NeuralCipher Araştırma özeti
Kaynak özetin Türkçe makine çevirisi. Klinik kullanım öncesinde özgün yayınla karşılaştırılmalı; hekim incelemesi değildir. cc by
Arka plan: Kortikobasal sendrom (CBS), asimetrik parkinsonizm, uzuv apraksisisi ve konuşma ve dil bozukluğu gibi klinik belirtilere dayanan bir nörodejeneratif hastalıktır. Foix-Chavany-Marie sendromu (FCMS), yüz, farengeal, lingual ve mastikatuvar kaslarda gönüllü hareketin iki taraflı bozulması ile karakterize edilen ve konuşma apraksisine yol açan nadir bir nörolojik bozukluktur. FCMS genellikle inme ile ilişkilidir. Transaktif yanıt DNA bağlayıcı protein 43 kD (TDP-43) proteinopatisi FCMS'nin patolojik arka planı olarak da bilinirken, CBS vakalarının çoğunun patolojik arka planı TDP-43 proteinopatisi yerine çeşitli tüopatilerdir. Bu raporda, nihayet önerilen 4 tekrarlı tauopati ile CBS tanısı alan bir FCMS vakasını anlatıyoruz. Vaka sunumu: 68 yaşında bir kadın, ziyaretinden birkaç yıl önce, özellikle mesajlaşma zorluğu, yazma zorluğu ile birlikte konuşma zorluğu yaşamaya başladı. Bozukluğu giderek kötüleşiyordu ve hastanemize geldi. Nörolojik muayenede, yüz apraksisisi, frontal lob disfonksiyonu ve üst motor nöron bulgularını gösterdi. Klinik özelliklerine dayanarak, kendisine FCMS teşhisi kondu. Semptomları hızlı ilerleme gösterdi ve miyoklonus, parkinsonizm ve sol dominant kortikal duyusal eksiklik meydana geldi ve 9 ay sonra CBS için tanı kriterlerinin yerine getirilmesiyle sonuçlandı. Tau PET görüntülemesinde beyin sapında, subtalamik çekirdeklerde, bazal gangliyonda ve bilateral subkortikal frontal lobda kayda değer ligand alımı görüldü ve patolojik arka planının 4-tekrar tauopati olduğunu düşündürdü. Progresif disfaji sonucunda yemek yiyemedi ve 12 aylıkken vefat etti. Sonuç: Bu vesileyle CBS'nin hızla ilerleyen FCMS ile sunduğu atipik bir vakayı sunuyoruz. TDP-43 proteinopatisi, hastalığın erken evrelerindeki klinik semptomlara bağlı olarak şüphelenildi; Bununla birlikte, tau PET, patolojik arka planının 4-tekrarlı tauopati olduğunu öne sürdü.
Özgün kaynak özetini okuyun
Background: Corticobasal syndrome (CBS) is a neurodegenerative disease diagnosed based on clinical manifestations such as asymmetrical parkinsonism, limb apraxia, and speech and language impairment. Foix-Chavany-Marie syndrome (FCMS) is a rare neurological disorder characterized by bilateral impairment of voluntary movement in the facial, pharyngeal, lingual, and masticatory muscles, leading to apraxia of speech. FCMS is commonly attributable to stroke. Transactive response DNA binding protein of 43 kD (TDP-43) proteinopathy is also known as the pathological background of FCMS, while the pathological background of the majority of CBS cases are diverse tauopathies instead of TDP-43 proteinopathy. In this report, we describe a case of FCMS that finally received a diagnosis of CBS with suggested 4-repeat tauopathy. Case presentation: A 68-year-old female started experiencing difficulty speaking followed by difficulty writing, especially texting difficulty, several years before her visit. Her impairment had been gradually worsening, and she came to our hospital. On neurological examination, she demonstrated the facial apraxia, frontal lobe dysfunction, and upper motor neuron signs. Based on her clinical features, she was diagnosed with FCMS. Her symptoms exhibited rapid progression and myoclonus, parkinsonism, and left-side dominant cortical sensory deficit occurred, resulting in the fulfillment of diagnostic criteria for CBS after 9 months. Tau PET imaging displayed notable ligand uptake in the brainstem, subthalamic nuclei, basal ganglia, and bilateral subcortical frontal lobe, suggesting her pathological background was 4-repeat tauopathy. As a result of the progressive dysphagia, she became unable to eat and passed away at 12 months. Conclusion: We hereby present an atypical case of CBS presenting with rapidly progressive FCMS. TDP-43 proteinopathy was suspected based on the clinical symptoms in the early stages of the disease; however, tau PET suggested that her pathological background was 4-repeat tauopathy.
Bilimsel değerlendirme
Araştırma sorusu
Sorunun kapsamı orijinal çalışma üzerinden değerlendirilir.
Yöntem ve örneklem
Çalışma tasarımı ve örneklem için kaynak makaleyi kontrol edin.
Temel bulgular
Bu kayıt için editoryal olarak onaylanmış bulgu özeti henüz yayımlanmadı.
Sınırlılıklar
Sonuçların genellenebilirliği, yanlılık ve klinik anlamı ayrıca incelenmelidir.
Bibliyografik veriden yöntem, örneklem veya klinik sonuç çıkarımı yapılmaz.