NeuralCipher Araştırma özeti
Kaynak özetin Türkçe makine çevirisi. Klinik kullanım öncesinde özgün yayınla karşılaştırılmalı; hekim incelemesi değildir. cc by
Spinocerebellar ataksi tip 27B, fibroblast büyüme faktörü 14 (FGF14) genindeki intronic GAA tekrar genişlemesinin neden olduğu son zamanlarda tanımlanmış bir otozomal dominant, geç başlangıçlı serebellar ataksidir. Sık sık yetişkin başlangıçlı bir ataksi olarak tanınmasına rağmen, tam klinik spektrumu tam olarak anlaşılamamıştır. Heterozigot FGF14'lü hastaların nörolojik, bilişsel ve paraklinik fenotipini karakterize etmek (>200) ve şu anda bilinen motor ve motor olmayan özellikleri genişletmek, ayrıca diğer tekrar genişlemelerinin eş oluşumunu değerlendirmek. Bu kesitsel tek merkezli çalışmada, heterozigot FGF14 tekrar genişlemeleri olan hastalar standart nörolojik muayene ve bilişsel taramadan geçirildi. Paraklinik veriler mevcut olduğunda gözden geçirildi. Çalışmaya 18 hasta dahil edildi (başlangıçta ortalama yaş: 64 [37-79], muayenede: 76 [61-94]). Hepsi de yürüyüş ataksi, en yaygın olarak düzeltici yan adımlarla yanal venering yürüyüş ile sunuldu. Bilinen çekirdek serebellar fenotipine ek olarak, bir hastada nigrostriatal dejenerasyonun doğrulanmasıyla miyoksimi, miyoklonus, distoni ve parkinsonizm dahil olmak üzere diğer hareket-düzen bozukluğu belirtilerini tanımladık. Bilişsel bozukluk yaygındı, serebellar bilişsel-affektif sendrom için kriterleri karşılayan hastaların üçte ikisi (ortalama MoCA: 25 [21-29], CCAS: 86.9/120 [62-108]). Daha kötü CAS ve MoCA performansı artan ataksi şiddeti ile ilişkiliydi. FGF14 tekrar genleşmeleri 210 ila 520 arasında değişirken, üç hastada RFC1 veya ATXN8/ATXN8OS'ta heterozigot genleşmelerle birlikte ortaya çıkan genleşmeler tespit edildi. Geçici iskemik atak olarak daha önce teşhis yanlış sınıflandırılması% 33 olarak bildirilmiştir. Bu bulgular, spinocerebellar ataksi tip 27B'nin bilinen fenotipini genişleterek, çoklu sistem hareket bozukluğu olarak vurgular.
Özgün kaynak özetini okuyun
Spinocerebellar ataxia type 27B is a recently described autosomal dominant, late-onset cerebellar ataxia caused by an intronic GAA repeat expansion in the fibroblast growth factor 14 (FGF14) gene. Despite being recognized as a frequent adult-onset ataxia, its full clinical spectrum remains incompletely understood. To characterize the neurological, cognitive, and paraclinical phenotype of patients with heterozygous FGF14 repeat expansions (>200) and expand the currently known motor and non-motor features, as well as to assess the co-occurrence of other repeat expansions. In this cross-sectional single-center study, patients with heterozygous FGF14 repeat expansions underwent standardized neurological examination and cognitive screening. Paraclinical data were reviewed when available. 18 patients were included in the study (mean age at onset: 64 [37-79], at examination: 76 [61-94]). They all presented with gait ataxia, most commonly a lateral veering gait with corrective sidesteps. In addition to the core known cerebellar phenotype, we identified other movement-disorder manifestations, including myokymia, myoclonus, dystonia, and parkinsonism, with nigrostriatal degeneration confirmed in one patient. Cognitive impairment was common, with two-thirds of patients fulfilling criteria for cerebellar cognitive-affective syndrome (mean MoCA: 25 [21-29], CCAS: 86.9/120 [62-108]). Worse CCAS and MoCA performance was associated with increasing ataxia severity. FGF14 repeat expansions ranged from 210 to 520, and co-occurrence with heterozygous expansions in RFC1 or ATXN8/ATXN8OS were identified in three patients. Earlier diagnostic misclassification as transient ischemic attack was reported in 33%. These findings expand the known phenotype of spinocerebellar ataxia type 27B, emphasizing it as a multisystem movement disorder.
Bilimsel değerlendirme
Araştırma sorusu
Sorunun kapsamı orijinal çalışma üzerinden değerlendirilir.
Yöntem ve örneklem
Çalışma tasarımı ve örneklem için kaynak makaleyi kontrol edin.
Temel bulgular
Bu kayıt için editoryal olarak onaylanmış bulgu özeti henüz yayımlanmadı.
Sınırlılıklar
Sonuçların genellenebilirliği, yanlılık ve klinik anlamı ayrıca incelenmelidir.
Bibliyografik veriden yöntem, örneklem veya klinik sonuç çıkarımı yapılmaz.