NeuralCipher Araştırma özeti
Kaynak özetin Türkçe makine çevirisi. Klinik kullanım öncesinde özgün yayınla karşılaştırılmalı; hekim incelemesi değildir. cc by
Özet Arka plan: Nöronal intranükleer inklüzyon hastalığı (NIID), histopatolojik eozinofilik hyaline intranükleer inklüzyonun varlığı ile sadece merkezi ve periferik sinir sistemi içinde değil, aynı zamanda otonom sistemin yanı sıra birkaç viseral organ ve dermal hücre varlığı ile tanımlanır. Bu intranükleer inklüzyonların varlığı, Notch 2 N-terminal C ( NOTCH2NCL ) geninin 5' ucunda tekrar eden bir GGC ile karakterize kademeli olarak ilerleyen bir nörodejeneratif hastalık üretir. NIID'in birincil klinik tezahürü türleri kas zayıflığı, demans ve parkinsonizm tipi ile sergilenir. NIID klinik sunum açısından yüksek bir heterojeniteye ulaştığında, amyotrofik lateral skleroz (ALS) dahil olmak üzere diğer hastalıklarla kolayca yanlış teşhis edilir. NIID'e benzer şekilde, ALS, NOTCH2NCL geninin mutasyonu ile de ortaya çıkabilir, bu da genişletilmiş bir GGC tekrarına yol açar ve iki vaka tarafından bildirildiği gibi NIID ile bir arada bulunabilir. Bundan bahsedildiğinde, ALS'nin özel bir NIID fenotipine katkıda bulunabileceği ve klinik tanı üzerine karşılaştırılabilir klinik nitelikler elde edebileceği varsayılabilir. Olgu sunumu: Bu vaka incelemesinde, klinik sunum ALS'ye karşı son derece gösterge olmasına rağmen, hasta genetik analiz ve cilt biyopsisi yoluyla NIID doğrulandı. Bu, ön tezahür sırasında duyusal ve otonom sinir bozukluğunun yokluğuna ve üst motor nöron işaretleri ile fiziksel muayenenin yanı sıra DWI'deki kortikodüller kavşaklarda hiper yoğun sinyallerin eksikliğine de bağlanabilir. Sonuç: Bu incelemede NIID'in ALS gibi benzer tezahürleri gösteren hastalıklarla ayırıcı tanısına yönelik içgörüler sağlanması amaçlanmıştır.
Özgün kaynak özetini okuyun
Abstract Background: Neuronal intranuclear inclusion disease (NIID) is defined via the presence of histopathologic eosinophilic hyaline intranuclear inclusion within not only the central and peripheral nervous system, but also the autonomic system as well as several visceral organs and dermal cells. The presence of these intranuclear inclusions produces a gradually progressive neurodegenerative disease characterized by a GGC repeat in the 5’ end of the Notch 2 N-terminal like C ( NOTCH2NCL ) gene. The primary types of clinical manifestation of NIID are exhibited by muscle weakness, dementia, and parkinsonism type. With NIID attaining a high heterogeneity in terms of clinical presentation, it is often easily misdiagnosed with other diseases including amyotrophic lateral sclerosis (ALS). Similar to NIID, ALS may also arise through the mutation of the NOTCH2NCL gene, leading to an extended GGC repeat and can coexist with NIID as reported by two cases. With this being mentioned, it can be hypothesized that ALS may contribute to a special phenotype of NIID and may attain comparable clinical attributes upon clinical diagnosis. Case presentation: In this case review, although the clinical presentation was highly indicative towards ALS, the patient was confirmed NIID via genetic analysis and skin biopsy. This can be further attributed to the absence of sensory and autonomic nerve impairment during the preliminary manifestation, and physical examination with upper motor neuron signs as well as the lack of hyper-intensive signals in the corticomedullary junctions in DWI. Conclusion: This review aims to provide insights towards the differential diagnosis of NIID with diseases exhibiting similar manifestation such as ALS.
Bilimsel değerlendirme
Araştırma sorusu
Sorunun kapsamı orijinal çalışma üzerinden değerlendirilir.
Yöntem ve örneklem
Çalışma tasarımı ve örneklem için kaynak makaleyi kontrol edin.
Temel bulgular
Bu kayıt için editoryal olarak onaylanmış bulgu özeti henüz yayımlanmadı.
Sınırlılıklar
Sonuçların genellenebilirliği, yanlılık ve klinik anlamı ayrıca incelenmelidir.
Bibliyografik veriden yöntem, örneklem veya klinik sonuç çıkarımı yapılmaz.