NeuralCipher Araştırma özeti
Kaynak özetin Türkçe makine çevirisi. Klinik kullanım öncesinde özgün yayınla karşılaştırılmalı; hekim incelemesi değildir. cc by
Nasu-Hakola hastalığı (NHD), TYROBP veya TREM2 genlerindeki mutasyonların neden olduğu nadir bir otozomal resesif bozukluktur. Nörolojik ve iskelet belirtilerinin benzersiz kombinasyonu ile karakterize edilir. Bununla birlikte, kemik tutulumu olmayan izole nörolojik varyantlar tanımlanmıştır. 38 yaşındaki bir kadın, iki yıllık ilerici bilişsel gerileme, konuşma çıktısının azalması, uygunsuz duygusal davranış, tekrarlayan genelleşmiş tonik-klonik nöbetler, yürüyüş dengesizliği ve öz bakım yeteneklerinin kaybı ile birlikte sunuldu. Nörolojik muayene Parkinson özelliklerini, serebellar işaretlerini, temporal refleksleri ve frontal salım işaretlerini ortaya çıkardı. Metabolik, otoimmün ve bulaşıcı etiyoloji için laboratuvar araştırmaları normaldi. Beyin MRG'sinde diffüz kortikal atrofi, periventriküler T2/akışkan-altenue edilmiş inversiyon geri kazanımı (FLAIR) hiperentensiteleri ve bilateral globus pallidus kalsifikasyonu gösterilmiştir. İskelet radyograflar, kistik lezyonlar olmadan genelleşmiş osteopeni gösterdi. Klinik ekzom dizilimi, TREM2 geninde (ekson 2) bir homozigot c.371T>G mutasyonu tespit etti ve Nasu-Hakola hastalığının teşhisini doğruladı. NHD tipik olarak, latent asemptomatik fazdan ardışık kemik ve nörolojik tutuluma kadar dört aşamada ilerleyecek şekilde tanımlanır. Kemik tutulumu klasik bir özellik olmakla birlikte, bu vaka TREM2 mutasyonlarıyla ilişkili izole nörolojik tutulumu vurgular. Dahası, bu vaka, genelleşmiş nöbetler ve Parkinsonizm gibi atipik özelliklere sahip erken başlangıçlı demanslı hastalarda nörogörüntülemenin yeni nesil dizileme ile birleştirilmesinin önemini vurgulamaktadır. Nasu-Hakola hastalığı, iskelet belirtilerinin yokluğunda bile, presenil demansın ayırıcı tanısında düşünülmelidir. Genetik testler yoluyla erken teşhis, uygun danışmanlık ve gereksiz soruşturmalardan kaçınmayı kolaylaştırır.
Özgün kaynak özetini okuyun
Nasu-Hakola disease (NHD) is a rare autosomal recessive disorder caused by mutations in the TYROBP or TREM2 genes. It is characterised by the unique combination of neurological and skeletal manifestations. However, isolated neurological variants without bone involvement have been described. A 38-year-old woman presented with a two-year history of progressive cognitive decline, reduced speech output, inappropriate emotional behaviour, recurrent generalised tonic-clonic seizures, gait unsteadiness, and loss of self-care abilities. Neurological examination revealed Parkinsonian features, cerebellar signs, brisk reflexes, and frontal release signs. Laboratory investigations for metabolic, autoimmune, and infectious aetiology were normal. Brain MRI demonstrated diffuse cortical atrophy, periventricular T2/fluid-attenuated inversion recovery (FLAIR) hyperintensities, and bilateral globus pallidus calcification. Skeletal radiographs showed generalised osteopenia without cystic lesions. Clinical exome sequencing detected a homozygous c.371T>G mutation in the TREM2 gene (exon 2), confirming the diagnosis of Nasu-Hakola disease. NHD is typically described to progress in four stages, starting from a latent asymptomatic phase to sequential bone and neurological involvement. While bone involvement is a classical feature, this case emphasises isolated neurological involvement associated with TREM2 mutations. Furthermore, this case highlights the importance of neuroimaging combined with next-generation sequencing in patients with early-onset dementia with atypical features like generalised seizures and Parkinsonism. Nasu-Hakola disease should be considered in the differential diagnosis of presenile dementia, even in the absence of skeletal manifestations. Early recognition through genetic testing facilitates accurate diagnosis, appropriate counselling, and avoidance of unnecessary investigations.
Bilimsel değerlendirme
Araştırma sorusu
Sorunun kapsamı orijinal çalışma üzerinden değerlendirilir.
Yöntem ve örneklem
Çalışma tasarımı ve örneklem için kaynak makaleyi kontrol edin.
Temel bulgular
Bu kayıt için editoryal olarak onaylanmış bulgu özeti henüz yayımlanmadı.
Sınırlılıklar
Sonuçların genellenebilirliği, yanlılık ve klinik anlamı ayrıca incelenmelidir.
Bibliyografik veriden yöntem, örneklem veya klinik sonuç çıkarımı yapılmaz.