A scalable model for Parkinson’s disease genetic research in underrepresented populations: lessons from Kyrgyzstan

Araştırma özeti

Kaynak özetin Türkçe makine çevirisi. Klinik kullanım öncesinde özgün yayınla karşılaştırılmalı; hekim incelemesi değildir. cc by

Parkinson hastalığı (PD) genetiği için az temsil edilen popülasyonlarda arka plan ölçeklenebilir modellere ihtiyaç duyulmaktadır, çünkü çoğu çalışma, atalar ve çevresel bağlamlar arasında genellenebilirliği sınırlayan Avrupa atası bireylere odaklanmıştır. Kırgızistan, küresel PD araştırmalarından büyük ölçüde yoksundur. Kırgızistan'ı bir vaka çalışması olarak kullanarak, araştırma ve yerel kapasite binasını entegre eden ölçeklenebilir bir PD genetik modeli geliştirmeyi ve değerlendirmeyi amaçladık. Yöntemler PD ve kontrolleri olan katılımcıları içeren çok siteli prospektif PD genetik kohortu içinde kademeli bir kapasite oluşturma çerçevesi uyguladık, uzunlamasına takip. Çerçeve entegre topluluk katılımı, işgücü gelişimi, uzman klinik hizmetler, veri yönetimi, klinik fenotipleme, biyobankacılık ve genetik veri üretimi. Katılımcılar, güvenli bir elektronik veri yakalama sistemi ve Global Parkinson Genetik Programı (GP2) ile hizalanmış standartlar kullanılarak üniversite bağlantılı hareket bozuklukları kliniği ve mobil sosyal yardım klinikleri aracılığıyla işe alındı. Fizibilite uç noktaları işe alım, katılım, değerlendirme bütünlüğü ve genetik kalite kontrol metriklerini içeriyordu. Bulgular 20 ay içinde, uzman klinik hizmetler ve biyobankacılık ve güvenli veri altyapısına sahip bir PD sicili kuruldu ve Kırgız, Özbek, Uygur, Tatar, Kalmyk ve Dungan dahil olmak üzere çok sayıda Orta Asya etnik kökenini ve ülkenin kırsal kentsel dağılımını temsil eden 1240 katılımcı kaydedildi. Yüksek katılım, mobil klinikler ve topluluk erişimi yoluyla topluluk katılımı ve işe alım ile çakıştı. Aktif araştırmalarda yorumlanmış kapasite geliştirme, nörogenetik ve uzman klinik altyapının kaynakla sınırlı bir ortamda hızlı bir şekilde gelişmesini sağlamıştır. Bu program, düşük ve orta gelirli ülkelerde PD genetiğinde ve ilgili nörogenetik araştırmalarda az temsil edilen popülasyonların adil bir şekilde dahil edilmesi için potansiyel olarak aktarılabilir bir model sunmaktadır. Bu proje Global Parkinson Genetik Programı (GP2; https://gp2.org) tarafından desteklenmiştir. GP2, Parkinson'un (ASAP) girişimi boyunca Aligning Science tarafından finanse edilir ve The Michael J. Fox Foundation for Parkinson's Research (MJFF) Context Research in context Kanıt Bu çalışmadan önce 1995'ten Temmuz 2026'ya kadar PubMed/MEDLINE ve Scopus'u Parkinson hastalığı (PD), genetik, genomik, az temsil edilen popülasyonlar (URP), soy, çeşitlilik, uygulama, araştırma altyapısı, kapasite geliştirme, yönetim ve konsorsiyum geliştirme ile ilgili terimlerin kombinasyonlarını kullanarak makale ve incelemeler için aradık. İlgili makalelerin referans listelerinin