NeuralCipher Araştırma özeti
Kaynak özetin Türkçe makine çevirisi. Klinik kullanım öncesinde özgün yayınla karşılaştırılmalı; hekim incelemesi değildir. cc by
BackgroundTyrosine hidroksilaz eksikliği (THD), TH genindeki mutasyonların neden olduğu nadir bir otozomal resesif bozukluktur. THD, şiddetli infantil parkinsonizm ve progresif infantil ensefalopatinin yanı sıra, daha hafif sunumu olarak dopamin yanıtlı distoni (DRD) içeren geniş bir fenotipik spektrumu kapsar. Depresyon, anksiyete ve uyku bozuklukları gibi motor olmayan tezahürler artan dikkat çekse de, halüsinasyonlar ve sanrılar dahil psikotik semptomlar nadiren THD'de rapor edilir.Bu rapor, infantil başlangıçlı distoni ile sunulan THD'li genetik olarak onaylanmış bir kadını açıklar. İşitsel halüsinasyonlar ve erotomanik sanrılar, levodopa inisiyasyonundan yaklaşık beş yıl sonra ortaya çıktı ve bir aylık levodopa çekilmesine rağmen devam etti. Levodopa distonisini belirgin bir şekilde iyileştirse de, antipsikotik tedavi terapötik bir ikilem ortaya koydu: risperidone motor semptomları şiddetlendirdi ve aripiprazol zayıf bağlılık ile sınırlıydı. Sol temporoparietal korteksi hedefleyen aripiprazol, quetiapine ve düşük frekanslı tekrarlayan transkraniyal manyetik stimülasyon (rTMS) içeren multimodal bir rejim, klinik olarak belirgin olarak kötüleşen distoni olmadan psikotik semptomların aşamalı olarak iyileştirilmesi ile ilişkiliydi. RTMS'nin bağımsız katkısı, eşzamanlı farmakolojik titrasyon göz önüne alındığında belirlenemedi.Kabul Belirgin psikotik semptomları olan THD hastalarında uygun antipsikotik ilaç seçimi önemli bir zorluk oluşturmaktadır. Aripipirazol, quetiapin ve rTMS kombinasyonu potansiyel bir terapötik seçeneği temsil edebilir. Bildiğimiz kadarıyla, bu, THD'nin belirgin psikotik semptomlarla ortaya çıkması ve bu popülasyonda rTMS kullanımını belgeleyen az sayıdaki kişi arasında genetik olarak doğrulanmış ilk DRD vakasıdır. Bu gözlemler, standartlaştırılmış nicel önlemler olmadan klinik değerlendirmeye dayanmaktadır; rTMS'nin bağımsız etkinliği bu vakadan belirlenemez.
Özgün kaynak özetini okuyun
BackgroundTyrosine hydroxylase deficiency (THD) is a rare autosomal recessive disorder caused by mutations in the TH gene. THD encompasses a broad phenotypic spectrum that includes dopamine-responsive dystonia (DRD) as its milder presentation, alongside severe infantile parkinsonism and progressive infantile encephalopathy. Although non-motor manifestations-such as depression, anxiety, and sleep disturbances-have garnered increasing attention, psychotic symptoms including hallucinations and delusions remain rarely reported in THD.Case summaryThis report describes a genetically confirmed woman with THD who presented with infantile-onset dystonia. Auditory hallucinations and erotomanic delusions emerged approximately five years after levodopa initiation and persisted despite one-month levodopa withdrawal. Although levodopa markedly improved her dystonia, antipsychotic treatment posed a therapeutic dilemma: risperidone exacerbated motor symptoms, and aripiprazole was limited by poor adherence. A multimodal regimen comprising aripiprazole, quetiapine, and low-frequency repetitive transcranial magnetic stimulation (rTMS) targeting the left temporoparietal cortex was associated with progressive improvement of psychotic symptoms without clinically apparent worsening of dystonia. The independent contribution of rTMS could not be determined given the concurrent pharmacological titration.ConclusionSelecting appropriate antipsychotic medication in THD patients with prominent psychotic symptoms poses a considerable challenge. The combination of aripiprazole, quetiapine, and rTMS may represent a potential therapeutic option. To our knowledge, this is the first reported case of genetically confirmed DRD due to THD presenting with prominent psychotic symptoms, and among the few documenting rTMS use in this population. These observations are based on clinical assessment without standardized quantitative measures; the independent efficacy of rTMS cannot be established from this case.
Bilimsel değerlendirme
Araştırma sorusu
Sorunun kapsamı orijinal çalışma üzerinden değerlendirilir.
Yöntem ve örneklem
Çalışma tasarımı ve örneklem için kaynak makaleyi kontrol edin.
Temel bulgular
Bu kayıt için editoryal olarak onaylanmış bulgu özeti henüz yayımlanmadı.
Sınırlılıklar
Sonuçların genellenebilirliği, yanlılık ve klinik anlamı ayrıca incelenmelidir.
Bibliyografik veriden yöntem, örneklem veya klinik sonuç çıkarımı yapılmaz.