NeuralCipher Araştırma özeti
Kaynak özetin Türkçe makine çevirisi. Klinik kullanım öncesinde özgün yayınla karşılaştırılmalı; hekim incelemesi değildir. cc by
Arka plan: Çocuk gelişimi gecikmesinin nedenleri çeşitli ve karmaşıktır. Çocukluk çağı BPAN hastalarının BPAN kalıtım klinik tezahürü ve görüntüleme bulgularının modu tipik değildir. WDR45 mutasyonunun nedeni hala belirsizdir. Bu çalışma, WDR45 mutasyonlarının genetik ve fenotipik spektrumuna kapsamlı bir genel bakış sunmak amacına sahiptir. Yöntemler Bu çalışma, Çin Tıp Üniversitesi Shengjing Hastanesi'nden bebeklerin gelişimsel gecikmesi olan 258 bebeği işe aldı ve tüm eksonları ve 5 baz çiftini yakalamak için özel tasarlanmış bir gen paneli gerçekleştirdi. Daha önce bildirilen WDR45 mutasyon vakalarını inceledik. Sonuçlar WDR45 mutasyonunda iki de novo varyantı tespit ettik ve klinik tezahür ve tedavileri listeledik. Bu çalışma, önceki araştırmalarda WDR45 mutasyon ifadesinin varyantlarını özetledi. Çocukluk çağı hastaları genel gelişimsel gecikme, nöbetler, entelektüel bozukluk gibi klinik özelliklere sahiptir. Buna karşılık, ergenlik ve erken yetişkinlik hastası gelişimsel regresyon, distoni ve parkinsonizm gibi özelliklere sahiptir. Sonuç Çalışmamız WDR45 mutasyonlarının bir dizi nörodejenerasyon bozukluğuna neden olduğunu ve BPAN'ın en önemli etiyolojisi olduğunu göstermektedir. Bebeğin gelişimsel gecikmesi belirgin değildir ve nadiren dikkat çeker. BPAN kalıtımı klinik tezahürü ve infantil BPAN hastalarının görüntüleme bulguları tipik değildir. WDR45 gen mutaion, endoplazmik retikulum ve mitokondri fonksiyonu ile yakından ilişkilidir.
Özgün kaynak özetini okuyun
Background: The reasons of infantile developmental delay are varied and complexity. The mode of BPAN inheritance clinical manifestation and imaging findings of childhood BPAN patients are not typical. The reason of WDR45 mutation is still elusive. This study has the objective to give a comprehensive overview of the genetic and phenotypic spectrum of WDR45 mutations. Methods This study recruited 258 infants with developmental delay of the babies from Shengjing Hospital of China Medical University and performed a customdesigned gene panel to capture all exons and 5 base pairs of flanking intronic sequence. We reviewed the WDR45 mutation cases reported before. Results We identified two de novo variants in WDR45 mutation and listed the clinical manifestation and treatments. This study summarized variants of the gene WDR45 mutation expression in previous investigations. Childhood patients have the clinical features as generalized developmental delay, seizures, intellectual disorder. By contrast, adolescence and early adulthood patient have the features like developmental regression, dystonia and parkinsonism. Conclusion Our study suggest WDR45 mutations cause a series spectrum of neurodegeneration disorders and are most important etiology of BPAN. The developmental delay of infant is not obvious and rarely to be attention. The mode of BPAN inheritance clinical manifestation and imaging findings of infantile BPAN patients are not typical. WDR45 gene mutaion has closely relationship with the function of endoplasmic reticulum and mitochondria.
Bilimsel değerlendirme
Araştırma sorusu
Sorunun kapsamı orijinal çalışma üzerinden değerlendirilir.
Yöntem ve örneklem
Çalışma tasarımı ve örneklem için kaynak makaleyi kontrol edin.
Temel bulgular
Bu kayıt için editoryal olarak onaylanmış bulgu özeti henüz yayımlanmadı.
Sınırlılıklar
Sonuçların genellenebilirliği, yanlılık ve klinik anlamı ayrıca incelenmelidir.
Bibliyografik veriden yöntem, örneklem veya klinik sonuç çıkarımı yapılmaz.