NeuralCipher Araştırma özeti
Kaynak özetin Türkçe makine çevirisi. Klinik kullanım öncesinde özgün yayınla karşılaştırılmalı; hekim incelemesi değildir. cc by
GBA1 geni Parkinson hastalığında (PD) dikkate değer bir risk faktörü olarak kurulmuştur. Nüfusa özgü bazı varyantlar rapor edilirken, dünyanın birçok bölgesi henüz keşfedilmemiş durumda. Bu çalışma, Türkiye'den PD (PwP) hastalarında GBA1 varyantlarının prevalansını, tiplerini ve klinik derneklerini araştırmaktadır. Metodlar513 PwP ve 203 sağlıklı kontrol (HC) olmak üzere toplam 716 birey değerlendirildi. GBA1 varyantlarının genetik analizi yeni nesil dizileme kullanılarak gerçekleştirildi. Ek olarak, tespit edilen GBA1 varyantları olan katılımcılar üzerinde tüm exome sekanslama (WES) gerçekleştirildi. Motor, motor olmayan ve yaşam kalitesi değerlendirmeleri de dahil olmak üzere klinik veriler toplandı. Enzim ve substrat seviyeleri kuru kan lekesi örneklerinden ölçüldü.ResultsGBA1 varyantları, ortalama 2.2 kat daha yüksek bir prevalansa karşılık gelen HC'den (%6.4) önemli ölçüde daha yüksek olan PD hastalarının% 13.2'sinde bulundu. En sık kullanılan varyantlar p.T369M, p.L444P ve p.N370S idi. Ek olarak, daha önce PD'de bildirilmeyen 15 varyant tespit edildi. Patojenik varyantları olan hastalar, daha yüksek bir levodopa eşdeğer günlük doz ve motor komplikasyonlar da dahil olmak üzere daha erken bir başlangıç yaşına sahipti. Enzim ve substrat seviyeleri gruplar arasında önemli ölçüde farklılık göstermemiştir. Bir hastada, WES verileri, GBA1'in etkilerini değiştirdiği bildirilen bir CTSB varyantı gösterdi.Bu, önemli klinik etkileri olan Türkiye'de PwP arasında GBA1 varyantlarının yaygınlığını ortaya koyan en büyük çalışmadır. Bulgular, bu bölgedeki GBA1 varyantlarının daha önce bilinmeyen manzarasını genişleterek literatürü zenginleştiriyor.
Özgün kaynak özetini okuyun
BackgroundThe GBA1 gene has been established as a notable risk factor in Parkinson's disease (PD). While some population-specific variants were reported, many regions of the world remain underexplored. This study investigates the prevalence, types, and clinical associations of GBA1 variants in a large cohort of patients with PD (PwP) from Turkey.MethodsA total of 716 individuals, including 513 PwP and 203 healthy controls (HC), were evaluated. Genetic analysis of GBA1 variants was performed using nextgeneration sequencing. Additionally, whole exome sequencing (WES) was conducted on participants with detected GBA1 variants. Clinical data, including motor, non-motor, and quality of life assessments, were collected. Enzyme and substrate levels were measured from dry blood spot samples.ResultsGBA1 variants were found in 13.2% of PD patients, significantly higher than in HC (6.4%), corresponding to an average 2.2-fold higher prevalence. The most frequent variants were p.T369M, p.L444P, and p.N370S. Additionally, 15 variants not previously reported in PD were detected. Patients with pathogenic variants had an earlier age of onset including a higher levodopa-equivalent daily dose and motor complications. Enzyme and substrate levels did not differ significantly between the groups. In one patient, WES data showed a CTSB variant which was reported to modify the effects of GBA1.ConclusionThis is the largest study revealing prevalence of GBA1 variants among PwP in Turkey, with significant clinical implications. The findings enrich the literature by expanding the previously unknown landscape of GBA1 variants in this region.
Bilimsel değerlendirme
Araştırma sorusu
Sorunun kapsamı orijinal çalışma üzerinden değerlendirilir.
Yöntem ve örneklem
Çalışma tasarımı ve örneklem için kaynak makaleyi kontrol edin.
Temel bulgular
Bu kayıt için editoryal olarak onaylanmış bulgu özeti henüz yayımlanmadı.
Sınırlılıklar
Sonuçların genellenebilirliği, yanlılık ve klinik anlamı ayrıca incelenmelidir.
Bibliyografik veriden yöntem, örneklem veya klinik sonuç çıkarımı yapılmaz.