SCIENTIFIC LITERATURE · PPR

VPS41 resesif mutasyon, HOPS fonksiyonunu ve mTORC1 sinyalizasyonunu inhibe ederek retina distrofisi ve zihinsel geriliği olan ataksi ve distoniye neden olur.

<i>VPS41</i> recessive mutation causes ataxia and dystonia with retinal dystrophy and mental retardation by inhibiting HOPS function and mTORC1 signaling

Makine çevirisi · Editoryal inceleme bekliyor

van der Welle R, Jobling R, Burns C, Sanza P, ten Brink C, Fasano A, Chen L, Zwartkruis F, Zwakenberg S, Griffin E, van der Beek J, Veenendaal T, Liv N, Blaser S, Sepulveda C, Lozano A, Yoon G, Asensio C, Caldwell G, Caldwell K, Chitayat D, Klumperman J.

· 2019-12-20

DOI: 10.1101/2019.12.18.867333

Erişim kaynaktan kontrol edilmeliPreprintKaynağa git ↗

Araştırma özeti

Kaynak yayın ve Türkçe okuma rehberleri

Bu bölüm özgün yayının bibliyografik kaydıdır. Parkinson konusunu ayrıntılı Türkçe yazılarımızdan inceleyebilir, aşağıdaki kaynak bağlantısıyla araştırmanın yazarlarına ve yayımlandığı platforma ulaşabilirsiniz. Kaynaklı Türkçe makaleleri okuyun →

Orijinal yayını incele ↗

Bilimsel değerlendirme

Araştırma sorusu

Sorunun kapsamı orijinal çalışma üzerinden değerlendirilir.

Yöntem ve örneklem

Çalışma tasarımı ve örneklem için kaynak makaleyi kontrol edin.

Temel bulgular

Bu kayıt için editoryal olarak onaylanmış bulgu özeti henüz yayımlanmadı.

Sınırlılıklar

Sonuçların genellenebilirliği, yanlılık ve klinik anlamı ayrıca incelenmelidir.

Bibliyografik veriden yöntem, örneklem veya klinik sonuç çıkarımı yapılmaz.