NeuralCipher Araştırma özeti
Kaynak özetin Türkçe makine çevirisi. Klinik kullanım öncesinde özgün yayınla karşılaştırılmalı; hekim incelemesi değildir. cc by
GBA1'deki arka plan Heterozigot varyantları Parkinson hastalığı (PD) için en yaygın genetik risk faktörüdür, ancak penetrans eksiktir. GBA1 disfonksiyonu, preklinik modellerde gastrointestinal bozukluklara ve mikrobiyom değişikliklerine neden olabilir. Montaj kanıtları, mikrobiyota-gut-beyin ekseninin potansiyel olarak PD patogenezinde yer aldığını göstermektedir. Bağırsak mikrobiyom bileşiminin ev sahibi GBA1 genetiğinden etkilenip etkilenmediği heterozigozda hiç araştırılmamıştır. Amaçlar GBA1 patojenik L444P varyantı için heterozigozitenin bağırsak mikrobiyom bileşiminde pertürbasyonlara neden olup olmadığını değerlendirmek. 3 ve 6 aylıkken GBA1 L444P/WT ve GBA1 WT/WT farelerinden toplanan Faecal örnekleri av tüfeği metagenomik dizileme ile analiz edildi. Sonuçlar Genotipli gruplar arasında her iki zaman noktasında da alfa- ve beta-çeşitlilik farklılıkları saptanmadı. Genel olarak, zamanla GBA1 L444P / WT ve GBA1 WT / WT fareleri arasında bağırsak mikrobiyom bileşiminin ve fonksiyonel potansiyelinin küçük bir varyasyonunu bulduk. Sonuç Sunucu GBA1 genotipi, sunulan GBA1 L444P / WT fare modelinde bağırsak mikrobiyom yapısını ve kompozisyonunu etkilemez. İkinci bir vuruşun bağırsak fizyolojisi ve mikrobiyom bileşimi üzerindeki etkisini araştıran çalışmalar, PD'deki GBA1 varyantlarının kısmi penetransını açıklayabilir.
Özgün kaynak özetini okuyun
Background Heterozygous variants in GBA1 are the commonest genetic risk factor for Parkinson disease (PD) but penetrance is incomplete. GBA1 dysfunction can cause gastrointestinal disturbances and microbiome changes in preclinical models. Mounting evidence suggests that the microbiota-gut-brain axis is potentially implicated in PD pathogenesis. Whether the gut microbiome composition is influenced by host GBA1 genetics in heterozygosis has never been explored. Objectives To evaluate whether heterozygosity for the GBA1 pathogenic L444P variant can cause perturbations in gut microbiome composition. Methods Faecal samples collected from GBA1 L444P/WT and GBA1 WT/WT mice at 3 and 6 months of age were analysed through shotgun metagenomic sequencing. Results No differences in α- and β-diversity were detected between genotyped groups, at either time points. Overall, we found a little variation of the gut microbiome composition and functional potential between GBA1 L444P/WT and GBA1 WT/WT mice over time. Conclusion Host GBA1 genotype does not impact gut microbiome structure and composition in the presented GBA1 L444P/WT mouse model. Studies investigating the effect of a second hit on gut physiology and microbiome composition could explain the partial penetrance of GBA1 variants in PD.
Bilimsel değerlendirme
Araştırma sorusu
Sorunun kapsamı orijinal çalışma üzerinden değerlendirilir.
Yöntem ve örneklem
Çalışma tasarımı ve örneklem için kaynak makaleyi kontrol edin.
Temel bulgular
Bu kayıt için editoryal olarak onaylanmış bulgu özeti henüz yayımlanmadı.
Sınırlılıklar
Sonuçların genellenebilirliği, yanlılık ve klinik anlamı ayrıca incelenmelidir.
Bibliyografik veriden yöntem, örneklem veya klinik sonuç çıkarımı yapılmaz.