Araştırma özeti
Kaynak özetin Türkçe makine çevirisi. Klinik kullanım öncesinde özgün yayınla karşılaştırılmalı; hekim incelemesi değildir. cc by
Giriş: Prion hastalıkları, Creutzfeldt-Jakob hastalığını (CJD) içeren ölümcül nörodejeneratif bozukluklardır. Heterojen klinik sunum tanısı nedeniyle belirsizlikler yaygındır. Bu makalede, ayırıcı tanı ve tanı gecikmelerine odaklanan CJD tanı zorluklarını araştırıyoruz. Yöntemler CJD şüphesinden önce birkaç tıbbi uzmanlık tarafından yanlış sınıflandırılan ve değerlendirilen bir hasta vakası rapor ediyoruz. Medline ve Embase'de 2023 Mayıs'ına kadar zaman ve diferansiyel tanıya odaklanan CJD vaka raporlarının literatürüne sistematik bir inceleme yapıldı. Bulgular Tanılı hasta, sunum ve klinik evrim, nörogörüntüleme ve protein 14-3-3'ün varlığı nedeniyle yapıldı. Sistematik incelemede, zamanında tanı ve yanlış başlangıç teşhisinde sorunları olan 31 CJD vakası bildiren on beş makale seçildi, başlıca başlangıç diferansiyel tanıları psikiyatri alevlenmesi, miyelopati, epilepsi, inme, parkinsonizm, serebellar ataksi ve otoimmün ensefalit idi. En yaygın klinik başlangıç psikodavranışsal bozukluklar (apati, karışıklık ve uyku bozukluğu), ekstrapiramidal işaretler ve bilişsel bozukluk idi. Teşhis gecikmesi bir ila on sekiz ay arasındaydı. Sonuç Literatürde bildirilen vaka raporu ve tanı güçlükleri hakkında bir tartışma yapıldı. Hastalar geniş bir semptom yelpazesi sunabilir. Davranışsal semptomları ve bilişsel bozukluğu olan hastalarda ayırıcı tanı için CJD düşünülmesi önerilir.
Özgün kaynak özetini okuyun
Introduction: Prion diseases are mortal neurodegenerative disorders, which include Creutzfeldt-Jakob disease (CJD). Due to its heterogenous clinical presentation diagnosis uncertainties are common. In this paper we explore CJD diagnostic challenges focusing on differential diagnosis and diagnostic delays. Methods We report a case of a patient who was misclassified and evaluated by several medical specialties before the CJD suspicion. A systematic review of the literature of the CJD case reports focused on the timely and differential diagnosis was carried out in Medline and Embase until May 2023. Results Patient with diagnosis was made due to the form of presentation and clinical evolution, neuroimaging and the presence of protein 14-3-3. In systematic review, fifteen articles were selected, who reported 31 cases of CJD with problems in the timely diagnosis and incorrect initial diagnosis, the main initial differential diagnoses were psychiatry exacerbation, myelopathy, epilepsy, stroke, parkinsonism, cerebellar ataxia and autoimmune encephalitis. The most common clinical onset was psychobehavioral disturbances (apathy, confusion and sleep disturbance), extrapyramidal signs and cognitive impairment. The diagnosis delay was from one to eighteen months. Conclusion A discussion of the case report and the diagnostic challenges reported in the literature was made. Patients can present a wide range of symptoms. It is recommended to consider CJD for the differential diagnosis in patients with behavioral symptoms, and cognitive impairment.
Bilimsel değerlendirme
Araştırma sorusu
Sorunun kapsamı orijinal çalışma üzerinden değerlendirilir.
Yöntem ve örneklem
Çalışma tasarımı ve örneklem için kaynak makaleyi kontrol edin.
Temel bulgular
Bu kayıt için editoryal olarak onaylanmış bulgu özeti henüz yayımlanmadı.
Sınırlılıklar
Sonuçların genellenebilirliği, yanlılık ve klinik anlamı ayrıca incelenmelidir.
Bibliyografik veriden yöntem, örneklem veya klinik sonuç çıkarımı yapılmaz.