NeuralCipher Araştırma özeti
Kaynak özetin Türkçe makine çevirisi. Klinik kullanım öncesinde özgün yayınla karşılaştırılmalı; hekim incelemesi değildir. cc by
Parkinson hastalığı (PD), engelliliğin önemli bir nedenidir. GBA1 varyantları PD için en yaygın genetik risk faktörüdür ve riski 30 kata kadar arttırır. GBA1 varyant taşıyıcılarının sadece yaklaşık %20'sinin neden PD geliştirdiği bilinmemektedir. Burada, 271 hastadan klinik ve fekal metagenomik verileri PD ile birleştirerek, 43 GBA1 varyant taşıyıcısından PD semptomları (GBA-NMC) ve 150 sağlıklı kontrolden oluşan ve yenilikçi bir mikrobiyom analizi kullanarak, türlerin diferansiyel bolluğunu ve Cliff delta (delta) tarafından değerlendirilen gruplar arasındaki diferansiyel bolluk varyasyonunun koherensini birleştirerek, bağırsakların büyük bir bileşeninin bileşiminin mikrobiyom (yaklaşık% 25) olduğunu gösteriyoruz. Bu bileşen, hastalardaki hastalık ilerlemesi ve hem GBA-NMC hem de sağlıklı bireylerde PD'nin gelecekteki gelişimini gösteren prodromal semptomlarla güçlü bir şekilde ilişkilidir. ABD, Kore ve Türkiye'den üç bağımsız kohortta anlatılanlara benzer mikrobiyom değişiklikleri bulduk, toplam 638 PD ve 319 sağlıklı kontrol hastası ve bağırsak mikrobiyom değişikliklerinin genel popülasyonda PD'ye doğru ilerleyen genetik ve genetik olmayan risk altındaki bireyleri tanımlayabileceği sonucuna vardık, böylece premanifest evrede hastalık gelişiminin erken bir göstergesi olarak hizmet ettik.
Özgün kaynak özetini okuyun
Parkinson's disease (PD) is a major cause of disability. GBA1 variants are the most common genetic risk factor for PD and increase the risk up to 30-fold. Why only approximately 20% of GBA1 variant carriers develop PD remains unknown. Here, by combining clinical and fecal metagenomics data from 271 patients with PD, from 43 carriers of GBA1 variants not manifesting PD symptoms (GBA-NMC) and from 150 healthy controls, and using an innovative microbiome analysis, combining differential abundance of species and coherence of differential abundance variation between the groups as assessed by Cliff's delta (δ), we show that the composition of a large component of the gut microbiome (approximately 25%) in GBA-NMC is intermediate between healthy controls and patients with PD. This component is strongly correlated with disease progression in patients and prodromal symptoms suggestive of future development of PD in both GBA-NMC and healthy individuals. We found microbiome alterations similar to those described here in three independent cohorts from the United States, Korea and Turkey, totaling 638 patients with PD and 319 healthy controls, and we conclude that gut microbiome alterations can identify both genetically and non-genetically at-risk individuals in the general population who may be progressing toward PD, thus serving as an early marker of disease development in the premanifest phase.
Bilimsel değerlendirme
Araştırma sorusu
Sorunun kapsamı orijinal çalışma üzerinden değerlendirilir.
Yöntem ve örneklem
Çalışma tasarımı ve örneklem için kaynak makaleyi kontrol edin.
Temel bulgular
Bu kayıt için editoryal olarak onaylanmış bulgu özeti henüz yayımlanmadı.
Sınırlılıklar
Sonuçların genellenebilirliği, yanlılık ve klinik anlamı ayrıca incelenmelidir.
Bibliyografik veriden yöntem, örneklem veya klinik sonuç çıkarımı yapılmaz.