Araştırma özeti
Kaynak özetin Türkçe makine çevirisi. Klinik kullanım öncesinde özgün yayınla karşılaştırılmalı; hekim incelemesi değildir. cc by
BackgroundLevodopa Parkinson hastalığı (PD) için tedavilerin ana dayanağıdır, ancak hasta yanıtında büyük heterojenlik vardır. Farmakogenetik çalışmalar, genetik faktörlerin bu ilaç yanıtı değişkenliğinde ilgili bir etki yaratabileceğini vurguladı.ObjectiveDopaminerjik polimorfizmler, levodopa tedavi yanıtı ve PD'li Çinli hastalarda ilaç konsantrasyonu arasındaki ilişkiyi araştırmak.MetodlarAkut levodopa meydan okuma testi 90 PD hastada yapıldı. Her hasta temel olarak ve levodopa uygulamasından sonra kapsamlı nörolojik muayeneye tabi tutuldu. Plazma levodopa konsantrasyonları sıvı kromatografi tandem kütle spektrometrisi (LC-MS/MS) analizi ile ölçülmüştür. Dopaminerjik enzimleri (TH, DDC, COMT, MAOB ve DBH) kodlayan genlerdeki on iki genetik polimorfizm genotipli idi. TH-rs6356 TT genotipli SonuçlarHastalar, akut meydan okuma testinde levodopa dozu için ayarlamadan sonra CC + CT genotiplilere kıyasla daha yüksek DeltaMDS-UPDRS-III puanları gösterdiler (P = 0.048). Ayrıca, pik plazma levodopa konsantrasyonu ve Deltaplazma levodopa konsantrasyonu, TH-rs6356 TT grubunda, ayarlamadan sonra CC + CT grubuna kıyasla önemli ölçüde daha yüksekti (P = 0.007). TH-rs6356 TT genotipli hastalar, CC + CT genotiplilere kıyasla zirveye daha uzun bir süre sergilediler (P = 0.042). Bununla birlikte, bu fark, levodopa dozuna ayarlandıktan sonra anlamlı hale gelmedi (P = 0.066). Diğer dopaminle ilişkili gen polimorfizmlerinin levodopa etkinliği üzerindeki etkisi çalışmamızda minimal görünmektedir.BuluşmalarNispeten küçük bir hastanın örneğinden elde edilen ön sonuçlar, TH genindeki rs6356 polimorfizmin PD'de levodopa yanıtının olası bir değiştiricisi olarak hareket edebileceğini düşündürebilir.
Özgün kaynak özetini okuyun
BackgroundLevodopa is the mainstay of treatments for Parkinson's disease (PD), but large heterogeneity exists in patient response. Pharmacogenetic studies highlighted that genetic factors may play a relevant influence in this drug response variability.ObjectiveTo explore the relationship between dopaminergic polymorphisms, levodopa treatment response, and drug concentration in Chinese patients with PD.MethodsAcute levodopa challenge test was conducted in 90 PD patients. Each patient underwent comprehensive neurological examination at baseline and after levodopa administration. Plasma levodopa concentrations were measured by liquid chromatography tandem mass spectrometry (LC-MS/MS) analysis. Twelve genetic polymorphisms in genes encoding dopaminergic enzymes (TH, DDC, COMT, MAOB and DBH) were genotyped.ResultsPatients with the TH-rs6356 TT genotype showed higher ΔMDS-UPDRS-III scores compared to those with the CC + CT genotype after adjustment for the levodopa dose in the acute challenge test (P = 0.048). Furthermore, peak plasma levodopa concentration and Δplasma levodopa concentration were significantly higher in the TH-rs6356 TT group compared to the CC + CT group after adjustment (P = 0.007). Patients with the TH-rs6356 TT genotype exhibited a longer time to peak response compared to those with the CC + CT genotype (P = 0.042). However, this difference became non-significant after adjusting for levodopa dose (P = 0.066). The impact of other dopamine-related gene polymorphisms on levodopa efficacy appeared to be minimal in our study.ConclusionsOur preliminary results from a relatively small patients' sample, may suggest that the rs6356 polymorphism in the TH gene could act as a possible modifier of levodopa response in PD.
Bilimsel değerlendirme
Araştırma sorusu
Sorunun kapsamı orijinal çalışma üzerinden değerlendirilir.
Yöntem ve örneklem
Çalışma tasarımı ve örneklem için kaynak makaleyi kontrol edin.
Temel bulgular
Bu kayıt için editoryal olarak onaylanmış bulgu özeti henüz yayımlanmadı.
Sınırlılıklar
Sonuçların genellenebilirliği, yanlılık ve klinik anlamı ayrıca incelenmelidir.
Bibliyografik veriden yöntem, örneklem veya klinik sonuç çıkarımı yapılmaz.