NeuralCipher Araştırma özeti
Kaynak özetin Türkçe makine çevirisi. Klinik kullanım öncesinde özgün yayınla karşılaştırılmalı; hekim incelemesi değildir. cc by
BackgroundFragile X-ilişkili titreme/ataksi sendromu (FXTAS), FMR1 premutasyon genişlemelerinin (55-200 CGG tekrarları) neden olduğu geç başlangıçlı bir nörodejeneratif bozukluktur. Her ne kadar ağırlıklı olarak Avrupa kökenli popülasyonlarda iyi tanımlanmış olsa da, FXTAS, sınırlı farkındalık, moleküler tanıya kısıtlı erişim ve kıt epidemiyolojik veriler nedeniyle Latin Amerika'da zayıf bir şekilde karakterize olmaya devam etmektedir.ObjectiveTo, Latin Amerika'da FXTAS ve diğer FMR1 premutasyonla ilişkili fenotipler üzerinde mevcut kanıtları sentezleyerek epidemiyoloji, klinik ve nörogörüntüleme özellikleri, tanısal yaklaşımlar ve atipik sunumlar üzerine odaklanmıştır. PubMed, EMBASE, Scopus ve LILACS tarih kısıtlaması olmaksızın arandı (son arama: Nisan 2025). Uygun çalışmalar, Latin Amerika ülkelerinden FXTAS vakalarını veya FMR1 premutasyon taşıyıcılarını bildirdi. Demografik, klinik tezahürler, nörogörüntüleme, moleküler bulgular ve menşe ülke hakkında veriler elde edildi.ResultsTwenty-beş 5531 katılımcı dahil çalışmalar FXTAS olmadan 38 FXTAS vakaları ve 386 premutasyon taşıyıcıları bildirdi. FXTAS tanıları esas olarak 53 ila 85 yaşları arasında ortaya çıkmıştır. Gait ataksisi ve titreme baskınken, parkinsonizm, periferik nöropati, yönetici işlev bozukluğu ve psikiyatrik semptomlar da bildirilmiştir. Genelleştirilmiş serebral atrofi, orta beyincik peduncle işaretinden daha sıktı. Spastik paraparezi ve progresif supranükleer palsi benzeri sunumlar da dahil olmak üzere atipik fenotipler tanı gecikmelerine katkıda bulundu. Premutasyon taşıyıcıları yaygın olarak kırılgan X-ilişkili birincil yumurtalık yetmezliği ve nöropsikiyatrik tezahürler sergiledi.ConclusionsFXTAS, tanınabilir klinik kalıplara ve ilişkili premutasyonla ilgili koşullara rağmen Latin Amerika'da muhtemelen tanı konmamıştır. Klinisyen farkındalığın iyileştirilmesi, genetik testlere erişim ve standartlaştırılmış tanısal değerlendirme esastır. Prevalansı, penetransı ve gen-çevre etkileşimlerini tanımlamak için olası bölgesel çalışmalara ihtiyaç vardır.
Özgün kaynak özetini okuyun
BackgroundFragile X-associated tremor/ataxia syndrome (FXTAS) is a late-onset neurodegenerative disorder caused by FMR1 premutation expansions (55-200 CGG repeats). Although well described in populations of predominantly European ancestry, FXTAS remains poorly characterized in Latin America due to limited awareness, restricted access to molecular diagnostics, and scarce epidemiological data.ObjectiveTo synthesize available evidence on FXTAS and other FMR1 premutation-associated phenotypes in Latin America, focusing on epidemiology, clinical and neuroimaging features, diagnostic approaches, and atypical presentations.MethodsA scoping review was conducted following PRISMA-ScR guidelines. PubMed, EMBASE, Scopus, and LILACS were searched without date restrictions (last search: April 2025). Eligible studies reported FXTAS cases or FMR1 premutation carriers from Latin American countries. Data were extracted on demographics, clinical manifestations, neuroimaging, molecular findings, and country of origin.ResultsTwenty-five studies including 5531 participants reported 38 FXTAS cases and 386 premutation carriers without FXTAS. Diagnoses of FXTAS occurred mainly between ages 53 and 85 years. Gait ataxia and tremor predominated, while parkinsonism, peripheral neuropathy, executive dysfunction, and psychiatric symptoms were also reported. Generalized cerebral atrophy was more frequent than the middle cerebellar peduncle sign. Atypical phenotypes, including spastic paraparesis and progressive supranuclear palsy-like presentations, contributed to diagnostic delays. Premutation carriers commonly exhibited fragile X-associated primary ovarian insufficiency and neuropsychiatric manifestations.ConclusionsFXTAS is likely underdiagnosed in Latin America despite recognizable clinical patterns and associated premutation-related conditions. Improving clinician awareness, access to genetic testing, and standardized diagnostic evaluation is essential. Prospective regional studies are needed to define prevalence, penetrance, and gene-environment interactions.
Bilimsel değerlendirme
Araştırma sorusu
Sorunun kapsamı orijinal çalışma üzerinden değerlendirilir.
Yöntem ve örneklem
Çalışma tasarımı ve örneklem için kaynak makaleyi kontrol edin.
Temel bulgular
Bu kayıt için editoryal olarak onaylanmış bulgu özeti henüz yayımlanmadı.
Sınırlılıklar
Sonuçların genellenebilirliği, yanlılık ve klinik anlamı ayrıca incelenmelidir.
Bibliyografik veriden yöntem, örneklem veya klinik sonuç çıkarımı yapılmaz.