Araştırma özeti
Aşağıdaki metin kaynak makalenin lisansı doğrulanmış orijinal özetidir. cc by
BackgroundJuvenile DNAJC6-associated Parkinson's disease is a rare cause of early-onset parkinsonism with limited treatment data.Case reportWe describe a 15-year-old female with a novel DNAJC6 variant presenting with progressive tremor, bradykinesia, and postural instability. Although initially responsive to levodopa, she developed severe medication-induced motor fluctuations refractory to multiple pharmacological therapies. Due to disabling tremor, bilateral globus pallidus internus deep brain stimulation (GPi-DBS) was performed, resulting in marked and sustained tremor reduction.DiscussionThis case highlights the severe course of DNAJC6-associated juvenile parkinsonism and supports GPi-DBS as an effective option for refractory tremor.
Bilimsel değerlendirme
Araştırma sorusu
Sorunun kapsamı orijinal çalışma üzerinden değerlendirilir.
Yöntem ve örneklem
Çalışma tasarımı ve örneklem için kaynak makaleyi kontrol edin.
Temel bulgular
Bu kayıt için editoryal olarak onaylanmış bulgu özeti henüz yayımlanmadı.
Sınırlılıklar
Sonuçların genellenebilirliği, yanlılık ve klinik anlamı ayrıca incelenmelidir.
Bibliyografik veriden yöntem, örneklem veya klinik sonuç çıkarımı yapılmaz.