SCIENTIFIC LITERATURE · MED

⁇ i>SLC25A46 ⁇ /i> Mitokondriyal Ugo1-Like Protein'i kodlayan genlerde Biallelik Varyantlarla İlişkili Görünüşte İzole Optik Nöropati.

An Apparently Isolated Optic Neuropathy Associated with Biallelic Variants in <i>SLC25A46</i> Gene Encoding the Mitochondrial Ugo1-Like Protein.

Makine çevirisi · Editoryal inceleme bekliyor

Reynier P, Amati-Bonneau P, Desquiret-Dumas V, Ferré M, Gueguen N, Plouzennec S, Michel M, Chevrollier A, Pegat A, Orssaud C.

Neuroophthalmology · 2025-11-03

DOI: 10.1080/01658107.2025.2581675PMID: 41640504

Erişim kaynaktan kontrol edilmeliJournal Article; Case ReportsKaynağa git ↗

Araştırma özeti

Kaynak yayın ve Türkçe okuma rehberleri

Bu bölüm özgün yayının bibliyografik kaydıdır. Parkinson konusunu ayrıntılı Türkçe yazılarımızdan inceleyebilir, aşağıdaki kaynak bağlantısıyla araştırmanın yazarlarına ve yayımlandığı platforma ulaşabilirsiniz. Kaynaklı Türkçe makaleleri okuyun →

Orijinal yayını incele ↗

Bilimsel değerlendirme

Araştırma sorusu

Sorunun kapsamı orijinal çalışma üzerinden değerlendirilir.

Yöntem ve örneklem

Çalışma tasarımı ve örneklem için kaynak makaleyi kontrol edin.

Temel bulgular

Bu kayıt için editoryal olarak onaylanmış bulgu özeti henüz yayımlanmadı.

Sınırlılıklar

Sonuçların genellenebilirliği, yanlılık ve klinik anlamı ayrıca incelenmelidir.

Bibliyografik veriden yöntem, örneklem veya klinik sonuç çıkarımı yapılmaz.