NeuralCipher Araştırma özeti
Kaynak özetin Türkçe makine çevirisi. Klinik kullanım öncesinde özgün yayınla karşılaştırılmalı; hekim incelemesi değildir. cc by
Abstract Background: Kaybolan beyaz madde hastalığı (VWMD), nadir görülen bir otozomal resesif lökoensefalopatidir. Beyin ve omurilikteki beyaz maddenin kademeli olarak kaybedilmesiyle, görme ve işitmede bozukluklar, serebellar ataksi, kas zayıflığı, sertlik, nöbetler ve disartriya kojitatif düşüş ile sonuçlanır. Raporların çoğunluğu küçükleri içerir. Dünya çapında çok az vaka bildirilmiştir, vakaların %15'ini oluşturan yetişkin ortadan kaybolan beyaz maddenin başlangıcı göz önüne alınmıştır. Klinik değerlendirme, MRI sonuçları ve doğrulayıcı genetik testler VWMD'yi teşhis etmek için kullanılır. Vaka sunumu: Filistin'in Hebron kentinden 39 yaşında bir erkek, 7 aylık postural istikrarsızlık, dengesiz yürüyüş ve alt ekstremitelerinin giderek kötüleşmesi ile ilgili bir tarih sundu. Ek olarak, hasta oküler anormallikler ve sfinkterik sorunlardan muzdaripti. Hastanın kardeşi karşılaştırılabilir semptomlar gösterdi, ancak aile öyküsüne göre kolon kanseri sonucu vefat ettiği için asla teşhis edilmedi. Nörolojik muayene sırasında azalan bilişsel fonksiyon, spastik kuadriparezi, hiperrefleks, bradikinezi ve boğucu yürüyüş bulunmuştur. Beyin omurilik sıvısı (CSF), kan ve idrar dahil olmak üzere rutin laboratuvar testlerinden normal sonuçlar elde edildi. Ortadan kaybolan beyaz madde lökoensefalopatisinin (VWML) göstergesi olan periventriküler beyaz madde hipertensleri, bir MRG sırasında tespit edildi. Yetişkin başlangıçlı VWML'nin hareket engeli tanısı, homozigot patojenik anlamlı mutasyon, EIF2B3 ve PRKN/PARK2'de bir silme olarak adlandırılan genetik testlerle doğrulandı. Hastanın motor semptomları Levodopa/Karbidopa uygulamasından sonra geçici olarak hafifletildi. Bununla birlikte, hastalığın devam eden ilerlemesi ve şu anda bir tedavinin olmaması nedeniyle uzun vadeli sonuçlar belirsizdir. Sonuç: Beyaz madde lökoensefalopatisinin (VWML) ortadan kalkması, nadirliği ve karmaşıklığı nedeniyle yetişkinlerde özellikle dikkat çekicidir. Teşhis, Parkinsonizm ve VWML'nin bir arada bulunmasıyla daha da karmaşıktır. Şu an için bir tedavi yöntemi bilinmemektedir. Erken keşif, semptomları etkili bir şekilde yönetmek için çok önemlidir. Bu örnek, özellikle nörolojik bozukluklarla ilgili çalışmaların sınırlı olduğu Filistin'de daha fazla VWML araştırmasının önemini vurgulamaktadır. Bu bulgular, bölgenin teşhis ve terapötik yeteneklerinin geliştirilmesinin önemini vurgulamaktadır.
Özgün kaynak özetini okuyun
Abstract Background: Vanishing white matter disease (VWMD) is a rare autosomal recessive leukoencephalopathy. It is typified by a gradual loss of white matter in the brain and spinal cord, which results in impairments in vision and hearing, cerebellar ataxia, muscular weakness, stiffness, seizures, and dysarthria cogitative decline. The majority of reports involve minors. Very few instances worldwide have been reported, with adult onset of vanishing white matter considered to account for 15% of cases. Clinical evaluation, MRI results, and confirmatory genetic testing are used to diagnose VWMD. Case presentation: A 39-year-old male from Hebron, Palestine, presented with a 7-month history of postural instability, imbalanced gait, and progressive deterioration of his lower extremities. Additionally, the patient suffered from ocular abnormalities and sphincteric issues. The patient's sibling showed comparable symptoms but was never diagnosed, as he passed away as a result of colon cancer, as per his family history. Reduced cognitive function, spastic quadriparesis, hyperreflexia, bradykinesia, and shuffling gait were found during a neurological examination. Normal results were obtained from routine laboratory tests, including cerebrospinal fluid (CSF), blood, and urine. Periventricular white matter hyperintensities, which are indicative of vanishing white matter leukoencephalopathy (VWML), were identified during an MRI. The diagnosis of adult-onset VWML with movement disability was substantiated by genetic testing, which named a homozygous pathogenic missense mutation, EIF2B3, and a deletion in PRKN/PARK2. The patient's motor symptoms were temporarily alleviated following the administration of Levodopa/Carbidopa. Nevertheless, the long-term consequences are uncertain due to the illness's ongoing progression and the absence of a cure at this time. Conclusion: This instance of vanishing white matter leukoencephalopathy (VWML) is particularly remarkable in adults because of its rarity and complexity. The diagnosis is further complicated by the coexistence of Parkinsonism and VWML. Although a cure is not currently known. Early discovery is crucial to effectively manage symptoms. This example underscores the importance of more VWML research, particularly in Palestine, where studies on neurological disorders are limited. These findings underscore the importance of enhancing the region's diagnostic and therapeutic capabilities.
Bilimsel değerlendirme
Araştırma sorusu
Sorunun kapsamı orijinal çalışma üzerinden değerlendirilir.
Yöntem ve örneklem
Çalışma tasarımı ve örneklem için kaynak makaleyi kontrol edin.
Temel bulgular
Bu kayıt için editoryal olarak onaylanmış bulgu özeti henüz yayımlanmadı.
Sınırlılıklar
Sonuçların genellenebilirliği, yanlılık ve klinik anlamı ayrıca incelenmelidir.
Bibliyografik veriden yöntem, örneklem veya klinik sonuç çıkarımı yapılmaz.