Biallelic <i>SIDT2</i> serebellar ataksisisi ve lizozomal fonksiyon bozukluğu olan bir çocukta işlev kaybı, farelerde <i>SIDT2</i> bozukluğunu taklit eder.

Biallelic <i>SIDT2</i> loss-of-function in a child with cerebellar ataxia and lysosomal dysfunction mimics impairment of <i>SIDT2</i> in mice.

Nguyen T, Yoon G, Smith BRC, Tétreault M, Chae J, Massey S, Kaur S, Christodoulou J, Hunter CP, Pang KC.

J Med Genet · 2025-08-20

DOI: 10.1136/jmg-2025-110654PMID: 40541391