gözden geçirilmesiyle ek ilgili yayınlar tespit edildi. Uygun makaleler çalışma tasarımı, uygulamaya odaklanma, uygulama alanları ve bu araştırmayla ilgili olarak kategorize edildi (Önlem Tablosu S1). Mevcut çalışmaların çoğu genom geniş dernek çalışmaları, genetik keşif araştırmaları ve PD genetiğindeki çeşitliliğin eksikliğini ele alan incelemelerden oluşmaktadır. Birkaç çalışma, kalıcı ata eşitsizliklerini ve URP'nin az temsil edildiğini belgeledi ve daha geniş bir kapsama alanı çağrısında bulunurken, bölgesel incelemeler Afrika, Latin Amerika ve diğer yetersiz hizmet alan bölgelerden gelen kanıtları özetledi. Uluslararası ortaklıklar, yönetişim, işgücü eğitimi, konsorsiyum yapıları veya veri paylaşım sistemleri gibi uygulama konularını inceleyen çok az yayın vardır. Küresel Parkinson Genetik Programı (GP2), Uluslararası Parkinson Hastalığı Genomik Konsorsiyumu (IPDGC), Afrika ve Arap Parkinson Hastalığı Genetik Konsorsiyumu (AA PD GC) ve Michael J. Fox Vakfı Küresel Genetik Parkinson Hastalığı Projesi eşgüdümlü konsorsiyumun başarılı bir şekilde inşa edilebileceğini göstermiştir. Bununla birlikte, özellikle düşük kaynak ayarlarında veya Orta Asya'da URP için entegre PD genomik programlarının nasıl tasarlanacağı ve çalıştırılacağı konusunda yayınlanmış çok az rehberlik vardır. Bu çalışmanın katma değeri Bu çalışma, daha önce PD genetik araştırmalarında temsil edilmeyen bir Orta Asya nüfusu olan Kırgızistan'daki rutin nörolojik bakım içine yerleştirilmiş PD için entegre bir genomik programın olası gelişimini ve değerlendirilmesini açıklamaktadır. Proje, yönetim çerçeveleri, işgücü eğitimi, standartlaştırılmış klinik fenotipasyon, biyospecimen koleksiyonu, veri yönetimi, topluluk katılımı ve uluslararası veri paylaşımı için rotalar ile birlikte ülke çapında bir kohort ve biyobank kurdu. Kurulum aşamasında toplanan verileri analiz ederek, operasyonel engelleri tespit eder ve genomik araştırmanın klinik uygulamaya sürdürülebilir entegrasyonunu desteklemek için pratik çözümler öneririz. Sadece genetik keşiflere odaklanmak yerine, benzer URP için uyarlanabilen bir uygulama modelini ana hatlarıyla çiziyoruz. Mevcut tüm kanıtların çoğaltılması Güncel literatür, PD genetiğinde atasal çeşitliliğin artmasının bilimsel önemini vurgulamaktadır, ancak bu tür araştırmaların az temsil edilen bölgelerde nasıl inşa edileceği ve sürdürüleceği konusunda sınırlı bir yön sunmaktadır. Bulgularımız, başarılı bir şekilde uygulanmasının klinik hizmetlerin koordineli geliştirilmesine, yönetişime, işgücü kapasitesine, biyobankacılık, veri altyapısına, topluluk katılımına ve genomik araştırmaların yanında uluslararası işbirliğine bağlı olduğunu göstermektedir. Burada sunulan model, PD genetik çalışmalarına adil katılımın geliştirilmesi ve diğer kaynak sınırlı ve yetersiz ortamlarda araştırma kapasitesinin güçlendirilmesi için gelecekteki çabaların yönlendirilmesine yardımcı olabilir.

