regarding reproduction.
Bilimsel değerlendirme
Araştırma sorusu
Sorunun kapsamı orijinal çalışma üzerinden değerlendirilir.
Yöntem ve örneklem
Çalışma tasarımı ve örneklem için kaynak makaleyi kontrol edin.
Temel bulgular
Bu kayıt için editoryal olarak onaylanmış bulgu özeti henüz yayımlanmadı.
Sınırlılıklar
Sonuçların genellenebilirliği, yanlılık ve klinik anlamı ayrıca incelenmelidir.
Bibliyografik veriden yöntem, örneklem veya klinik sonuç çıkarımı yapılmaz.