NeuralCipher Araştırma özeti
Kaynak özetin Türkçe makine çevirisi. Klinik kullanım öncesinde özgün yayınla karşılaştırılmalı; hekim incelemesi değildir. cc by
BackgroundCerebrotendinous Xanthomatoz (CTX), CYP27A1'deki patojenik varyantların neden olduğu nadir, kalıtsal bir metabolik hastalıktır. Bu progresif hastalığın klinik sunumu bilişsel açıkları, ataksi, periferik nöropati ve piramidal belirtilerin yanı sıra bilateral katarakt ve tendon ksantomlarını içerir. Bazı durumlarda, CTX parkinsonizmi de içerir. Bu çalışmanın amacı, CTX.Methods'ta parkinsonizm konusunda geliştirilmiş karakterizasyon ve farkındalık sağlayan bir veri kaynağı geliştirmektir.PRISMA yönergelerine göre, CTX ve parkinsonizm tanısı konan tüm yayınlanmış bireyleri tanımlamak için literatürün sistematik bir incelemesini yaptık. Klinik bulgular, görüntüleme bulguları ve hem chenodeoksikolik asit hem de dopaminerjik ilaçlara verilen tedavi yanıtı 72 denek için incelendi.SonuçlarBu CTX hastalarında parkinsonizmin başlangıcının ortalama yaşı 42 yıldı ve parkinsonizmin erken başlangıç doğasını CTX'de gösterdi. Fonksiyonel dopaminerjik görüntüleme, substantia nigra'daki presinaptik dopaminerjik nöronların kaybını ortaya çıkardı ve bu da dopaminerjik sistemin nörodejenerasyonunu CTX'deki parkinsonizm için altta yatan patofizyoloji olarak işaret ediyor. Beyin MR'ı, deneklerin %38'inde bazal gangliyonda anormallikler gösterdi. MRI ayrıca, CTX için tipik olan ve CTX ve parkinsonizm olan denekleri diğer atipik parkinsonizm formlarına sahip bireylerden ayırt etmek için kullanılabilen deneklerin %88'inde beyincikte anormallikler gösterdi. Dopaminerjik ilaç, CTX'li çoğu bireyde parkinsonizm belirtilerini hafifletti.ConclusionCTX, atipik parkinsonizm için diferansiyele dahil edilmesi gereken levodopa-yanıtlı parkinsonizm ile sonuçlanabilecek bir nörometabolik hastalıktır.
Özgün kaynak özetini okuyun
BackgroundCerebrotendinous Xanthomatosis (CTX) is a rare, inherited metabolic disease caused by pathogenic variants in CYP27A1. The clinical presentation of this progressive disease includes cognitive deficits, ataxia, peripheral neuropathy, and pyramidal signs, as well as bilateral cataracts and tendon xanthomas. In some cases, CTX also includes parkinsonism. The goals of this study are to develop a data source that provides improved characterization and awareness of parkinsonism in CTX.MethodsWe conducted a systematic review of the literature according to PRISMA guidelines to identify all published individuals diagnosed with CTX and parkinsonism. Clinical signs, imaging findings and treatment response to both chenodeoxycholic acid and dopaminergic medications were examined for 72 subjects.ResultsThe average age of onset of parkinsonism in these CTX patients was 42 years, illustrating the early onset nature of parkinsonism in CTX. Functional dopaminergic imaging revealed the loss of presynaptic dopaminergic neurons in the substantia nigra which points to neurodegeneration of the dopaminergic system as the underlying pathophysiology for parkinsonism in CTX. Brain MRI showed abnormalities in the basal ganglia in 38% of subjects. MRI also showed abnormalities in the cerebellum in 88% of subjects which is typical for CTX and can be utilized to distinguish subjects with CTX and parkinsonism from individuals with other forms of atypical parkinsonism. Dopaminergic medication mitigated parkinsonism signs in most individuals with CTX.ConclusionCTX is a neurometabolic disease that can result in levodopa-responsive parkinsonism that should be included in the differential for atypical parkinsonism.
Bilimsel değerlendirme
Araştırma sorusu
Sorunun kapsamı orijinal çalışma üzerinden değerlendirilir.
Yöntem ve örneklem
Çalışma tasarımı ve örneklem için kaynak makaleyi kontrol edin.
Temel bulgular
Bu kayıt için editoryal olarak onaylanmış bulgu özeti henüz yayımlanmadı.
Sınırlılıklar
Sonuçların genellenebilirliği, yanlılık ve klinik anlamı ayrıca incelenmelidir.
Bibliyografik veriden yöntem, örneklem veya klinik sonuç çıkarımı yapılmaz.