Genetic and environmental risk factors of Parkinsonism.

Araştırma özeti

Kaynak özetin Türkçe makine çevirisi. Klinik kullanım öncesinde özgün yayınla karşılaştırılmalı; hekim incelemesi değildir. cc by

Parkinson hastalıkları, çok çeşitli patojenik süreçlere sahip geniş bir nörodejeneratif hastalık yelpazesini içerir. Bu süreçler patolojik proteinlerin oluşumuna yol açar ve sinükleinopatiler, tauopatlar veya TDP-43 proteinopatileri olarak adlandırılan beyin hastalıkları ile sonuçlanır. Şu anda genetik varyantların görünüşte sporadik parkinson bozukluklarının etyolojisinin önemli bir kısmını açıkladığı hipotezine artan destek var. Genetik risk faktörleri, hücresel rahatsızlığa yol açabilecek metabolik veya yapısal süreçlere göre sınıflandırılabilir; Bu süreçler protein agregasyonu, protein ve membran kaçakçılığı, neuritin yapısının stabilizasyonu, patolojik proteinlerin prion benzeri iletimi, ubiquitin proteazom sistem dengesi, mitofaji, lizozom otofajisi, sinaptik fonksiyonlar ve dopamin iletimini içerir. Çevresel risk faktörleri ile ilgili olarak, başta tarımda ve tekstil endüstrisinde kullanılan ajanlar olmak üzere nörodejeneratif proteinopati ve Parkinsonizm gelişimi için bir risk olduğu varsayılan birkaç madde vardır. En önemli ve en sık çalışılanlar pestisit ve trikloretilendir. Sözde nörotoksik olan ve Parkinsonizm'in tezahürlerine neden olabilecek küresel olarak her yerde bulunan maddelerin yanı sıra, endemik olarak mevcut Parkinsonizm'in tezahürüne neden olan (ya da oldukça yakın bir zamanda neden olan) coğrafi olarak (bölgesel olarak) daha spesifik maddeler vardır. Endemik Parkinsonizm'in on türü arasında üçünün çevresel bir nedeni olduğu düşünülmektedir: Batı Pasifik Parkinsonizmi, Karayip Parkinsonizmi ve Kuzey Fransa atipik Parkinsonizm kümesi.

Özgün kaynak özetini okuyun

Parkinsonian disorders comprise a broad spectrum of neurodegenerative diseases with a wide variety of pathogenetic processes. These processes lead to the formation of pathological proteins, resulting in the brain diseases called synucleinopathies, tauopathies or TDP-43 proteinopathies. There is currently growing support for the hypothesis that genetic variants explain a significant fraction of the etiology of apparently sporadic parkinsonian disorders. Genetic risk factors can be stratified according to the metabolic or structural processes that can lead to cellular disturbance; these processes involve protein aggregation, protein and membrane trafficking, stabilization of the neurite structure, prion-like transmission of pathological proteins, ubiquitin-proteasome system balance, mitophagy, lysosome autophagy, synaptic functions, and dopamine transmission. Regarding the environmental risk factors, there are several substances that have been supposed of being a risk for the development of neurodegenerative proteinopathy and Parkinsonism, mainly the agents used in agriculture and the textile industry. The most important and most frequently studied are pesticides and trichlorethylene. Beside the globally ubiquitous substances which are supposedly neurotoxic and exposure to which can cause manifestations of Parkinsonism, there are more geographically (regionally) specific substances, which cause (or quite recently caused) the manifestation of endemically present Parkinsonism. Among ten types of endemic Parkinsonism, three of them are thought to have an environmental cause: Western Pacific Parkinsonism, Caribbean Parkinsonism, and North France cluster of atypical Parkinsonism.

Bilimsel değerlendirme

Araştırma sorusu

Sorunun kapsamı orijinal çalışma üzerinden değerlendirilir.

Yöntem ve örneklem

Çalışma tasarımı ve örneklem için kaynak makaleyi kontrol edin.

Temel bulgular

Bu kayıt için editoryal olarak onaylanmış bulgu özeti henüz yayımlanmadı.

Sınırlılıklar

Sonuçların genellenebilirliği, yanlılık ve klinik anlamı ayrıca incelenmelidir.

Bibliyografik veriden yöntem, örneklem veya klinik sonuç çıkarımı yapılmaz.