PD GENEration: An International Parkinson’s Disease Genetic Research Study

Araştırma özeti

Kaynak özetin Türkçe makine çevirisi. Klinik kullanım öncesinde özgün yayınla karşılaştırılmalı; hekim incelemesi değildir. cc by

ABSTRACT Background PD GENEration (NCT04057794, NCT04994015), Parkinson Vakfı tarafından Küresel Parkinson Genetik Programı (GP2) aracılığıyla Parkinson Bilimini Aşmak (ASAP) ortaklığıyla finanse edilen, Parkinson hastalığı (PwP) ile yaşayan insanlara genetik test ve danışmanlık sunan uluslararası, gözlemsel, klinik bir araştırma çalışmasıdır. PD GENEration, PwP ve klinisyenlerini genetik durumları hakkında bilgi sahibi olmaları, hassas tıp denemelerine katılımı hızlandırmaları ve veri paylaşımı yoluyla araştırmayı ilerletmeyi amaçlamaktadır. 2019 yılında piyasaya sürülmesinden bu yana, çalışma Kuzey, Orta ve Güney Amerika, Karayipler ve İsrail'deki 10 ülkeden 32.000 PwP'nin (31 Mart 2026) üzerine kayıt olmak için genişledi. Yöntemler 6 yıl boyunca PD GENEration, Parkinson topluluğunun artan bilimsel ve araştırma ihtiyaçlarını karşılamak için evrimleşti ve aynı zamanda genetik test sonuçlarını daha büyük ölçekte PwP'ye geri döndürme yeteneğini artırdı. Parkinson hastalığı (PD) tanısı konan katılımcılar, şahsen veya neredeyse bilgilendirilmiş rıza ve kan örneği toplamanın gerçekleşebileceği yerlerde kayıt olabilirler. Örnekler, Amerikan Patologlar Koleji / Klinik Laboratuvar İyileştirme Değişiklikleri (CAP / CLIA) sertifikalı bir laboratuvarda, tüm genom dizilimini kullanarak analiz edilir ve varyantları yedi PD ile ilişkili genden oluşan birincil bir panel için kürlenir. Sonuçlar, isteğe bağlı iki ek gen paneli için daha fazla testin sunulduğu genetik danışma ziyareti sırasında açıklanır. Onaylayanlar ek genlerin analizine tabi tutulur ve sonuçlar bir varyant için pozitif test edenler için genetik danışma ziyareti sırasında iade edilir. Genetik sonuçları PwP'ye geri döndürmenin yanı sıra, çalışma tasarımının merkezi bir sütunu, PD araştırmalarında keşifleri ASAP ve GP2 ile ortaklaşa ilerletmek için genomik verilerin açık paylaşımı olmuştur. Tartışma PD GENEration esnek bir çerçeve uygular, ülkeye özgü hususlara ve çoklu site modellerinin entegrasyonuna izin verir, katılımcı ihtiyaçlarına ve özkaynak ve erişilebilirliğin önceliklendirilmesine göre gelişir. PD GENEration'ın uygulanmasını ve ölçeklenmesini özetliyor, öğrenilen önemli başarıları ve dersleri vurguluyor ve diğer hastalıklar ve terapötik alanlar arasında büyük ölçekli klinik genetik test çalışmalarını uygulamakla ilgilenenlere rehberlik ediyoruz.

Özgün kaynak özetini okuyun

ABSTRACT Background PD GENEration ( NCT04057794 , NCT04994015 ), sponsored by the Parkinson’s Foundation in partnership with Aligning Science Across Parkinson’s (ASAP) through the Global Parkinson’s Genetics Program (GP2), is an international, observational, clinical research study that offers genetic testing and counseling to people living with Parkinson’s disease (PwP) at no financial cost. PD GENEration has aimed to empower PwP and their clinicians with knowledge of their genetic status, to accelerate recruitment into precision medicine trials, and to advance research through data sharing. Since its launch in 2019, the study has expanded to enroll over 32,000 PwP (as of March 31, 2026), from 10 countries across North, Central, and South America, the Caribbean, and Israel. Methods Over the course of 6 years, PD GENEration has evolved to accommodate the growing scientific and research needs of the Parkinson’s community while also increasing the ability to return genetic test results to PwP at a greater scale. Participants with a diagnosis of Parkinson’s disease (PD) may enroll in-person or virtually where informed consent and blood sample collection can occur. Samples are analyzed at a College of American Pathologists/Clinical Laboratory Improvement Amendments (CAP/CLIA)-certified laboratory using whole genome sequencing, with variants curated for a primary panel of seven PD-associated genes. Results are disclosed during a genetic counseling visit, where further testing is offered for two optional additional gene panels. Those who consent undergo analysis of additional genes, and results are returned during a genetic counseling visit for those that test positive for a variant. In addition to returning genetic results to PwP, a central pillar of the study design has been the open sharing of genomic data to advance discovery in PD research in partnership with ASAP and GP2. Discussion PD GENEration applies a flexible framework, allowing for country specific considerations and the integration of multiple site models, evolving based on participant needs and the prioritization of equity and accessibility. We summarize PD GENEration’s implementation and scaling, highlight key accomplishments and lessons learned, and provide guidance for those interested in implementing large-scale clinical genetic testing studies across other diseases and therapeutic domains.

Bilimsel değerlendirme

Araştırma sorusu

Sorunun kapsamı orijinal çalışma üzerinden değerlendirilir.

Yöntem ve örneklem

Çalışma tasarımı ve örneklem için kaynak makaleyi kontrol edin.

Temel bulgular

Bu kayıt için editoryal olarak onaylanmış bulgu özeti henüz yayımlanmadı.

Sınırlılıklar

Sonuçların genellenebilirliği, yanlılık ve klinik anlamı ayrıca incelenmelidir.

Bibliyografik veriden yöntem, örneklem veya klinik sonuç çıkarımı yapılmaz.