SCIENTIFIC HUB

Araştırmanın izini sürün.

SCIENTIFIC LITERATURE · MED

Parkinson hastalığında bilişsel, motor ve motor dışı sonuçlar üzerinde GBA1 durumu ve başlangıç yaşı arasındaki etkileşim: çok merkezli kesitsel çalışma.

The interplay between GBA1 status and age of onset on cognitive, motor and non-motor outcomes in Parkinson's disease: multicenter cross-sectional study.

Makine çevirisi · Editoryal inceleme bekliyor

J Neurol · 2026-02-01

DOI: 10.1007/s00415-026-13639-xPMID: 41621006

Open accessresearch-article; Multicenter Study; Journal ArticleKaynağa git ↗

Araştırma özeti

Kaynak özetin Türkçe makine çevirisi. Klinik kullanım öncesinde özgün yayınla karşılaştırılmalı; hekim incelemesi değildir. cc by

Arka plan ve hedeflerBaşlangıçta yaş, genel Parkinson hastalığı (PD) popülasyonunda hastalık seyrinin önemli bir belirleyicisidir, ancak GBA-PD arasındaki etkisi belirsiz kalır. Bu çalışma, başlangıçtaki yaşın GBA-PD hastalarında bilişsel düşüşü etkileyip etkilemediğini ve GBA-PD ve GBA-PD olmayan gruplar arasındaki semptomları karşılaştırıp karşılaştırmadığını araştırır.MetodlarBu çok merkezli kesitsel çalışmada, PD hastaları erken başlangıçlı olarak tabakalandırılmıştır (60 yıl). Hareket Bozukluğu Topluluğu-Birleşik Parkinson Hastalığı Değerlendirme Ölçeği (MDS-UPDRS), Montreal Bilişsel Değerlendirmesi (MoCA), Parkinson Hastalığı-Otonik Disfonksiyonu (SCOPA-AUT) ve Beck Depresyon Envanteri (BDI-II) ile karşılaştırılmıştır. Başlangıç yaşı, GBA1 durumu ve etkileşimlerinin etkileri araştırıldı. Bilişsellik üzerine dış doğrulama PPMI kohortundan alınan veriler kullanılarak gerçekleştirildi.Sonuçlar 80 GBA-PD ve 236 GBA-PD olmayan hastayı analiz ettik. GBA-PD arasında, geç başlangıçlı hastalar daha kötü eksenel skorlar (p = 0.037) gösterirken, erken başlangıçlılarda daha şiddetli motor komplikasyonlar (p = 0.007) ve disotonom (p = 0.012) vardı. Başlangıç yaşı ve GBA1 durumu MoCA puanlarını etkilemedi. Tersine, GBA1 durumu bağımsız olarak MDS-UPDRS I ve II bölümlerini etkiledi (PD'nin ilk on yılında, bilişsel düşüş esas olarak GBA1 genotipinden bağımsız olarak yaş ve süreye bağlıdır. Erken başlangıç GBA-PD'de bilişsel riski artırmaz, danışmanlık ve tedavi planlaması için uygunluğunu destekler.

Özgün kaynak özetini okuyun

Background and objectivesAge at onset is a key determinant of disease course in the general Parkinson's disease (PD) population, but its influence among GBA-PD remains undetermined. This study investigates whether age at onset affects cognitive decline in GBA-PD patients and compares symptoms between GBA-PD and nonGBA-PD groups, stratified by age of onset.MethodsIn this multicentric cross-sectional study, PD patients were stratified into early onset ( 60 years). Demographic-clinical data and scores of the Movement Disorder Society-Unified Parkinson's Disease Rating Scale (MDS-UPDRS), Montreal Cognitive Assessment (MoCA), Scales for Outcomes in Parkinson's Disease-Autonomic Dysfunction (SCOPA-AUT), and Beck Depression Inventory (BDI-II) were compared using ANCOVA. The effects of age of onset, GBA1 status, and their interaction were investigated. External validation on cognition was performed using data from the PPMI cohort.ResultsWe analyzed 80 GBA-PD and 236 nonGBA-PD patients. Among GBA-PD, late-onset patients exhibited worse axial scores (p = 0.037), while early-onset had more severe motor complications (p = 0.007) and dysautonomia (p = 0.012). Age of onset and GBA1 status did not influence MoCA scores. Conversely, GBA1 status independently affected MDS-UPDRS parts I and II (p DiscussionIn the first decade of PD, cognitive decline is mainly age and duration dependent, irrespective of GBA1 genotype. Early onset does not increase cognitive risk in GBA-PD, supporting its relevance for counseling and treatment planning.

Bilimsel değerlendirme

01

Araştırma sorusu

Sorunun kapsamı orijinal çalışma üzerinden değerlendirilir.

02

Yöntem ve örneklem

Çalışma tasarımı ve örneklem için kaynak makaleyi kontrol edin.

03

Temel bulgular

Bu kayıt için editoryal olarak onaylanmış bulgu özeti henüz yayımlanmadı.

04

Sınırlılıklar

Sonuçların genellenebilirliği, yanlılık ve klinik anlamı ayrıca incelenmelidir.

Bibliyografik veriden yöntem, örneklem veya klinik sonuç çıkarımı yapılmaz.