SCIENTIFIC LITERATURE · MED

DYT-VPS16'nın Genetik ve Fenotipik Spektrumunun Genişletilmesi: Splice-Site Çeşitlerinin Önemi.

Expanding the Genetic and Phenotypic Spectrum of DYT-VPS16: The Importance of Splice-Site Variants.

Makine çevirisi · Editoryal inceleme bekliyor

Westenberger A, Verdura E, Radefeldt M, Sanderson LE, Tripolszki K, Marcé-Grau A, Cazurro-Gutiérrez A, Nikoncuk A, Herzog R, Al-Ali R, Ferreira M, Almeida LS, Silveira TRD, Khan S, Maia RD, Klivényi P, Salamon A, Baltaci V, Subasioglu A, Prada-Arismendy J, Čuturilo G, Loens S, Tadic V, Maystadt I, Karadurmus D, Leube B, De Winter J, Monticelli A, De Waele L, Baets J, Vinkšel M, Maver A, Tschopp L, Ziegler G, Sanguinetti A, Lohmann K, Barakat TS, Bauer P, Perez-Dueñas B, Bertoli-Avella AM.

Mov Disord · 2025-11-07

DOI: 10.1002/mds.70089PMID: 41200738

Open accessResearch Support, Non-U.S. Gov't; research-article; Journal ArticleKaynağa git ↗

Araştırma özeti

Kaynak yayın ve Türkçe okuma rehberleri

Bu bölüm özgün yayının bibliyografik kaydıdır. Parkinson konusunu ayrıntılı Türkçe yazılarımızdan inceleyebilir, aşağıdaki kaynak bağlantısıyla araştırmanın yazarlarına ve yayımlandığı platforma ulaşabilirsiniz. Kaynaklı Türkçe makaleleri okuyun →

Orijinal yayını incele ↗

Bilimsel değerlendirme

Araştırma sorusu

Sorunun kapsamı orijinal çalışma üzerinden değerlendirilir.

Yöntem ve örneklem

Çalışma tasarımı ve örneklem için kaynak makaleyi kontrol edin.

Temel bulgular

Bu kayıt için editoryal olarak onaylanmış bulgu özeti henüz yayımlanmadı.

Sınırlılıklar

Sonuçların genellenebilirliği, yanlılık ve klinik anlamı ayrıca incelenmelidir.

Bibliyografik veriden yöntem, örneklem veya klinik sonuç çıkarımı yapılmaz.