NeuralCipher Araştırma özeti
Kaynak özetin Türkçe makine çevirisi. Klinik kullanım öncesinde özgün yayınla karşılaştırılmalı; hekim incelemesi değildir. cc by
Arka plan: Kalıtsal hemokromatoz (HH), ilerleyici demir birikimi ile karakterize edilen demir metabolizmasının genetik bir bozukluğudur. Hareket bozuklukları da dahil olmak üzere çeşitli semptomlarla kendini gösterebilen nörolojik katılım nadirdir. Yöntemler: Aynı gende c.340+4T>C polimorfizmi taşıyan ve öncelikle sağ üst ekstremitesini içeren hemidystonia tarafından 13 yaşından bu yana etkilenen HFE geninin (insan homeostatik demir regülatör proteininin kodlanması) H63D varyantı için 50 yaşında bir erkek hasta homozigot vakasını anlatıyoruz. İlk belirtilerden yaklaşık 35 yıl sonra elde edilen beyin MR'ı, ağırlıklı olarak kontralateral pallidumda demir birikimini ortaya çıkardı. Hasta, 35 yıllık takip süresi boyunca nörolojik sendromunda hiçbir ilerleme ve sistemik tezahür göstermemiştir. Dahası, Pubmed ve Web of Science'da HH nedeniyle daha önce bildirilen tüm hareket bozuklukları vakalarının İngilizce'sinde kapsamlı bir literatür araştırması yaptık. Bulgular: Hareket bozukluğu olan 69 hasta dahil 19 çalışma bulduk. HH ile ilişkili hareket bozuklukları, çoğu durumda, hipokinetik ve daha az yaygın olarak hiperkinetikti. En yaygın hareket bozuklukları titreme, parkinsonizm, ataksi ve daha az sıklıkta distoni, kore ve miyoklon idi. Hareket bozuklukları ya HH tanısından önce olabilir ya da hastalık başlangıcından 12 yıl sonrasına kadar değişen bir gecikme ile ortaya çıkabilir. Bazal gangliyonda veya serebellumda beyin MR'ında demir birikimi bu vakaların birkaçında bulundu. Sonuç: Hemokromatoz ve hareket bozuklukları arasındaki ilişki nadirdir. Serum demiri, ferritin ve transferrin doygunluk seviyeleri de dahil olmak üzere kan analizi, bilinmeyen etiyolojide hareket bozukluğu olan veya nörogörüntülemede demir birikimi olan hastalarda araştırılmalıdır. Genotip-fenotip korelasyonlarının daha iyi anlaşılması, HH'nin erken tanısını kolaylaştıracaktır.
Özgün kaynak özetini okuyun
Background: Hereditary hemochromatosis (HH) is a genetic disorder of iron metabolism, characterized by progressive iron accumulation. Neurological involvement, which can manifest with various symptoms, including movement disorders, is uncommon. Methods: We describe a case of a 50-year-old male patient homozygous for the H63D variant of the HFE gene (encoding the human homeostatic iron regulator protein), who also carried the c.340+4T>C polymorphism in the same gene and has been affected since the age of 13 years by hemidystonia involving primarily his right upper extremity. His brain MRI, obtained approximately 35 years after initial symptoms, revealed iron deposition predominantly in the contralateral pallidum. The patient has shown no progression of his neurologic syndrome and no systemic manifestations over the 35 years of follow-up. Moreover, we conducted a comprehensive literature search in Pubmed and Web of Science in English of all previously reported cases of movement disorders due to HH. Results: We found 19 studies including 69 patients with movement disorders. Movement disorders associated with HH were, in most cases, hypokinetic and less commonly hyperkinetic. The most common movement disorders were tremor, parkinsonism, ataxia, and less frequent dystonia, chorea, and myoclonus. Movement disorders could either precede the diagnosis of HH, or they could occur with a variable latency ranging from a few months up to 12 years after disease onset. Iron deposition on brain MRI in the basal ganglia or cerebellum was found in few of those cases. Conclusions: The association between hemochromatosis and movement disorders is rare. Blood analysis, including serum iron, ferritin, and transferrin saturation levels, should be investigated in patients with movement disorders of unknown etiology or with iron deposition on neuroimaging. A better understanding of genotype-phenotype correlations would facilitate the early diagnosis of HH.
Bilimsel değerlendirme
Araştırma sorusu
Sorunun kapsamı orijinal çalışma üzerinden değerlendirilir.
Yöntem ve örneklem
Çalışma tasarımı ve örneklem için kaynak makaleyi kontrol edin.
Temel bulgular
Bu kayıt için editoryal olarak onaylanmış bulgu özeti henüz yayımlanmadı.
Sınırlılıklar
Sonuçların genellenebilirliği, yanlılık ve klinik anlamı ayrıca incelenmelidir.
Bibliyografik veriden yöntem, örneklem veya klinik sonuç çıkarımı yapılmaz.