Özgün kaynak özetini okuyun

Background Scalable models for Parkinson’s disease (PD) genetics in underrepresented populations are needed, as most studies have focused on individuals of European-ancestry, limiting generalisability across ancestral and environmental contexts. Kyrgyzstan has been largely absent from global PD research. Using Kyrgyzstan as a case study, we aimed to develop and evaluate a scalable PD genetics model integrating research and local capacity building. Methods We implemented a stepwise capacity-building framework within a multi-site prospective PD genetics cohort that included participants with PD and controls, with longitudinal follow-up. The framework integrated community engagement, workforce development, specialist clinical services, data governance, clinical phenotyping, biobanking, and genetic data generation. Participants were recruited through a university-affiliated movement disorders clinic and mobile outreach clinics, using a secure electronic data-capture system and Global Parkinson’s Genetics Program (GP2)-aligned standards. Feasibility endpoints included recruitment, participation, assessment completeness, and genetic quality-control metrics. Findings Within 20 months, specialist clinical services and a PD registry with biobanking and secure data infrastructure were established, and 1240 participants were enrolled, representing multiple Central Asian ethnicities, including Kyrgyz, Uzbek, Uyghur, Tatar, Kalmyk, and Dungan, and the country’s rural– urban distribution. High participation coincided with community engagement and recruitment through mobile clinics and community outreach. Interpretation Embedding capacity building within active research enabled rapid development of neurogenetic and specialist clinical infrastructure in a resource-limited setting. This programme provides a potentially transferable model for equitable inclusion of underrepresented populations in PD genetics and related neurogenetic research in low- and middle-income countries. Funding This project was supported by the Global Parkinson’s Genetics Program (GP2; https://gp2.org ). GP2 is funded by the Aligning Science Across Parkinson’s (ASAP) initiative and implemented by The Michael J. Fox Foundation for Parkinson’s Research (MJFF) Research in context Evidence before this study We searched PubMed/MEDLINE and Scopus from 1995 to July 2026 for articles and reviews using combinations of terms related to Parkinson’s disease (PD), genetics, genomics, underrepresented populations (URP), ancestry, diversity, implementation, research infrastructure, capacity building, governance, and consortium development. Additional relevant publications were identified by reviewing the reference lists of pertinent articles. Eligible papers were categorized by study design, focus on implementation, implementation domains, and relevance to this research (Supplementary Table S1). Most available work comprises genome wide association studies, genetic discovery research, and reviews that address the lack of diversity in PD genetics. Several studies documented persistent ancestry disparities and underrepresentation of URP and called for broader inclusion, while regional reviews summarised evidence from Africa, Latin America, and other underserved regions. Few publications examined implementation issues such as international partnerships, governance, workforce training, consortium structures, or data sharing systems. Initiatives including the Global Parkinson’s Genetics Program (GP2), the International Parkinson Disease Genomics Consortium (IPDGC), the African and Arabian Parkinson’s Disease Genetics Consortium (AA PD GC), and the Michael J. Fox Foundation Global Genetic Parkinson’s Disease Project demonstrated that coordinated consortia can be built successfully. However, there is little published guidance on how to design and run integrated PD genomic programmes for URP, particularly in low resource settings or in Central Asia. Added value of this study This study describes the prospective development and assessment of an integrated genomic programme for PD embedded within routine neurological care in Kyrgyzstan, a Central Asian population previously unrepresented in PD genetics research. The project established a nationwide cohort and biobank, together with governance frameworks, workforce training, standardised clinical phenotyping, biospecimen collection, data management, community engagement, and routes for international data sharing. By analysing data collected during the setup phase, we identify operational obstacles and propose practical solutions to support sustainable integration of genomic research into clinical practice. Rather than focusing only on genetic discoveries, we outline an implementation model that could be adapted for similar URP. Implications of all the available evidence Current literature highlights the scientific importance of increasing ancestral diversity in PD genetics but offers limited direction on how to build and sustain such research in underrepresented regions. Our findings suggest that successful implementation depends on coordinated development of clinical services, governance, workforce capacity, biobanking, data infrastructure, community engagement, and international collaboration alongside genomic research. The model presented here may help guide future efforts to improve equitable participation in PD genetic studies and to strengthen research capacity in other resource-limited and underserved settings.

Bilimsel değerlendirme

Araştırma sorusu

Sorunun kapsamı orijinal çalışma üzerinden değerlendirilir.

Yöntem ve örneklem

Çalışma tasarımı ve örneklem için kaynak makaleyi kontrol edin.

Temel bulgular

Bu kayıt için editoryal olarak onaylanmış bulgu özeti henüz yayımlanmadı.

Sınırlılıklar

Sonuçların genellenebilirliği, yanlılık ve klinik anlamı ayrıca incelenmelidir.

Bibliyografik veriden yöntem, örneklem veya klinik sonuç çıkarımı yapılmaz.