Clinicopathological features of primary tauopathies: a brain bank series.

Araştırma özeti

Kaynak özetin Türkçe makine çevirisi. Klinik kullanım öncesinde özgün yayınla karşılaştırılmalı; hekim incelemesi değildir. cc by

GirişBu çalışma, Nörolojik Vakıf İnsan Beyin Bankası'ndan (NFHUBB) primer tüopathilerin ilk kapsamlı klinikopatolojik analizini sunmaktadır. Birincil tüopatlar, anormal tau protein birikimi ile tanımlanan, temel patolojik özellik olarak tanımlanan heterojen bir nörodejeneratif bozukluk grubudur. Ek bir patolojik sürücünün olmamasıyla daha da tanımlanırlar. Tarihsel olarak, genellikle Alzheimer, Parkinson veya demans vakaları olarak beyin bankalarına kabul edildiler.MetodlarBurada, 1994'ten 2022'ye kadar NFHUBB'ye yapılan tüm beyin bağışlarını, tekrarlayan kafa travması gibi bilinen ikincil nedenleri olanlar hariç olmak üzere birincil tauopati vakalarını tanımlamak için retrospektif olarak inceledik. Bu ulusal düzeyde, tek bir beyin bankası serisi. İmmünohistokimya da dahil olmak üzere ayrıntılı klinik kayıtlar, demografik veriler ve otopsi sonrası patolojik araştırmalar, mevcut kriterlere göre klinik ve patolojik tanılar oluşturmak için analiz edildi.SonuçlarArjirofilik tahıl hastalığı, primer yaşa bağlı tauopati, kortikobasal dejenerasyon, genetik frontotemporal demans ve progresif supranükleer palsiye yayılan on beş vaka tespit edildi. Başlangıç yaşı ortalama 69 yıldı ve ortalama 6 yıl hayatta kaldı. Özellikle, vakaların sadece %47'si klinik ve patolojik tanı arasında uyum gösterdi ve tanı zorluklarının altını çizdi. Nöropatolojik inceleme tau patolojisinde ve bölgesel kırılganlıkta belirgin çeşitlilik ortaya çıkardı, çoğu vakada hem nöronal hem de glial tau patolojisi gösterildi.DiscussionThis case series the complexity and heterogeneity of primary tauopathies and the critical role of post-mortem neuropathological dialogy dialogy for diagnosis. Bu çalışma, sabit ve donmuş doku ve ulusal ve uluslararası yayılma için klinik veriler hazır hale getirerek, tauopathies'in patogenezi ve sınıflandırılması ile ilgili küresel araştırmaları ilerletmek için değerli bir kaynak sağlar. Dahası, bu çalışma nadir hastalıkların incelenmesinde beyin bankacılığının önemli rolünü vurgulamaktadır.

Özgün kaynak özetini okuyun

IntroductionThis study presents the first comprehensive clinicopathological analysis of primary tauopathies from the Neurological Foundation Human Brain Bank (NFHuBB). Primary tauopathies are a heterogeneous group of neurodegenerative disorders, defined by abnormal tau protein deposition as the core pathological feature. They are further defined by the absence of an additional pathological driver. Historically, they were often accepted into brain banks as Alzheimer's, Parkinson's, or dementia cases.MethodsHere, we retrospectively examined all brain donations to the NFHuBB from 1994 to 2022 to identify cases of primary tauopathy, excluding those with known secondary causes such as repetitive head trauma. This is a national-level, single brain bank series. Detailed clinical records, demographic data, and post-mortem pathological investigations, including immunohistochemistry, were analysed to establish clinical and pathological diagnoses according to current criteria.ResultsFifteen cases were identified, spanning argyrophilic grain disease, primary age-related tauopathy, corticobasal degeneration, genetic frontotemporal dementia, and progressive supranuclear palsy. The mean age of onset was 69 years, with average survival of 6 years. Notably, only 47% of cases showed concordance between clinical and pathological diagnosis, underscoring diagnostic challenges. Neuropathological review revealed marked diversity in tau pathology and regional vulnerability, with most cases demonstrating both neuronal and glial tau pathology.DiscussionThis case series highlights the complexity and heterogeneity of primary tauopathies and the critical role of post-mortem neuropathological examination for diagnosis. By making fixed and frozen tissue, and clinical data available for national and international dissemination, this study provides a valuable resource to advance global research into the pathogenesis and classification of tauopathies. Furthermore, this work highlights the important role of brain banking in the study of rare diseases.

Bilimsel değerlendirme

Araştırma sorusu

Sorunun kapsamı orijinal çalışma üzerinden değerlendirilir.

Yöntem ve örneklem

Çalışma tasarımı ve örneklem için kaynak makaleyi kontrol edin.

Temel bulgular

Bu kayıt için editoryal olarak onaylanmış bulgu özeti henüz yayımlanmadı.

Sınırlılıklar

Sonuçların genellenebilirliği, yanlılık ve klinik anlamı ayrıca incelenmelidir.

Bibliyografik veriden yöntem, örneklem veya klinik sonuç çıkarımı yapılmaz.