NeuralCipher Araştırma özeti
Kaynak özetin Türkçe makine çevirisi. Klinik kullanım öncesinde özgün yayınla karşılaştırılmalı; hekim incelemesi değildir. cc by
Huntington hastalığı (HD), Huntingtin (HTT) genindeki genişletilmiş sitosin-adenin-guanin (CAG) tekrarlarının neden olduğu kalıtsal bir nörodejeneratif bozukluktur. Motor fonksiyonunda, bilişte ve davranışta, genellikle uzun süreli bir pre-semptomatik fazın ardından ilerleyen düşüşe yol açar. HD ile ilgili araştırmalar ilerlemesine rağmen, özellikle zihinsel sağlık, küresel işbirliği ve erken müdahale gibi alanlarda tam etkisini anlamada önemli boşluklar devam etmektedir. Bir bibliyometrik analiz, HD'deki küresel araştırma eğilimlerini ve 1966'dan 2025'e kadar testini değerlendirmek için Web of Science Core Collection kullanılarak yapılmıştır. Yazarlık kalıpları, katkıda bulunan ülkeler, dergi kaynakları ve sık sık ortaya çıkan anahtar kelimeler için toplam 1,515 yayın analiz edildi. VOSviewer yazılımı v1.6.15 (Bilim ve Teknoloji Çalışmaları Merkezi, Leiden Üniversitesi, Hollanda) yazar ağlarını ve anahtar kelime eş-oluşunu görselleştirmek için kullanıldı. Yayın faaliyeti 2014 ve 2018 yıllarında zirveye ulaştı ve sırasıyla 101 ve 96 makale yayınlandı. Amerika Birleşik Devletleri, HD araştırmalarına önde gelen katkıda bulunan ülke olarak ortaya çıktı ve bunu daha az yayınla Avrupa ülkeleri izledi. Anahtar kelime analizi, Alzheimer ve Parkinson hastalığı gibi HD ve diğer nörodejeneratif bozukluklar arasındaki güçlü ilişkilerin yanı sıra genetik test, beyin anatomisi ve hayvan modelleri ile ilgili tekrarlayan terimleri ortaya çıkardı. Sınırlı yazar işbirliği gözlemlendi ve sadece birkaç yoğun araştırma kümesi mevcuttu. Bu analiz, özellikle genetik mekanizmalarda ve terapötik modellemede HD üzerinde artan araştırma gövdesini vurgulamaktadır. Bununla birlikte, birkaç ülke ve yazar grupları içindeki araştırmaların yoğunlaşması, sınırlı küresel işbirliği önermektedir. Ortaya çıkan boşluklar arasında zihinsel sağlık etkilerinin az temsil edilmesi, coğrafi araştırma çıktısındaki eşitsizlikler ve dar dergi yayılımı yer almaktadır. Uluslararası işbirliğini güçlendirmek ve araştırma odağını çeşitlendirmek tanı, tedavi ve genel hasta bakımında ilerlemeyi hızlandırabilir.
Özgün kaynak özetini okuyun
Huntington's disease (HD) is a hereditary neurodegenerative disorder caused by expanded cytosine-adenine-guanine (CAG) repeats in the huntingtin (HTT) gene. It leads to progressive decline in motor function, cognition, and behavior, often following a prolonged pre-symptomatic phase. Although research on HD has progressed, significant gaps remain in understanding its full impact, particularly in areas such as mental health, global collaboration, and early intervention. A bibliometric analysis was conducted using the Web of Science Core Collection to evaluate global research trends in HD and its testing from 1966 to 2025. A total of 1,515 publications were analyzed for authorship patterns, contributing countries, journal sources, and frequently occurring keywords. VOSviewer software v1.6.15 (Centre for Science and Technology Studies, Leiden University, The Netherlands) was used to visualize author networks and keyword co-occurrence. Publication activity peaked in 2014 and 2018, with 101 and 96 articles published, respectively. The United States emerged as the leading contributor to HD research, followed by European countries with fewer publications. Keyword analysis revealed strong associations between HD and other neurodegenerative disorders, such as Alzheimer's and Parkinson's disease, as well as recurring terms related to genetic testing, brain anatomy, and animal models. Limited author collaboration was observed, with only a few dense research clusters present. This analysis highlights the growing body of research on HD, particularly in genetic mechanisms and therapeutic modeling. However, the concentration of research within a few countries and author groups suggests limited global collaboration. Emerging gaps include underrepresentation of mental health impacts, disparities in geographic research output, and narrow journal dissemination. Strengthening international cooperation and diversifying research focus could accelerate progress in diagnosis, treatment, and overall patient care.
Bilimsel değerlendirme
Araştırma sorusu
Sorunun kapsamı orijinal çalışma üzerinden değerlendirilir.
Yöntem ve örneklem
Çalışma tasarımı ve örneklem için kaynak makaleyi kontrol edin.
Temel bulgular
Bu kayıt için editoryal olarak onaylanmış bulgu özeti henüz yayımlanmadı.
Sınırlılıklar
Sonuçların genellenebilirliği, yanlılık ve klinik anlamı ayrıca incelenmelidir.
Bibliyografik veriden yöntem, örneklem veya klinik sonuç çıkarımı yapılmaz.