NeuralCipher Araştırma özeti
Kaynak özetin Türkçe makine çevirisi. Klinik kullanım öncesinde özgün yayınla karşılaştırılmalı; hekim incelemesi değildir. cc by
Özet Genomik varyasyondaki atasal farklılıklar gen düzenlemesinde belirleyici faktörlerdir; Bununla birlikte, gen ekspresyonu çalışmalarının çoğu, atadan bağımsız ilişkileri tanımlamak için Avrupa ata örnekleriyle sınırlı veya atalara göre ayarlanmıştır. Bunun yerine genetik ataların gen ekspresyonu ve DNA metilasyonu (DNAm) üzerindeki etkilerini, genetik ve çevresel faktörlerin etkilerini çözmek için Afrika / Siyah Amerikalı nörotipik bireylerde inceledik. Ancestry ile ilişkili diferansiyel olarak ifade edilen genler (DEG'ler), transkriptler ve gen ağları, özellikle nöronları dahil etmemekle birlikte, bağışıklık yanıtı ve damar dokusu ile ilgili genler için zenginleştirilir ve iskemik inme için kalıtsallığın %26'sına, Parkinson hastalığı için kalıtsallığın %27'sine ve Alzhemier hastalığı için kalıtsallığın %30'una kadar açıklar. Atalarla ilişkili DEG'ler ayrıca, çeşitli bağışıklıkla ilişkili özelliklerin kalıtsallığı için genel zenginleşme, ancak psikiyatrik ile ilgili özellikler için tükenme göstermektedir. Hücre tipi zenginleştirmeler ve etkilerin yönü beyin bölgesine göre değişir. Bu DEG'ler daha az evrimsel olarak kısıtlanmıştır ve büyük ölçüde genetik varyasyonlarla açıklanmaktadır; kabaca% 15, çevresel maruziyetleri içeren DNAm varyasyonu ile tahmin edilmektedir. Ayrıca Siyah ve Beyaz Amerikalıları karşılaştırdık, bu soyla ilişkili DEG'lerin çoğunu doğruladık. Sonuçlarımız, çevrenin ve genetik arka planın insan beynindeki gen ekspresyonundaki genetik soy farklılıklarını nasıl etkilediğini ve beyin hastalığı riskini nasıl etkilediğini vurgulamaktadır.
Özgün kaynak özetini okuyun
Abstract Ancestral differences in genomic variation are determining factors in gene regulation; however, most gene expression studies have been limited to European ancestry samples or adjusted for ancestry to identify ancestry-independent associations. We instead examined the impact of genetic ancestry on gene expression and DNA methylation (DNAm) in admixed African/Black American neurotypical individuals to untangle effects of genetic and environmental factors. Ancestry-associated differentially expressed genes (DEGs), transcripts, and gene networks, while notably not implicating neurons, are enriched for genes related to immune response and vascular tissue and explain up to 26% of heritability for ischemic stroke, 27% of heritability for Parkinson’s disease, and 30% of heritability for Alzhemier’s disease. Ancestry-associated DEGs also show general enrichment for heritability of diverse immune-related traits but depletion for psychiatric-related traits. The cell-type enrichments and direction of effects vary by brain region. These DEGs are less evolutionarily constrained and are largely explained by genetic variations; roughly 15% are predicted by DNAm variation implicating environmental exposures. We also compared Black and White Americans, confirming most of these ancestry-associated DEGs. Our results highlight how environment and genetic background affect genetic ancestry differences in gene expression in the human brain and affect risk for brain illness.
Bilimsel değerlendirme
Araştırma sorusu
Sorunun kapsamı orijinal çalışma üzerinden değerlendirilir.
Yöntem ve örneklem
Çalışma tasarımı ve örneklem için kaynak makaleyi kontrol edin.
Temel bulgular
Bu kayıt için editoryal olarak onaylanmış bulgu özeti henüz yayımlanmadı.
Sınırlılıklar
Sonuçların genellenebilirliği, yanlılık ve klinik anlamı ayrıca incelenmelidir.
Bibliyografik veriden yöntem, örneklem veya klinik sonuç çıkarımı yapılmaz.