NeuralCipher Araştırma özeti
Kaynak özetin Türkçe makine çevirisi. Klinik kullanım öncesinde özgün yayınla karşılaştırılmalı; hekim incelemesi değildir. cc by
Gelişimsel ve epileptik ensefalopatlar (DEE'ler), tekrarlayan ilaca dirençli nöbetler, sık görülen EEG epileptiform anormallikleri ve gelişimsel yavaşlama / gerileme ile karakterize edilen bir grup hastalıktır. Bu anlatı incelemesi, farklı yaş aralıklarında bu koşulların klinik ve gelişimsel etkilerini karakterize etmek için DEE'lerin yaşam boyu ilerlemesini analiz etmeyi amaçladı. DEE'lerin yaşam süresi evrimi, daha önce edinilmiş gelişimsel kilometre taşlarının kaybıyla ilişkili bebeklik döneminde şiddetli epilepsi fenotiplerinden, derin bir zihinsel / motor sakatlığı, olası bir nörodejeneratif kurs veya yetişkinlik döneminde parkinson özellikleri ile tutarlı bir hipokinetik hareket bozukluğu olan hastalarda azalmış bir nöbet sıklığına kadar değişen yaşa bağlı kalıpları içerir. Nöbet semeyolojisi, daha önceki formların ağırlıklı olarak tonik ve miyoklonik nöbetler ve motor tezahürleri yetişkinlerde uyku sırasında daha yoğun olarak sunmasıyla değişken olabilir. EEG desenleri, çoğu durumda, tespitlerinde daha erken bir yaşla ilişkili daha kötü bir gelişimsel sonuçla birlikte bol miktarda interiktal epileptiform anormallikleri arasında değişebilir. DEE'lerin gelişimsel etkisi, altta yatan etiyolojilere, epilepsi fenotiplerinin evrimine ve antiseizür tedavilerinin etkilerine bağlıdır. Nörobilişsel, duygusal ve davranışsal işleyişi etkileyen olumsuz sonuçların öngörüleri, nöbet başlangıçlı erken yaş, antiseizür tedavilerinin başlatılmasında erken yaş, değiştirilmiş EEG olgunlaşması / organizasyonu, epilepsinin daha uzun tarihi ve durum epileptikusunun ortaya çıkmasıdır. Yetişkin epilepsi merkezlerine bakım geçişinin optimizasyonu, nöbet özgürlüğü ve bilişsel kalıpların, kendine bağımsızlık ve sosyal ilişkilerin ve hastalığın bakıcılar üzerindeki yükünün değerlendirilmesine dayanan küresel bir yeniden değerlendirme modelini içerebilir.
Özgün kaynak özetini okuyun
Developmental and epileptic encephalopathies (DEEs) are a group of diseases characterized by recurring drug-resistant seizures, frequent EEG epileptiform abnormalities and a developmental slowing/regression. This narrative review aimed to analyse the progression of DEEs across the lifespan to characterize the clinical and developmental implications of these conditions in the different age-ranges. The lifespan evolution of DEEs includes age-dependent patterns ranging from severe epilepsy phenotypes during the infancy associated with the loss of previously acquired developmental milestones to a decreased seizure frequency in patients with a profound intellectual/motor disability, a possible neurodegenerative course or a hypokinetic movement disorder consistent with parkinsonian features during adulthood. Seizure semeiology may be variable with earlier forms mainly presenting with tonic and myoclonic seizures and motor manifestations being more concentrated during the sleep in adults. EEG patterns may vary between abundant interictal epileptiform abnormalities in most cases with a worse developmental outcome associated with an earlier age at their detection. The developmental impact of DEEs depends on the underlying aetiologies, the evolution of epilepsy phenotypes and the effects of antiseizure treatments. Predictors of negative outcome influencing neurocognitive, emotional and behavioural functioning include earlier age at seizure-onset, earlier age at the introduction of antiseizure treatments, altered EEG maturation/organization, longer history of epilepsy and occurrence of status epilepticus. The optimization of transition of care to adult epilepsy centres might include a model of global reassessment based on the evaluation of seizure freedom and cognitive patterns, self-independence and social relationships and of the burden of the disease on caregivers.
Bilimsel değerlendirme
Araştırma sorusu
Sorunun kapsamı orijinal çalışma üzerinden değerlendirilir.
Yöntem ve örneklem
Çalışma tasarımı ve örneklem için kaynak makaleyi kontrol edin.
Temel bulgular
Bu kayıt için editoryal olarak onaylanmış bulgu özeti henüz yayımlanmadı.
Sınırlılıklar
Sonuçların genellenebilirliği, yanlılık ve klinik anlamı ayrıca incelenmelidir.
Bibliyografik veriden yöntem, örneklem veya klinik sonuç çıkarımı yapılmaz.