SCIENTIFIC HUB

Araştırmanın izini sürün.

SCIENTIFIC LITERATURE · MED

Çocuk DNAJC6-Bağımlı Parkinsonizmli Bir Çocukta Tremor Kontrolü için Pallidal Derin Beyin Stimülasyonu.

Pallidal Deep Brain Stimulation for Tremor Control in a Child with Juvenile DNAJC6-Associated Parkinsonism.

Makine çevirisi · Editoryal inceleme bekliyor

Tremor Other Hyperkinet Mov (N Y) · 2026-05-21

DOI: 10.5334/tohm.1187PMID: 42182522

Open accessResearch Support, Non-U.S. Gov't; Journal Article; Case Reports; case-reportKaynağa git ↗

Araştırma özeti

Aşağıdaki metin kaynak makalenin lisansı doğrulanmış orijinal özetidir. cc by

BackgroundJuvenile DNAJC6-associated Parkinson's disease is a rare cause of early-onset parkinsonism with limited treatment data.Case reportWe describe a 15-year-old female with a novel DNAJC6 variant presenting with progressive tremor, bradykinesia, and postural instability. Although initially responsive to levodopa, she developed severe medication-induced motor fluctuations refractory to multiple pharmacological therapies. Due to disabling tremor, bilateral globus pallidus internus deep brain stimulation (GPi-DBS) was performed, resulting in marked and sustained tremor reduction.DiscussionThis case highlights the severe course of DNAJC6-associated juvenile parkinsonism and supports GPi-DBS as an effective option for refractory tremor.

Bilimsel değerlendirme

01

Araştırma sorusu

Sorunun kapsamı orijinal çalışma üzerinden değerlendirilir.

02

Yöntem ve örneklem

Çalışma tasarımı ve örneklem için kaynak makaleyi kontrol edin.

03

Temel bulgular

Bu kayıt için editoryal olarak onaylanmış bulgu özeti henüz yayımlanmadı.

04

Sınırlılıklar

Sonuçların genellenebilirliği, yanlılık ve klinik anlamı ayrıca incelenmelidir.

Bibliyografik veriden yöntem, örneklem veya klinik sonuç çıkarımı yapılmaz.