NeuralCipher Araştırma özeti
Kaynak özetin Türkçe makine çevirisi. Klinik kullanım öncesinde özgün yayınla karşılaştırılmalı; hekim incelemesi değildir. cc by
Frontotemporal demans (FTD), erken başlangıçlı demansın ikinci en yaygın nedenidir, tipik olarak 65 yaşından önce ortaya çıkar ve 58 yaşında ortalama bir başlangıç yapar. FTD, frontotemporal lobar dejenerasyonundan (FTLD) kaynaklanan, davranış, dil ve motor fonksiyonu etkileyen bir nörodejeneratif bozukluk spektrumunu kapsayabilir. Klinik varyantları arasında davranışsal varyant (bvFTD), en sık kalıtsaldır, genellikle MAPT, GRN ve C9ORF72'deki mutasyonlarla ilişkilidir, ikincisi FTD ve FTD-motor nöron hastalığının (FTD-MND) en yaygın genetik nedenidir. BvFTD klasik olarak derin davranışsal değişiklikler ve yönetici işlev bozukluğu ile tanımlanırken, C9ORF72 genişlemelerine bağlı vakalar atipik nöropsikiyatrik özellikler gösterir. Bu çalışma, aynı aile içinde, bir C9ORF72 genişlemesi ile ilişkili olan bvFTD ve atipik parkinsonizm ile sunulan iki vakayı belgelemektedir. Klinik fenotipi karakterize etmek için nörobilişsel değerlendirmeler, genetik testler ve nörogörüntüleme (MRI, SPECT) gerçekleştirildi. Nörodejeneratif ve psikiyatrik bozuklukların ailesel agregasyonunun ayrıntılı bir incelemesi, semptomatolojiye genetik katkıları hakkında daha fazla bilgi sağladı. Bulgular, C9ORF72 açılımlarıyla ilişkili fenotipik heterojeniteyi vurgulayarak, değişken nöropsikiyatrik tutulum ile bvFTD'den atipik parkinsonizme kadar değişen bir spektrum göstermektedir. FTD'deki hareket bozuklukları tarihsel olarak hafife alınmış olsa da, bu vakalar parkinsonizm ve ailevi bvFTD arasındaki ilişkiyi güçlendirmektedir. Latin Amerika'daki genetik FTD ile ilgili sınırlı epidemiyolojik veriler göz önüne alındığında, bu çalışma, etkilenen aileler için erken teşhis ve genetik danışmanlığı destekleyen belirgin davranışsal ve psikiyatrik semptomlara sahip vakalarda genetik testin önemini vurgulamaktadır.
Özgün kaynak özetini okuyun
Frontotemporal dementia (FTD) is the second most common cause of early-onset dementia, typically manifesting before the age of 65, with a mean onset at 58 years. FTD may encompass a spectrum of neurodegenerative disorders resulting from frontotemporal lobar degeneration (FTLD), affecting behavior, language, and motor function. Among its clinical variants, the behavioral variant (bvFTD) is the most frequently inherited, often associated with mutations in MAPT, GRN, and C9ORF72, the latter being the most prevalent genetic cause of FTD and FTD-motor neuron disease (FTD-MND). While bvFTD is classically defined by profound behavioral changes and executive dysfunction, cases linked to C9ORF72 expansions exhibit atypical neuropsychiatric features. This study documents two cases within the same family presenting with bvFTD and atypical parkinsonism, associated with a C9ORF72 expansion. Neurocognitive assessments, genetic testing, and neuroimaging (MRI, SPECT) were performed to characterize the clinical phenotype. A detailed review of the familial aggregation of neurodegenerative and psychiatric disorders provided further insight into the genetic contributions to symptomatology. The findings highlight the phenotypic heterogeneity associated with C9ORF72 expansions, demonstrating a spectrum ranging from bvFTD to atypical parkinsonism, with variable neuropsychiatric involvement. While movement disorders in FTD have historically been underestimated, these cases reinforce the association between parkinsonism and familial bvFTD. Given the limited epidemiological data on genetic FTD in Latin America, this study underscores the importance of genetic testing in cases with prominent behavioral and psychiatric symptoms, supporting early identification and genetic counseling for affected families.
Bilimsel değerlendirme
Araştırma sorusu
Sorunun kapsamı orijinal çalışma üzerinden değerlendirilir.
Yöntem ve örneklem
Çalışma tasarımı ve örneklem için kaynak makaleyi kontrol edin.
Temel bulgular
Bu kayıt için editoryal olarak onaylanmış bulgu özeti henüz yayımlanmadı.
Sınırlılıklar
Sonuçların genellenebilirliği, yanlılık ve klinik anlamı ayrıca incelenmelidir.
Bibliyografik veriden yöntem, örneklem veya klinik sonuç çıkarımı yapılmaz.