SCIENTIFIC LITERATURE · MED

N651D < i>GRIA3</i> varyantının karışık fonksiyonel sonuçları: parkinsonizm ile erken başlangıçlı gelişimsel ve epileptik ensefalopati vakası.

Mixed functional consequences of the N651D <i>GRIA3</i> variant: a case of early-onset developmental and epileptic encephalopathy with parkinsonism.

Makine çevirisi · Editoryal inceleme bekliyor

Fons C, Ge YH, Rasmussen LK, Shi YS, Bayat A.

J Med Genet · 2025-11-21

DOI: 10.1136/jmg-2025-110855PMID: 40930967

Erişim kaynaktan kontrol edilmeliJournal Article; Case ReportsKaynağa git ↗

Araştırma özeti

Kaynak yayın ve Türkçe okuma rehberleri

Bu bölüm özgün yayının bibliyografik kaydıdır. Parkinson konusunu ayrıntılı Türkçe yazılarımızdan inceleyebilir, aşağıdaki kaynak bağlantısıyla araştırmanın yazarlarına ve yayımlandığı platforma ulaşabilirsiniz. Kaynaklı Türkçe makaleleri okuyun →

Orijinal yayını incele ↗

Bilimsel değerlendirme

Araştırma sorusu

Sorunun kapsamı orijinal çalışma üzerinden değerlendirilir.

Yöntem ve örneklem

Çalışma tasarımı ve örneklem için kaynak makaleyi kontrol edin.

Temel bulgular

Bu kayıt için editoryal olarak onaylanmış bulgu özeti henüz yayımlanmadı.

Sınırlılıklar

Sonuçların genellenebilirliği, yanlılık ve klinik anlamı ayrıca incelenmelidir.

Bibliyografik veriden yöntem, örneklem veya klinik sonuç çıkarımı yapılmaz.