Progresif zayıflık, ağrı ve uyku sorunları olan bir hastada bir ⁇ i>UQCRC1 ⁇ /i> varyantının karakterizasyonu, mitokondriyal transplantasyonla restore edilen fonksiyonel bir mitokondriyal kusuru ortaya koymaktadır.

Characterization of a <i>UQCRC1</i> variant in a patient with progressive weakness, pain and sleep issues reveals a functional mitochondrial defect restored by mitochondrial transplantation.

Piroli GG, Myers R, Holloway L, Hayek A, Linebaugh E, Jones JR, Skinner C, Skinner SA, Frizzell N, Steet R.

Mol Genet Metab Rep · 2026-02-25

DOI: 10.1016/j.ymgmr.2026.101302PMID: 41783485