SCIENTIFIC LITERATURE · MED

Parkinson hastalığı ve Lewy Body Dementia kohortlarında genişletilmiş ve kesintiye uğramış ATXN2 tekrar genişlemelerinin tanımlanması.

Identification of expanded and interrupted ATXN2 repeat expansions in Parkinson's disease and Lewy Body Dementia cohorts.

Makine çevirisi · Editoryal inceleme bekliyor

Wang L, Milton M, Fearnley LG, Bhalala OG, Bahlo M, Rafehi H.

NPJ Parkinsons Dis · 2025-11-27

DOI: 10.1038/s41531-025-01188-5PMID: 41310328

Open accessbrief-report; Journal ArticleKaynağa git ↗

Araştırma özeti

Aşağıdaki metin kaynak makalenin lisansı doğrulanmış orijinal özetidir. cc by

Repeat expansions (REs) may be Parkinson's disease (PD) risk factors. We screened whole genome sequencing data from the AMP PD Lewy Body Dementia (LBD) and PD cohorts for 37 REs associated with neurological disorders, and identified both interrupted and uninterrupted REs in ATXN2 in 4/2431 PD and 2/2468 LBD cases, but none in controls. These findings support pleiotropy for certain REs in PD.

Bilimsel değerlendirme

Araştırma sorusu

Sorunun kapsamı orijinal çalışma üzerinden değerlendirilir.

Yöntem ve örneklem

Çalışma tasarımı ve örneklem için kaynak makaleyi kontrol edin.

Temel bulgular

Bu kayıt için editoryal olarak onaylanmış bulgu özeti henüz yayımlanmadı.

Sınırlılıklar

Sonuçların genellenebilirliği, yanlılık ve klinik anlamı ayrıca incelenmelidir.

Bibliyografik veriden yöntem, örneklem veya klinik sonuç çıkarımı yapılmaz.