The Parkinson’s Disease GWAS Locus Browser

Araştırma özeti

Kaynak özetin Türkçe makine çevirisi. Klinik kullanım öncesinde özgün yayınla karşılaştırılmalı; hekim incelemesi değildir. cc0

Parkinson hastalığı (PD), genom çapında ilişki çalışmaları (GWAS) ile tanımlanabilen sıklıkla karmaşık bir genetik bileşene sahip bir nörodejeneratif hastalıktır. En son büyük ölçekli PD GWAS'lar, PD riski ve 80 loci boyunca ilerleme için 90'dan fazla bağımsız risk varyantı tespit etti. Mevcut genomikteki en büyük zorluklardan biri, her GWAS lokusundan nedensel gen(ler) ve varyant(lar)ın tanımlanmasıdır. Burada, PD GWAS loci ile ilişkili genlerin önceliklendirilmesine yardımcı olmak için birden fazla veri tabanından gelen verileri birleştiren bir GWAS locus tarayıcı uygulaması sunuyoruz. PD riski GWAS, yaş başlangıçlı GWAS ve ilerleme GWAS dahil olmak üzere çok sayıda yeni PD GWAS çalışmasından 92 bağımsız genom çapında önemli sinyal dahil ettik. Her varyantın 1Mb yukarı ve aşağı akışındaki tüm 2336 genler için verileri topladık, böylece kullanıcıların hangi genin (ler) en çok bir dizi kendi kendine sıralanmış kritere dayalı ilgi değişkeni ile ilişkili olduğunu değerlendirmelerini sağladık. Amacımız, bu tarayıcıda bulunan bilgilerin (https://pdgenetics.shinyapps.io/GWASBrowser/) PD araştırma topluluğuna, takip fonksiyonel çalışmaları için genlerin önceliklendirilmesi ve potansiyel terapötik hedefler olarak yardımcı olmasıdır.

Özgün kaynak özetini okuyun

Parkinson’s disease (PD) is a neurodegenerative disease with an often complex genetic component identifiable by genome-wide association studies (GWAS). The most recent large scale PD GWASes have identified more than 90 independent risk variants for PD risk and progression across 80 loci. One major challenge in current genomics is identifying the causal gene(s) and variant(s) from each GWAS locus. Here we present a GWAS locus browser application that combines data from multiple databases to aid in the prioritization of genes associated with PD GWAS loci. We included 92 independent genome-wide significant signals from multiple recent PD GWAS studies including the PD risk GWAS, age-at-onset GWAS and progression GWAS. We gathered data for all 2336 genes within 1Mb up and downstream of each variant to allow users to assess which gene(s) are most associated with the variant of interest based on a set of self-ranked criteria. Our aim is that the information contained in this browser ( https://pdgenetics.shinyapps.io/GWASBrowser/ ) will assist the PD research community with the prioritization of genes for follow-up functional studies and as potential therapeutic targets.

Bilimsel değerlendirme

Araştırma sorusu

Sorunun kapsamı orijinal çalışma üzerinden değerlendirilir.

Yöntem ve örneklem

Çalışma tasarımı ve örneklem için kaynak makaleyi kontrol edin.

Temel bulgular

Bu kayıt için editoryal olarak onaylanmış bulgu özeti henüz yayımlanmadı.

Sınırlılıklar

Sonuçların genellenebilirliği, yanlılık ve klinik anlamı ayrıca incelenmelidir.

Bibliyografik veriden yöntem, örneklem veya klinik sonuç çıkarımı yapılmaz.