NeuralCipher Araştırma özeti
Kaynak özetin Türkçe makine çevirisi. Klinik kullanım öncesinde özgün yayınla karşılaştırılmalı; hekim incelemesi değildir. cc by
Abstract Answer ALS, sporadik ALS'nin çeşitli klinik-moleküler-kimyasal alt tiplerini belirlemek için ALS'ye kapsamlı bir multi-omik yaklaşımdır. Bu ulusal program 1046 ALS ve ALS/FTD hastalarını, 100 eşleştirilmiş kontrol hastasından oluşan bir kohort ile birlikte, en az bir yıl boyunca boyuna takip etti. İnce motor aktivitesi, konuşma, nefes alma ve dilbilim / tanıma dahil olmak üzere derin klinik verileri toplamak için akıllı telefon tabanlı bir uygulama kullanıldı. Konuşma kalıplarının analizi, klinik ilerleme indeksleri ve konuşma arasında güçlü bir korelasyon olduğunu ortaya koydu. Buna paralel olarak, her hastadan kan türevi iPS motor nöronları üretildi ve hücreler, kalite güvence standartlarıyla birlikte tüm genom dizilimini, RNA transkriptomiklerini, ATAC-Seq ve proteom dahil olmak üzere çok omikli analizlere tabi tutuldu. Tüm verileri depolamak için HIPPA uyumlu bulut veri tabanları kullanıldı. Programda üretilen hasta başına 6 milyardan fazla klinik ve moleküler veri noktası bulunmaktadır. Program, tüm klinik, biyolojik ve moleküler verilere açık erişim ve üretilen tüm iPS hücre hatlarının kamuya açık olması için tasarlandı ve hasta buna izin verdi. Bir web portalı, akademisyenlerin yanı sıra ticari araştırmacılar için de mevcuttur. Bu verilerin nihai amacı, biyoinformatik, istatistik ve hesaplama biyolojisi kullanarak, alt grup tanımlaması da dahil olmak üzere hastalığın altta yatan mekanizmalarının daha iyi anlaşılmasına yol açabilecek desenler oluşturmak için Entegre klinik ve biyolojik imzaların üretilmesidir. Genel olarak, bu topluluk tabanlı klinik ve bilim programı, sporadik ve ailesel hastalar arasında belirgin güvenilir bir şekilde tanımlanabilir alt grupların tanımlanmasını ve iPS tabanlı yaklaşımlarda hastalık patofizyolojisi ve terapi keşfinde büyük fayda sağlar. Veriler ALS merkezli olmasına rağmen, hem ALS hem de kontrol veri setlerinin çokluğu göz önüne alındığında, frontotemporal demans, Alzheimer, Parkinson hastalığı ve diğerleri üzerinde çalışan diğerleri için de çok faydalı olacaktır.
Özgün kaynak özetini okuyun
Abstract Answer ALS is a comprehensive multi-omics approach to ALS to ascertain, at a population level, the various clinical-molecular- biochemical subtypes of sporadic ALS. This national program enrolled 1046 ALS and ALS/FTD patients along with a cohort of 100 matched control patients followed longitudinally over at least one year. A smartphone-based app was employed to collect deep clinical data including fine motor activity, speech, breathing and linguistics/cognition. Analytics of the speech patterns revealed a strong correlation between clinical progression indices and speech. In parallel, blood-derived iPS motor neurons were generated from each patient and the cells underwent multi-omics analytics including whole genome sequencing, RNA transcriptomics, ATAC-Seq and proteome along with quality assurance standards. HIPPA compliant cloud data bases were employed to store all data. There are more than 6 billion clinical and molecular data points per patient generated in the program. The program was designed, and patient consented, to be open access to all clinical, biological and molecular data as well as public release of all generated iPS cell lines. A web portal is available to academics as well as commercial researchers. The ultimate intent of this data is for the generation of Integrated clinical and biological signatures using bioinformatics, statistics and computational biology to establish patterns that may lead to a better understanding of the underlying mechanisms of disease including subgroup identification. Overall, this community based clinical and science program provides for the identification of distinct reliably identifiable subgroups among the sporadic and familial patients and the great utility in iPS based approaches to disease pathophysiology and therapy discovery. Although the data is ALS centric, given the large number of both ALS and control data sets, it would also be enormously useful to others studying frontotemporal dementia, Alzheimer’s, Parkinson’s disease and others.
Bilimsel değerlendirme
Araştırma sorusu
Sorunun kapsamı orijinal çalışma üzerinden değerlendirilir.
Yöntem ve örneklem
Çalışma tasarımı ve örneklem için kaynak makaleyi kontrol edin.
Temel bulgular
Bu kayıt için editoryal olarak onaylanmış bulgu özeti henüz yayımlanmadı.
Sınırlılıklar
Sonuçların genellenebilirliği, yanlılık ve klinik anlamı ayrıca incelenmelidir.
Bibliyografik veriden yöntem, örneklem veya klinik sonuç çıkarımı yapılmaz.