NeuralCipher Araştırma özeti
Kaynak özetin Türkçe makine çevirisi. Klinik kullanım öncesinde özgün yayınla karşılaştırılmalı; hekim incelemesi değildir. cc by
Özet Arka plan Heterozigot GBA mutasyonları Parkinson hastalığı (PD) için en yaygın genetik risk faktörünü temsil eder ve daha agresif bir fenotip ve bilişsel bozukluk riskinin artması ile ilişkilendirilebilir. Subtalamik çekirdek derin beyin stimülasyonu (STN-DBS) sürekli motor fayda sağlamasına rağmen, GBA1-ilişkili PD'de (GBA1-PD) bilişsel güvenliği ile ilgili endişeler devam etmektedir. Amaç PD'de bilateral STN-DBS bir yıl sonra bilişsel sonuçlar üzerinde heterozigot GBA1 varyantlarının etkisini araştırmak. Yöntemler Prospektif kohort çalışmasının bu alt analizinde (NCT03982953), katılımcılar klinik, ayrıntılı nöropsikolojik, görüntüleme ve biyobelirteç önlemleri de dahil olmak üzere kapsamlı preoperatif ve bir yıllık takip değerlendirmeleri yapıldı. Genetik testler GBA dizilimini içeriyordu. GBA1-PD'yi temel yaş, genel biliş ve hastalık şiddetine göre taşıyıcı olmayan PD (nc-PD) hastaları ile karşılaştırmak için propansity skor eşlemesi yapıldı. STN-DBS alan 57 hastanın sonuçları, altısı heterozigot GBA varyantlarına sahipti ve altı nc-PD hastasıyla eşleştirildi. Her iki grup da bir yıl sonra önemli bir motor iyileşmesi sürdürdü ve her iki grup da genel bir bilişsel düşüş göstermedi. Etki alanı düzeyinde GBA1-PD hastaları, temel olarak görsel ve çalışma belleğinde ve görsel bellekte ve takip stratejisinde daha kötü performans gösterdi. GBA1-PD hastalarının hiçbiri postoperatif deliriyum geliştirmedi. Sonuç GBA1 varyantları STN-DBS'den bir yıl sonra daha kötü bir küresel bilişsel sonuçla ilişkili değildi. Giderek artan kanıtlarla uyumlu olarak, verilerimiz, PD hastalarında GBA1 varyantının varlığının, ciddiyetinden bağımsız olarak STN-DBS'den bir yıl sonra bilişsel sonucun güçlü bir öngörücüsü olmadığını göstermektedir.
Özgün kaynak özetini okuyun
Abstract Background Heterozygous GBA mutations represent the most common genetic risk factor for Parkinson’s disease (PD) and can be associated with a more aggressive phenotype and an increased risk of cognitive impairment. Although subthalamic nucleus deep brain stimulation (STN-DBS) provides sustained motor benefit, concerns remain regarding its cognitive safety in GBA1-associated PD (GBA1-PD). Objective To investigate the influence of heterozygous GBA1 variants on cognitive outcomes after one year of bilateral STN-DBS in PD. Methods In this subanalysis of a prospective cohort study (NCT03982953), participants underwent comprehensive preoperative and one-year follow-up assessments including clinical, detailed neuropsychological, imaging, and biomarker measures. Genetic testing included GBA sequencing. Propensity score matching was performed to compare GBA1-PD with non-carrier PD (nc-PD) patients according to baseline age, overall cognition and disease severity. Results Of 57 patients receiving STN-DBS, six had heterozygous GBA variants and were matched to six nc-PD patients. Both groups maintained significant motor improvement after one year and neither group showed an overall cognitive decline. At the domain level, GBA1-PD patients performed worse in visual and working memory at baseline and in visual memory and strategy at follow-up. None of the GBA1-PD patients developed postoperative delirium. Conclusions GBA1 variants were not associated with a worse global cognitive outcome one year after STN-DBS. In line with a growing body of evidence, our data suggests that the presence of a GBA1 variant in PD patients is not a strong predictor of the cognitive outcome one year after STN-DBS, irrespective of its severity.
Bilimsel değerlendirme
Araştırma sorusu
Sorunun kapsamı orijinal çalışma üzerinden değerlendirilir.
Yöntem ve örneklem
Çalışma tasarımı ve örneklem için kaynak makaleyi kontrol edin.
Temel bulgular
Bu kayıt için editoryal olarak onaylanmış bulgu özeti henüz yayımlanmadı.
Sınırlılıklar
Sonuçların genellenebilirliği, yanlılık ve klinik anlamı ayrıca incelenmelidir.
Bibliyografik veriden yöntem, örneklem veya klinik sonuç çıkarımı yapılmaz.