Combined Associations of Genetic and Environmental Risk Factors in Age of Parkinson’s Disease Onset

Araştırma özeti

Kaynak özetin Türkçe makine çevirisi. Klinik kullanım öncesinde özgün yayınla karşılaştırılmalı; hekim incelemesi değildir. cc by

Özet Önemli kanıtlar Parkinson hastalığının (PD) başlangıç çağının klinik heterojenliğin önemli bir belirleyicisi olduğunu göstermiştir. Bununla birlikte, AAO'da heterojenliğin altında yatan mekanizmalar büyük ölçüde bilinmemektedir. Genetik ve çevresel risk faktörlerinin PD'nin AAO'su ile bağımsız ilişkisini ve bunların genom çapında kombine etkilerini araştırmak. Bu çalışmaya Birleşik Krallık Biobank'tan PD'li toplam 3,156 hasta dahil edildi. AAO ile ilişkili çevresel risk faktörlerini Mann-Whitney U testi ve genelleştirilmiş bir doğrusal model kullanarak değerlendirdik. Genetik faktörlerin doğrusal regresyon analizini kullanarak etkilerini ve çevresel risk faktörleri ile etkileşimlerini çevre etkileşimi çalışmaları ile genom çapında kullanarak daha fazla araştırdık. Daha önce bildirilen çevresel risk faktörlerini (sigara, non-steroidal anti-inflamatuar ilaç alımı ve aile öyküsü PD) AAO ile ilişkili olarak tanımlamanın yanı sıra, AAO'yu etkilemek için sigara ile önemli ölçüde etkileşime giren yeni önemli fiziksel aktivite dernekleri (p ANGPT1 (p = 7.17e-07) ve PLEKHA6 (p = 4.87e-06) bulduk. Verilerimiz, hem genetik hem de çevresel risk faktörlerinin PD'nin AAO'su ile ilişkili olduğunu ve ikisi arasında potansiyel bir etkileşim olduğunu göstermektedir.

Özgün kaynak özetini okuyun

Abstract Substantial evidence has shown that the age at onset (AAO) of Parkinson’s disease (PD) is a major determinant of clinical heterogeneity. However, the mechanisms underlying heterogeneity in the AAO remain largely unknown. To investigate the independent association of genetic and environmental risk factors with the AAO of PD and their combined effects at a genome-wide level. A total of 3,156 patients with PD from the UK Biobank were included in this study. We evaluated the environmental risk factors associated with AAO using the Mann–Whitney U test and a generalized linear model. We further investigated the effects of genetic factors using linear regression analysis and their interactions with environmental risk factors using genome-wide by environment interaction studies. In addition to identifying previously reported environmental risk factors (smoking, non-steroidal anti-inflammatory drug intake, and family history of PD) associated with AAO, we found novel significant associations of physical activity (p ANGPT1 (p = 7.17e-07) and PLEKHA6 (p = 4.87e-06), suggestively significantly interacted with smoking to influence the AAO. Our data suggests that both genetic and environmental risk factors are associated with the AAO of PD and that there is a potential interaction between the two.

Bilimsel değerlendirme

Araştırma sorusu

Sorunun kapsamı orijinal çalışma üzerinden değerlendirilir.

Yöntem ve örneklem

Çalışma tasarımı ve örneklem için kaynak makaleyi kontrol edin.

Temel bulgular

Bu kayıt için editoryal olarak onaylanmış bulgu özeti henüz yayımlanmadı.

Sınırlılıklar

Sonuçların genellenebilirliği, yanlılık ve klinik anlamı ayrıca incelenmelidir.

Bibliyografik veriden yöntem, örneklem veya klinik sonuç çıkarımı yapılmaz.