Protective Evidence for Alcohol Consumption in Parkinson’s Disease Risk and Associated Genes of DPP6, SLC39A8, MAD1L1, and RBFOX1

Araştırma özeti

Kaynak özetin Türkçe makine çevirisi. Klinik kullanım öncesinde özgün yayınla karşılaştırılmalı; hekim incelemesi değildir. cc by

Özet Arka plan Parkinson hastalığı (PD), önde gelen bir nörodejeneratif bozukluk, nüfus yaşlanması nedeniyle küresel olarak yaygınlık artmaktadır. Alkol tüketimi dünya çapında yaygın olmasına rağmen, PD patogenezindeki rolü tartışmalı olmaya devam ediyor ve çalışmalar hem koruyucu hem de zararlı dernekleri rapor ediyor. Yöntemler Burada, alkol alımı ve PD riski arasındaki ilişkiyi araştırmak için ailesel, nüfus temelli ve genomik verileri entegre ediyoruz. Nedensel mekanizmaları aydınlatmak için, yayınlanmış genom çapında dernek çalışmasından (GWAS) yararlanan Mendel randomize analizleri gerçekleştirdik. Sonuçlar Üç nesil PD soyağacında, sadece etkilenen birey - yoksunluk bildiren - en az PD ile ilişkili risk varyantlarını taşırken, yedi etkilenmemiş, alkol tüketen akraba, alkolün potansiyel koruyucu bir etkisini öne sürerek daha büyük bir risk varyantı yükü barındırdı. İki Çin şehrinden yapılan nüfus anketleri, PD hastaları arasında kontrollere kıyasla alkol tüketimini önemli ölçüde düşürdüğünü ortaya koydu (P DPP6, SLC39A8, MAD1L1 ve RBFOX1) koruyucu birliğe aracılık etti. Sonuç Birlikte, bulgularımız, değiştirilmiş kişilerin içme alışkanlıklarının PD'ye karşı koruma sağlayabileceğine ve hedeflenen önleme stratejileri için potansiyel biyolojik yolları vurgulayabileceğine dair yakınsak, çok katmanlı kanıtlar sunmaktadır. Klinik deneme numarası: Uygulanamaz.

Özgün kaynak özetini okuyun

Abstract Background Parkinson’s disease (PD), a leading neurodegenerative disorder, is increasing in prevalence globally due to population ageing. Although alcohol consumption is widespread worldwide, its role in PD pathogenesis remains contentious, with studies reporting both protective and harmful associations. Methods Here, we integrate familial, population-based, and genomic data to investigate the relationship between alcohol intake and PD risk. To elucidate causal mechanisms, we performed Mendelian randomization analyses leveraging published genome-wide association study (GWAS) datasets. Results In a three-generation PD pedigree, only the affected individual—who reported abstinence—carried the fewest PD-associated risk variants, while seven unaffected, alcohol-consuming relatives harbored a greater burden of risk variants, suggesting a potential protective effect of alcohol. Population surveys from two Chinese cities revealed significantly lower alcohol consumption among PD patients compared to controls (P DPP6, SLC39A8, MAD1L1, and RBFOX1—in mediating the protective association. Conclusions Together, our findings provide convergent, multi-layered evidence that modified people’s drinking habits may confer protection against PD and highlight potential biological pathways for targeted prevention strategies. Clinical trial number: not applicable.

Bilimsel değerlendirme

Araştırma sorusu

Sorunun kapsamı orijinal çalışma üzerinden değerlendirilir.

Yöntem ve örneklem

Çalışma tasarımı ve örneklem için kaynak makaleyi kontrol edin.

Temel bulgular

Bu kayıt için editoryal olarak onaylanmış bulgu özeti henüz yayımlanmadı.

Sınırlılıklar

Sonuçların genellenebilirliği, yanlılık ve klinik anlamı ayrıca incelenmelidir.

Bibliyografik veriden yöntem, örneklem veya klinik sonuç çıkarımı yapılmaz.