NeuralCipher Araştırma özeti
Kaynak özetin Türkçe makine çevirisi. Klinik kullanım öncesinde özgün yayınla karşılaştırılmalı; hekim incelemesi değildir. cc by
Pantotenat kinaz ile ilişkili nörodejenerasyon (PKAN), genellikle çocukluk veya ergenlikte başlayan beyin demir birikimi bozukluğuna sahip otozomal resesif nörodejenerasyondur; Çok geç yetişkin sunumu daha yaygın atipik parkinson sendromuna benzeyebilir. Nörolojik semptomları yaklaşık 47 yaşında sinsi bir şekilde başlayan 54 yaşındaki bir kadını, yürüyüş ve denge bozukluğu, retropulsif düşmeler, mikrografi ve disartri ile rapor ediyoruz. Disfaji, sıvılar üzerinde boğulma, idrar kaçırma ve bağımsızlık kaybı daha sonra gelişti. Progresif supranükleer palsi (PSP)-parkinsonizme sahip olarak etiketlenmişti ve dopaminerjik terapiyi tırmandırmaya net bir yanıt vermemişti. Kabul edilmeden önceki ay boyunca, disfaji ve mikroaspirasyon hızlandı ve entübasyon gerektiren akut hipoksik ve hiperkarbik solunum yetmezliği ile sonuçlandı. Dış kayıtların gözden geçirilmesi, beyin manyetik rezonans görüntüleme (MRI) üzerinde bilateral globus pallidus ve putaminal hipoinsity, uygun klinik bağlamda beyin demir birikimi ile nörodejenerasyon ile uyumlu bir dağılım gösterdi ve her iki putaminada da belirgin şekilde azalmış sağ caudate alımı ile DaTscan alımını azalttı. Mevcut MRI özeti, bazal-ganglia hipointezisini göstermek için kullanılan kesin diziyi korumadı ve kesin bir kaplan gözü işareti belgelemedi; Bu nedenle, düşük sinyal izolasyonda demir için spesifik olarak muamele görmedi. Dış moleküler testlerin patojenik PANK2 varyantlarını tespit ettiği, tedavi ekibinin PKAN tanısını desteklediği, ancak alel düzeyindeki terminoloji ve zigozitenin mevcut kayıtlarda tutulmadığı belgelenmiştir. Başarısız ektübasyon, trakeostomi ve perkütan endoskopik gastrostomi yerleşimine yol açtı. Bu vaka, kronolojinin, bazal gangliya MRI anormalliklerinin dikkatli bir şekilde yorumlanmasının ve moleküler testlerin tanıyı yönlendirdiği PSP benzeri geç yetişkin PKAN fenotipini göstermektedir.
Özgün kaynak özetini okuyun
Pantothenate kinase-associated neurodegeneration (PKAN) is an autosomal recessive neurodegeneration with brain iron accumulation disorder that usually begins in childhood or adolescence; very late adult presentation can resemble more common atypical parkinsonian syndromes. We report a 54-year-old woman whose neurologic symptoms began insidiously at approximately 47 years of age with gait and balance impairment, retropulsive falls, micrographia, and dysarthria. Dysphagia, choking on liquids, urinary incontinence, and loss of independence evolved later. She had been labeled as having progressive supranuclear palsy (PSP)-parkinsonism and had no clear sustained response to escalating dopaminergic therapy. During the month before admission, dysphagia and microaspiration accelerated, culminating in acute hypoxic and hypercarbic respiratory failure requiring intubation. Review of outside records showed bilateral globus pallidus and putaminal hypointensity on brain magnetic resonance imaging (MRI), a distribution compatible with neurodegeneration with brain iron accumulation in the appropriate clinical context, and markedly reduced DaTscan uptake in both putamina with reduced right caudate uptake. The available MRI summary did not preserve the exact sequence used to demonstrate basal-ganglia hypointensity and did not document a definite eye-of-the-tiger sign; therefore, low signal was not treated as specific for iron in isolation. Outside molecular testing was documented as identifying pathogenic PANK2 variants, supporting the treating team's diagnosis of PKAN, although allele-level nomenclature and zygosity were not retained in the available record. Failed extubation led to tracheostomy and percutaneous endoscopic gastrostomy placement. This case illustrates a PSP-like late-adult PKAN phenotype in which chronology, careful interpretation of basal ganglia MRI abnormalities, and molecular testing redirected the diagnosis.
Bilimsel değerlendirme
Araştırma sorusu
Sorunun kapsamı orijinal çalışma üzerinden değerlendirilir.
Yöntem ve örneklem
Çalışma tasarımı ve örneklem için kaynak makaleyi kontrol edin.
Temel bulgular
Bu kayıt için editoryal olarak onaylanmış bulgu özeti henüz yayımlanmadı.
Sınırlılıklar
Sonuçların genellenebilirliği, yanlılık ve klinik anlamı ayrıca incelenmelidir.
Bibliyografik veriden yöntem, örneklem veya klinik sonuç çıkarımı yapılmaz.