NeuralCipher Araştırma özeti
Kaynak özetin Türkçe makine çevirisi. Klinik kullanım öncesinde özgün yayınla karşılaştırılmalı; hekim incelemesi değildir. cc by
Arka plan: Spinocerebellar ataksi tip 3 (SCA3), Machado-Joseph hastalığı (MJD) olarak da bilinir, klinik tezahürlerde önemli heterojenliğe sahip otozomal bir baskın genetik hastalıktır. Tipik olarak ataksi ile başlar ve beş alt tipe ayrılabilir. SCA3'ün dördüncü alt tipi parkinsonian ve periferik nöropati ile karakterizedir. Bununla birlikte, bu fenotip nadirdir ve Parkinson hastalığı olarak kolayca yanlış teşhis edilme eğilimindedir. Malzemeler ve yöntemler Başlangıçta 30 yaşında saf parkinson semptomları gösteren 51 yaşında bir kadın hastayı rapor ediyoruz. Levodopa tedavisine iyi yanıt verdi ve neredeyse 20 yıl boyunca Parkinson hastalığı teşhisi kondu. Ataksi belirtileri, semptom dalgalanmaları ve diskinezi, hastalığın geç safhasında meydana geldi. Dördüncü SCA3 (tip IV SCA3) alt tipinin klinik özelliklerini ve ilgili patogenezini özetlemek için bir literatür incelemesi dahil edildi. 66 CAG tekrarı olan sonuçlar Tip IV SCA3 genetik testlerle teşhis edildi. Başlangıçta PD'den ayırt edilemeyen saf bir parkinson fenotipi, kısa CAG tekrar genişlemeleri ve levodopa'ya iyi bir tepki ile karakterize edilir. Sonuç Tip IV SCA3, Parkinson hastalığını teşhis ederken, özellikle aile öyküsü olanlarda dikkate alınmalıdır. Tip IV SCA3'te parkinsonizm fenotipinin patogenezini tespit etmek için daha fazla araştırmaya ihtiyaç vardır.
Özgün kaynak özetini okuyun
Background: Spinocerebellar ataxia type 3 (SCA3), also known as Machado-Joseph disease (MJD), is an autosomal dominant genetic disease with substantial heterogeneity in clinical manifestations. It typically starts with ataxia and can be divided into five subtypes. The fourth subtype of SCA3 is characterized by parkinsonian and peripheral neuropathy. However, this phenotype is rare, and it tends to be easily misdiagnosed as Parkinson's disease. Materials and methods We report a 51-year-old female patient who initially presented with pure parkinsonian symptoms at the age of 30. She responded well to levodopa treatment and had a diagnosis of Parkinson's disease for almost 20 years. Ataxia symptoms, symptom fluctuations and dyskinesia occurred in the late stage of the disease. A literature review was included to summarize the clinical features of the fourth subtype of SCA3 (type IV SCA3) and its relevant pathogenesis. Results Type IV SCA3 with 66 CAG repeats was diagnosed by genetic testing. It is initially characterized by a pure parkinsonian phenotype indistinguishable from PD, short CAG repeat expansions, and a good response to levodopa. Conclusion Type IV SCA3 should be considered when diagnosing Parkinson's disease, especially in those with a family history. More research is needed to detect the pathogenesis of the parkinsonism phenotype in type IV SCA3.
Bilimsel değerlendirme
Araştırma sorusu
Sorunun kapsamı orijinal çalışma üzerinden değerlendirilir.
Yöntem ve örneklem
Çalışma tasarımı ve örneklem için kaynak makaleyi kontrol edin.
Temel bulgular
Bu kayıt için editoryal olarak onaylanmış bulgu özeti henüz yayımlanmadı.
Sınırlılıklar
Sonuçların genellenebilirliği, yanlılık ve klinik anlamı ayrıca incelenmelidir.
Bibliyografik veriden yöntem, örneklem veya klinik sonuç çıkarımı yapılmaz.