NeuralCipher Araştırma özeti
Kaynak özetin Türkçe makine çevirisi. Klinik kullanım öncesinde özgün yayınla karşılaştırılmalı; hekim incelemesi değildir. cc by
Özet Arka plan Parkinson hastalığı (PD), dünya çapında en yaygın ikinci nörodejeneratif hastalıktır. Klasik motor semptomları motor olmayan semptomlardan (NMS) önce olabilir. Nüfus çalışmaları, GBA varyantlarını idiyopatik PD için risk faktörleri olarak belirlemiştir. PD riskinin artması, diğer Lysozomal Depolama Bozukluklarında (LSD'ler) da önerilmiştir. Amaç Gaucher Hastalığı (GD) tip 1 olan Güney Brezilyalı yetişkin hastaların bir kohortunda PD ile uyumlu NMS prevalansının evrimini değerlendirmek, zaten 3 yıl önce değerlendirildi. Serebrospinal Sıvı (CSF), LSD enzimlerinin (heksosaminidaz, beta-glukuronidaz) seviyelerini ve makrofaj aktivasyonunun biyobelirteçlerini (chitotriosidaz, ChT) kontrollere (metakromatik lökodystrofi, MLD) kıyasla değerlendirmek için toplandı. Cognition, MoCa anketi, Epworth Ölçeği (ESS), Beck'in Envanteri tarafından depresyon, UMSARS ölçeği tarafından kabızlık ve REM uyku davranış bozukluğu ile tek soruluk ekran tarafından gündüz uyku hali olarak değerlendirildi. Hiposmi Sniffin' Sticks (SST) ile değerlendirildi. Sonuçlar Ondokuz hasta takibi tamamladı (örnek yaşı 44 yıl; aralık, 26-71). Temelde en yüksek NMS sayısına sahip hastaya (4 en düşük SST puanı dahil) dört yıl sonra PD tanısı kondu. ESS skorunda bir iyileşmenin yanı sıra, birinci ve ikinci değerlendirme arasında NMS sayısı arasında veya bir L444P varyantı olan hastalar (n = 5) ile kohortun geri kalanı arasında başka bir istatistiksel öneme rastlanmadı. CSF beş hastada toplanmıştır (örnek yaşı 40 yıl, aralık 30-53 idi). GD1 ve MLD hastaları arasında toplam heksoaminidaz ve beta glukuronidazın ortalama CSF aktivitesi arasında önemli fark bulundu. Ortalama ChT (CSF) GD hastalarında 62 nmol/h/mL, MLD (n = 7) hastalarında 142 idi. Sonuç 2018 kohortumuzda en fazla NMS sayısına sahip hasta, bu uzunlamasına takipin önemi ile doğrulayarak PD geliştiren hasta oldu. CSF ve plazma analizi, PD ve lizozomal ortamı bağlayan nörodejeneratif süreçlerin daha iyi anlaşılmasını sağlayabilir. Bu ilişkiyi anlamak için daha fazla analize ihtiyaç vardır.
Özgün kaynak özetini okuyun
Abstract Background Parkinson’s disease (PD) is the second most common neurodegenerative disease worldwide. Its classic motor symptoms may be preceded by non-motor symptoms (NMS). Population studies have identified GBA variants as risk factors for idiopathic PD. The increased risk of PD has also been suggested in other Lysosomal Storage Disorders (LSDs). Objective To assess the evolution of the prevalence of NMS compatible with PD in a cohort of South Brazilian adult patients with Gaucher Disease (GD) type 1, already evaluated 3 years ago. Cerebrospinal Fluid (CSF) was collected to assess the levels of LSD enzymes (hexosaminidase, beta-glucuronidase) and biomarker of macrophage activation (chitotriosidase, ChT), compared to controls (metachromatic leukodystrophy, MLD). Cognition was evaluated by the MoCa questionnaire, daytime sleepiness by the Epworth Scale (ESS), depression by Beck´s Inventory, constipation by the UMSARS scale, and REM sleep behavior disorder by the single-question screen. Hyposmia was assessed with Sniffin’ Sticks (SST). Results Nineteen patients completed the follow up (mean age of the sample was 44 years; range, 26–71). The patient with the highest number of NMS at the baseline (4 including the lowest SST score) was diagnosed with PD four years later. Apart from an improvement in the ESS score, no other statistical significance was found between the number of NMS between the first and second evaluation, nor between patients with one L444P variant (n = 5) and the rest of the cohort. CSF was collected in five patients (mean age of the sample was 40 years, range 30–53. Significant difference was found between mean CSF activity of total hexosaminidase and beta glucuronidase between GD1 and MLD patients. Mean ChT (CSF) was 62 nmol/h/mL in GD patients and 142 in MLD (n = 7) patients. Conclusions The patient with the highest number of NMS in our 2018 cohort was the one that developed PD, corroborating with the importance of this longitudinal follow-up. CSF and plasma analysis might allow a better understanding of the neurodegenerative processes connecting PD and the lysosomal environment. Further analysis is needed to understand this relationship.
Bilimsel değerlendirme
Araştırma sorusu
Sorunun kapsamı orijinal çalışma üzerinden değerlendirilir.
Yöntem ve örneklem
Çalışma tasarımı ve örneklem için kaynak makaleyi kontrol edin.
Temel bulgular
Bu kayıt için editoryal olarak onaylanmış bulgu özeti henüz yayımlanmadı.
Sınırlılıklar
Sonuçların genellenebilirliği, yanlılık ve klinik anlamı ayrıca incelenmelidir.
Bibliyografik veriden yöntem, örneklem veya klinik sonuç çıkarımı yapılmaz.