NeuralCipher Araştırma özeti
Kaynak özetin Türkçe makine çevirisi. Klinik kullanım öncesinde özgün yayınla karşılaştırılmalı; hekim incelemesi değildir. cc by
Arka planSpinoserebellar ataksileri (SCA'lar) önemli klinik ve genetik heterojenlik gösterir. SCA'lar öncelikle kardinal klinik özellik olarak progresif ataksi ile birlikte bulunur. Bununla birlikte, çeşitli hareket bozuklukları da dahil olmak üzere, ataksik olmayan motor semptomlarla birlikte ortaya çıkabilirler. Özellikle, bazı SCA alt tipleri, birincil tezahürleri olarak hareket bozuklukları ile ortaya çıkabilir. Bu fenotipik karmaşıklık, özellikle SCA'ları örtüşen sunumlarla diğer nörodejeneratif koşullardan ayırt etmede önemli tanı zorlukları oluşturur.MetodlarBu çalışma başlangıçta hareket bozuklukları teşhisi konan 35 proband kaydetti. Katılımcılar hipokinetik hareket bozuklukları ve hiperkinetik hareket bozuklukları grupları olarak sınıflandırıldı. Hedeflenen yeni nesil dizileme (NGS) paneli ile hareket bozukluklarının bilinen genetik nedenlerini dışladıktan sonra, negatif vakalar SCA tekrar genleşme testi aldı. Genetik olarak doğrulanmış SCA vakaları kapsamlı klinik-genetik karakterizasyon aldı.SonuçlarFour SCA vakaları hipokinetik hareket bozuklukları grubunda (n = 28), % 14.29 (4/28) olarak belirlendi. Özellikle, SCA8 ile ilişkili bir ailesel parkinsonizm soyağacı, yeni bir klinik takımyıldız ortaya koydu: Parkinson hastalığı - spastik paraplejili fenotip ve distonili levodopa duyarlı parkinsonizm gibi. Ek olarak, gözlemledik: (i) Aile içi fenotipik heterojenliği gösteren bir SCA2 soyağacı; (ii) SCA8 (CTA/CTG 55 tekrarları) ve SCA3'te patojenik genişlemeleri barındıran iki sporadik erken başlangıçlı parkinsonizm vakası. Hiperkinetik hareket bozuklukları grubunda (n = 7) iki SCA vakası tespit edildi ve bu da %28.57'yi (2/7) temsil ediyor. Biz gözlemledik: (i) Tourette sendromu ile sunan bir SCA3 preataksik taşıyıcı; (ii) bir SCA17 vakası (CAG / CAA 41 tekrarları) distoni ve spastik parapleji tezahürü.ConclusionWe SCA8 ilişkili ailesel parkinsonizm soyağacında yeni bir klinik takımyıldız karakterize: Parkinson hastalığı - spastik parapleji ve levodopa park ile benzer fenotip. Tourette sendromunun ilk belgelenmiş oluşumunu SCA3'ün ön-ataksik evresinde rapor ediyoruz, ancak SCA3'ün ilerlemesinden bağımsız bir tesadüfi komorbidite olması daha olasıdır. Dahası, bulgularımız, hareket bozukluğu baskın fenotipleri ile sunulan SCA alt tiplerinin klinik uygulamada muhtemelen hafife alındığını göstermektedir.
Özgün kaynak özetini okuyun
BackgroundSpinocerebellar ataxias (SCAs) exhibit substantial clinical and genetic heterogeneity. SCAs primarily present with progressive ataxia as the cardinal clinical feature. However, they may co-occur with non-ataxic motor symptoms, including various movement disorders. Notably, certain SCA subtypes may present with movement disorders as their primary manifestation. This phenotypic complexity poses significant diagnostic challenges, particularly in distinguishing SCAs from other neurodegenerative conditions with overlapping presentations.MethodsThis study enrolled 35 probands initially diagnosed with movement disorders. Participants were stratified into hypokinetic movement disorders and hyperkinetic movement disorders groups. After excluding known genetic causes of movement disorders through targeted next-generation sequencing (NGS) panel, negative cases received SCA repeat expansion testing. Genetically confirmed SCA cases received comprehensive clinical-genetic characterization.ResultsFour SCA cases were identified in the hypokinetic movement disorders group (n = 28), accounting for 14.29% (4/28). Notably, an SCA8-associated familial parkinsonism pedigree manifested a novel clinical constellation: Parkinson's disease -like phenotype with spastic paraplegia and levodopa responsive parkinsonism with dystonia. Additionally, we observed: (i) An SCA2 pedigree demonstrating intrafamilial phenotypic heterogeneity; (ii) Two sporadic early-onset parkinsonism cases harboring pathogenic expansions in SCA8 (CTA/CTG 55 repeats) and SCA3, respectively. Two SCA cases were detected in the hyperkinetic movement disorders group (n = 7), representing 28.57% (2/7). We observed: (i) an SCA3 preataxic carrier presenting with Tourette syndrome; (ii) an SCA17 case (CAG/CAA 41 repeats) manifesting dystonia and spastic paraplegia.ConclusionWe characterized a novel clinical constellation in an SCA8-associated familial parkinsonism pedigree: Parkinson's disease -like phenotype with spastic paraplegia and levodopa responsive parkinsonism with dystonia. We report the first documented occurrence of Tourette syndrome in the pre-ataxic stage of SCA3, though it is more likely a coincidental comorbidity independent of SCA3 progression. Furthermore, our findings indicate that SCA subtypes presenting with movement disorder-dominant phenotypes are likely underestimated in clinical practice.
Bilimsel değerlendirme
Araştırma sorusu
Sorunun kapsamı orijinal çalışma üzerinden değerlendirilir.
Yöntem ve örneklem
Çalışma tasarımı ve örneklem için kaynak makaleyi kontrol edin.
Temel bulgular
Bu kayıt için editoryal olarak onaylanmış bulgu özeti henüz yayımlanmadı.
Sınırlılıklar
Sonuçların genellenebilirliği, yanlılık ve klinik anlamı ayrıca incelenmelidir.
Bibliyografik veriden yöntem, örneklem veya klinik sonuç çıkarımı yapılmaz.