NeuralCipher Araştırma özeti
Kaynak özetin Türkçe makine çevirisi. Klinik kullanım öncesinde özgün yayınla karşılaştırılmalı; hekim incelemesi değildir. cc by
BackgroundAtipik Parkinson Sendromu (APS), Progresif Supranükleer Palsi (PSP), Çoklu Sistem Atrofisi (MSA) ve Kortikobazal Sendrom (CBS) dahil olmak üzere üçüncü büyük nörodejeneratif bozukluk grubunu oluşturur. Bu koşullar hızlı ilerleme, kötü prognoz, düşük sağkalım oranları ve sınırlı tedavi seçenekleri ile karakterizedir. Çok az çalışma, genetik, çevresel faktörlerin ve inflamasyonun bu karmaşık bozuklukların patobiyolojisine katkıda bulunduğunu öne sürmüştür, ancak, hastalığın etiyolojisi ve ilerlemesi belirsizliğini korumaktadır.MetodlarÇok merkezli prospektif uzunlamasına (3-zamanlı nokta) çalışma, tüm gruplarda (PSP, MSA, CBS) toplam 400 örneklem büyüklüğü ile yapılacaktır. APS'li hastalar, hareket bozukluğu uzmanları tarafından ayrıntılı bir değerlendirmeden sonra işe alınır ve geçerli bilgilendirilmiş onay alınır. Sosyo-demografik veriler ve tüm exome dizilimi sadece temel çizgide gerçekleştirilecektir. Nörolojik ve bilişsel değerlendirmeler, polisomnografi, beyin görüntüleme ve retina görüntüleme dahil uyku kalitesi değerlendirmeleri gibi invaziv olmayan işlemler her zaman noktasında yapılacaktır. Buna ek olarak, gen ifadeleri, metilasyon kalıpları, inflamatuar sitokinler, hastalıkla ilişkili patolojik proteinler (Tau, pTau-181, alfa-sinüklein ve beta-amiloid), hedefsiz proteomikler, cilt biyopsisi ve iPSC her zaman sonunda gerçekleştirilecektir. İstatistiksel analiz gerçekleştirilecek, bunu makine öğrenimi (ML) modellerinin geliştirilmesi izleyecektir.Beklenen sonuçlar ve sonuçAPS'deki bu benzersiz yerel veri kümesi, patolojik protein agregasyonu ve hastalık ilerlemesini yönlendiren moleküler mekanizmalar hakkındaki anlayışımızı geliştirecektir. Ayrıca, çalışmanın uzunlamasına tasarımı, semptom gelişimi, ilerlemesi ve yönetiminin ayrıntılı bir şekilde incelenmesini sağlar. Gelişmiş görüntüleme teknikleriyle birleştirilen ML modelleri, erken tanı, APS tipleri arasında farklılaşma ve gelecekteki klinik denemelerin ve tedavi stratejilerinin geliştirilmesine yardımcı olacaktır.
Özgün kaynak özetini okuyun
BackgroundAtypical Parkinsonian Syndromes (APS) form the third largest group of neurodegenerative disorders including Progressive Supranuclear Palsy (PSP), Multiple System Atrophy (MSA), and Corticobasal Syndrome (CBS). These conditions are characterized by rapid progression, poor prognosis, low survival rates, and limited treatment options. Few studies have suggested that genetic, environmental factors and inflammation contribute to the pathobiology of these complex disorders, however, the etiology of disease and progression remains unclear.MethodsA multicenter prospective longitudinal (3-time point) study will be conducted with a total sample size of 400 across all the groups (PSP, MSA, CBS). Patients with APS will be recruited after a detailed evaluation by movement disorder specialists and obtaining valid informed consent. The socio-demographic data and whole exome sequencing will be performed only at the baseline. Non-invasive procedures such as neurological and cognitive assessments, sleep quality assessments including polysomnography, brain imaging, and retinal imaging will be conducted at each time point. In addition, gene expressions, methylation patterns, inflammatory cytokines, disease-associated pathological proteins (Tau, pTau-181, α-synuclein and β-amyloid), non-targeted proteomics, skin biopsy, and iPSC will be performed at each time point eventually. The statistical analysis will be performed, followed by the developing of machine learning (ML) models.Expected outcomes and conclusionThis unique native dataset in APS will enhance our understanding of the molecular mechanisms driving pathological protein aggregation and disease progression. Furthermore, the longitudinal design of the study enables a detailed examination of symptom development, progression, and management. The ML models combined with advanced imaging techniques will aid in early diagnosis, differentiation among APS types, and the development of future clinical trials and treatment strategies.
Bilimsel değerlendirme
Araştırma sorusu
Sorunun kapsamı orijinal çalışma üzerinden değerlendirilir.
Yöntem ve örneklem
Çalışma tasarımı ve örneklem için kaynak makaleyi kontrol edin.
Temel bulgular
Bu kayıt için editoryal olarak onaylanmış bulgu özeti henüz yayımlanmadı.
Sınırlılıklar
Sonuçların genellenebilirliği, yanlılık ve klinik anlamı ayrıca incelenmelidir.
Bibliyografik veriden yöntem, örneklem veya klinik sonuç çıkarımı yapılmaz.